syndrome de Catel-Manzke

Libellé préféré : syndrome de Catel-Manzke;

Définition CISMeF : Le syndrome de Catel-Manzke est une maladie osseuse rare caractérisée par une hyperphalangie et une clinodactylie de l'index bilatérales, généralement associée à la séquence de Pierre Robin (voir ce terme) comprenant une micrognathie, une fente palatine et une glossoptose.;

Synonyme CISMeF : Catel-Manzke; syndrome Palato-digital, type Catel-Manzke; syndrome de Pierre Robin - hyperphalangie - clinodactylie; séquence de Pierre Robin - hyperphalangie - clinodactylie;

Détails

Identifiant d'origine

C535347;

CUI UMLS

C1844887;

A pour Phénotype(s) HPO
- Cas isolés [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- retard de croissance prénatal [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Catel-Manzke [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Catel-Manzke [Maladie ORDO]
- syndrome de Catel-Manzke [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Catel Manzke [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Catel-Manzke [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de Catel-Manzke [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Catel-Manzke [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Catel-Manzke [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Catel Manzke [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Catel-Manzke [Maladie ORDO]
- Syndrome de Catel-Manzke [Phénotype OMIM]
- syndrome de Catel-Manzke [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Catel-Manzke [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anomalies morphologiques congénitales de la main [Descripteur MeSH]
- syndrome de Pierre Robin [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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