Libellé préféré : dysostose acrofaciale type Palagonia;
Définition CISMeF : Les dysostoses acrofaciales (DAF) constituent un groupe hétérogène de syndromes associant
des anomalies de développement des extrémités, de la face et de la mâchoire. La dysostose
mandibulofaciale est de sévérité variable, selon le type de DAF. Ce syndrome très
rare et peu sévère est caractérisé par une petite taille, une intelligence normale,
une dysostose acrofaciale modérée (hypoplasie malaire, micrognathie, syndactylie membraneuse
avec raccourcissement du 4ème métacarpien) associés à une oligodontie ou des dents
surnuméraires, des anomalies vertébrales modérées, des anomalies du cuir chevelu ou
des cheveux (aplasia cutis congenita, pili torti), une fente labiale. Ce syndrome
a des points communs avec une dysplasie rare : la dysplasie ectodermique Richieri-Costa,
bien que dans cette dernière il n'y ait pas de dysostose acrofaciale. La transmission
est probablement autosomique dominante, bien qu'une dominance liée à l'X ne puisse
être exclue.;
Identifiant d'origine : C538185;
CUI UMLS : C1866168;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Les dysostoses acrofaciales (DAF) constituent un groupe hétérogène de syndromes associant
des anomalies de développement des extrémités, de la face et de la mâchoire. La dysostose
mandibulofaciale est de sévérité variable, selon le type de DAF. Ce syndrome très
rare et peu sévère est caractérisé par une petite taille, une intelligence normale,
une dysostose acrofaciale modérée (hypoplasie malaire, micrognathie, syndactylie membraneuse
avec raccourcissement du 4ème métacarpien) associés à une oligodontie ou des dents
surnuméraires, des anomalies vertébrales modérées, des anomalies du cuir chevelu ou
des cheveux (aplasia cutis congenita, pili torti), une fente labiale. Ce syndrome
a des points communs avec une dysplasie rare : la dysplasie ectodermique Richieri-Costa,
bien que dans cette dernière il n'y ait pas de dysostose acrofaciale. La transmission
est probablement autosomique dominante, bien qu'une dominance liée à l'X ne puisse
être exclue.
N1-VALIDE
Dysostose acrofaciale type Palagonia
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1787
Ce syndrome très rare et peu sévère est caractérisé par une petite taille, une intelligence
normale, une dysostose acrofaciale modérée (hypoplasie malaire, micrognathie, syndactylie
membraneuse avec raccourcissement du 4ème métacarpien) associés à une oligodontie
ou des dents surnuméraires, des anomalies vertébrales modérées, des anomalies du cuir
chevelu ou des cheveux (aplasia cutis congenita, pili torti), une fente labiale...
2005
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Orphanet
France
français
dysostose acrofaciale type Palagonia
information scientifique et technique
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