Libellé préféré : pterygium colli retard mental anomalies digitales;
Définition CISMeF : Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts est caractérisé
par un ptérygium colli, des anomalies digitales (petits pouces anormaux, articulations
interphalangiennes élargies, et phalanges terminales larges), et des anomalies crâniofaciales
(brachycéphalie, épicanthus, sourcils anguleux, fentes palpébrales mongoloïdes, ptosis,
hypertélorisme, oreilles bas implantées, proéminentes et en rotation postérieure).
Il a été décrit chez une femme et son fils, mais les manifestations étaient nettement
moins sévères chez la mère. Le fils avait également un déficit intellectuel. Le mode
de transmission est soit dominant lié à l'X, soit autosomique dominant.;
Synonyme CISMeF : syndrome de Khalifa-Graham; Khalifa-Graham; Pterygium colli - déficit intellectuel - anomalies des doigts; pterygium colli retard mental anomalies des doigts; pterygium colli retard mental anomalies des doigts et de la face;
Synonyme CISMeF généré automatiquement : pterygium colli - déficit intellectuel - anomalies digitales;
Identifiant d'origine : C535831;
CUI UMLS : C1838562;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts est caractérisé
par un ptérygium colli, des anomalies digitales (petits pouces anormaux, articulations
interphalangiennes élargies, et phalanges terminales larges), et des anomalies crâniofaciales
(brachycéphalie, épicanthus, sourcils anguleux, fentes palpébrales mongoloïdes, ptosis,
hypertélorisme, oreilles bas implantées, proéminentes et en rotation postérieure).
Il a été décrit chez une femme et son fils, mais les manifestations étaient nettement
moins sévères chez la mère. Le fils avait également un déficit intellectuel. Le mode
de transmission est soit dominant lié à l'X, soit autosomique dominant.
