Libellé préféré : dysostose acrofaciale type Rodriguez;
Définition CISMeF : La dysostose acrofaciale type Rodriguez est un syndrome polymalformatif où la dysostose
mandibulofaciale et les anomalies des membres s'associent à des anomalies complexes
d'autres organes, en particulier le système nerveux central (SNC), le tractus génital,
le coeur et les poumons. L'anomalie mandibulofaciale se caractérise par une fente
palatine et un sévère microrétrognathisme, responsable de la mort par détresse respiratoire.
Les membres sont le siège de multiples anomalies dont : une hypoplasie des épaules
et du pelvis, une phocomélie avec hypoplasie de l'humérus, une aplasie du radius et
du cubitus, une absence complète des os longs des membres inférieurs, et des anomalies
variées des mains, en particulier une réduction préaxiale (agénésie du pouce). Les
autres anomalies concernent le SNC (agénésie du corps calleux, sténose de l'aqueduc
de sylvius), le poumon (absence de lobulation), le coeur (anomalies complexes), l'utérus
(utérus unicorne).;
Identifiant d'origine : C538183;
CUI UMLS : C1860119;
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La dysostose acrofaciale type Rodriguez est un syndrome polymalformatif où la dysostose
mandibulofaciale et les anomalies des membres s'associent à des anomalies complexes
d'autres organes, en particulier le système nerveux central (SNC), le tractus génital,
le coeur et les poumons. L'anomalie mandibulofaciale se caractérise par une fente
palatine et un sévère microrétrognathisme, responsable de la mort par détresse respiratoire.
Les membres sont le siège de multiples anomalies dont : une hypoplasie des épaules
et du pelvis, une phocomélie avec hypoplasie de l'humérus, une aplasie du radius et
du cubitus, une absence complète des os longs des membres inférieurs, et des anomalies
variées des mains, en particulier une réduction préaxiale (agénésie du pouce). Les
autres anomalies concernent le SNC (agénésie du corps calleux, sténose de l'aqueduc
de sylvius), le poumon (absence de lobulation), le coeur (anomalies complexes), l'utérus
(utérus unicorne).
N1-VALIDE
Dysostose acrofaciale type Rodriguez
Synonyme : Dysostose acrofaciale Rodriguez type
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1788
La dysostose acrofaciale type Rodriguez est un syndrome polymalformatif où la dysostose
mandibulofaciale et les anomalies des membres s'associent à des anomalies complexes
d'autres organes, en particulier le système nerveux central (SNC), le tractus génital,
le coeur et les poumons...
2005
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Orphanet
France
français
dysostose acrofaciale type Rodriguez
information scientifique et technique
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