Maladies neurodégénérativesDescripteur MeSH

N3-AUTOINDEXEE
MND Occitanie
maladies neurodégénératives
https://www.mnd-occitanie.fr/
MND Occitanie est un Dispositif Régional, à destination des professionnels du secteur sanitaire, social et médico-social. Son objectif principal est d’optimiser le parcours du patient et de l’aidant tout au long de la maladie. En appui aux ressources territoriales, il facilite, renforce, et articule le lien entre intervenants dans le déroulement du parcours. Il réalise des actions de formation, sensibilisation à destination des professionnels, et s'implique dans le développement et la promotion de l'Education Thérapeutique du Patient (ingénierie de projet). MND Occitanie porte un dispositif de soutien aux Aidants avec la Ligne écoute Aidants.
France
association professionnels santé
maladies neurodégénératives
maladie
maladie

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N3-AUTOINDEXEE
Intervention du pharmacien d’officine dans le parcours des jeunes patients atteints de maladies neurodégénératives : actions éducatives ciblées et/ou éducation thérapeutique
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04157769
Cette thèse s’intéresse au rôle du pharmacien d’officine dans le parcours des jeunes patients atteints de maladies neurodégénératives via des actions éducatives ciblées et/ou de l’éducation thérapeutique. Nous allons parler plus précisément de la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), Sclérose En Plaque (SEP) et Chorée de Huntington, qui sont des maladies où il y a un manque de réponses et d’accompagnements. Pourtant ces maladies affectent totalement la vie professionnelle, sociale, familiale et personnelle du patient, en dégradant plus ou moins leur autonomie. Nous nous appuierons sur le projet régional qu’a mis en place l’Agence Régionale de Santé en Provence-Alpes-Côte-d’Azur (ARS PACA), permettant aux personnes en situation de handicap d’avoir un parcours plus souple. En effet, l’ARS veut mettre en place une coordination plus étroite, une information mieux partagée, des décisions d’orientation mieux suivies et régulièrement réévaluées. Les programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP) font partis des nouvelles missions du pharmacien. Le but est d’aider les patients à acquérir ou maintenir les compétences dont ils ont besoin pour gérer au mieux leur vie avec leur maladie chronique. Ici, le programme concerna les patients âgés de 18 à 60 ans habitant sur Allauch/ Plan de Cuques atteints de SLA, SEP, ou Chorée de Huntington. Notre objectif propre en tant que pharmacien, expert du médicament, est d’améliorer l’observance du patient grâce aux connaissances et compétences solides que l’on lui aura transmis envers son traitement. En effet, nous l’aiderons à s’approprier le traitement, lui faire acquérir que celui-ci est utile à sa santé et l’aiderons à prendre les bons réflexes. Nous proposerons donc des ateliers, mais décrirons uniquement ceux qui seront animés et construits par le pharmacien. Pour qu’un plus grand nombre de personnes s’investissent à participer à ces programmes il faut ouvrir la communication. En effet le programme « Pharm’obsevancee » et la « CPTS d’Allauch » en sont des exemples d’aide.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
a comme patient
niveau d'éducation
éducation du patient comme sujet
maladies neurodégénératives
Thérapeutique
Jeunesse
programme clinique
pharmacien
Éducation
éducation
maladie
pharmaciens
adolescent

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N2-AUTOINDEXEE
Evaluation des dispositifs spécialisés de prise en charge des personnes atteintes de maladies neurodégénératives
https://www.igas.gouv.fr/Evaluation-des-dispositifs-specialises-de-prise-en-charge-des-personnes.html
La maladie d’Alzheimer et les troubles cognitifs, psychologiques et du comportement qui y sont associés représentent un enjeu de santé publique majeur (1,2 million de personnes concernées). Des dispositifs spécialisés et originaux de prise en charge se sont développés peu à peu : pôles d’activité et de soins adaptés (PASA), unités d’hébergement renforcé (UHR), unités cognitivo-comportementales (UCC), unités de vie Alzheimer (UVA) en établissements ainsi que les équipes spécialisées Alzheimer (ESA) auprès de personnes résidant à leur domicile.
2023
IGAS - Inspection Générale des Affaires Sociales
France
évaluation technologique
dispositif
personnes
Maladies
maladies neurodégénératives
Maladie
équipement et fournitures
Dispositifs
Personna +
maladie
maladie
études d'évaluation comme sujet
prise en charge de la maladie
spécialisation

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N2-AUTOINDEXEE
Maladies Neurodégénératives : Marqueurs Biologiques et de Neuroimagerie
https://www.academie-medecine.fr/maladies-neurodegeneratives-marqueurs-biologiques-et-de-neuroimagerie/
Les marqueurs biologiques et de neuroimagerie ont acquis au cours de ces dernières années une place grandissante dans la prise en charge des maladies neurodégénératives. A une approche purement clinique, s’est substituée progressivement une démarche plus globale les intégrant dans le processus diagnostique et dans le suivi. Maintenant plus accessibles, ils sont de nature biologique mais aussi issus de la neuroimagerie et de l’électrophysiologie. Leur place dans le soin courant et dans le diagnostic précoce fait l’objet d’évaluations rigoureuses dans la mesure où leur sensibilité et leur spécificité n’est pas absolue. Ils ne sont pas à eux seuls synonymes de maladie. Leur utilisation potentielle en phase pré-symptomatique fait apparaitre des questions éthiques fondamentales.
2022
Académie Nationale de Médecine
France
rapport
Maladies
Biologie
maladie
maladies neurodégénératives
marqueurs biologiques
Maladie
biologie
neuroimagerie

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N3-AUTOINDEXEE
Exposition aux espaces verts et mortalité due aux maladies neurodégénératives chez les personnes âgées : étude de cohorte de suivi sur 13 ans
https://www.yearbook-ers.jle.com/e-docs/exposition_aux_espaces_verts_et_mortalite_due_aux_maladies_neurodegeneratives_chez_les_personnes_agees_etude_de_cohorte_de_suivi_sur_13_ans_332425/yb_breve.phtml
La population vieillit au niveau mondial, ce qui entraîne une augmentation spectaculaire du fardeau des maladies neurodégénératives. En Europe, les troubles neurologiques représentent la troisième cause de décès et d’incapacité, après les maladies cardiovasculaires et le cancer. Pourtant, jusqu’à 40 % des cas de démence peuvent être potentiellement évités. L’exposition aux espaces verts pourrait être bénéfique pour les habitants des aires urbaines – ce qui correspond à la grande majorité de la population susceptible d’être touchée par ces maladies – en favorisant un vieillissement en bonne santé et en réduisant la mortalité prématurée. Les hypothèses sousjacentes pour expliquer cet effet bénéfique se réfèrent à des mécanismes relatifs à l’induction de la restauration du stress, l’offre d’opportunités d’activité physique et de cohésion sociale, et l’atténuation des risques environnementaux. Cependant, les preuves disponibles sur l’association entre les espaces verts et les maladies neurodégénératives parmi la population âgée sont peu concluantes et les études se sont jusqu’à présent principalement concentrées sur la démence ou son précurseur, le déclin cognitif. Par ailleurs, parmi les mécanismes suggérés sous-jacents aux effets bénéfiques des espaces verts, l’atténuation de la pollution de l’air ambiant peut être importante pour les maladies neurodégénératives (on estime qu’elle représente 4 % du risque total de démence pour les personnes âgées, mais son effet sur d’autres maladies neurodégénératives reste incertain). Enfin, ces effets bénéfiques pourraient être différentiels selon les couches sociales, et cette dimension a été à peine abordée en ce qui concerne les maladies neurodégénératives.
2022
John Libbey Eurotext
France
article de périodique
mortalité
effets de l'exposition à un agent externe
Maladie
maladie
personne âgée
études de suivi
Études de cohortes
PERSONNE AGEE
sujet âgé de 80 ans ou plus
sujet âgé
Maladies
maladies neurodégénératives
Exposition

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N2-AUTOINDEXEE
Rapport d’activités des établissements et services médico-sociaux pour personnes avec maladies neuro-dégénératives
https://sante.gouv.fr//soins-et-maladies/maladies/maladies-neurodegeneratives/actualites/rapport-d-activites-maladies-neuro-degeneratives
Le plan national maladies neuro-dégénératives 2014-2019 a permis de renforcer de manière significative le maillage territorial en structures médico-sociales dédiées à l’accueil des personnes atteintes de maladies neuro-dégénératives, en particulier les MAIA, les PASA et les UHR, les ESA, les plates-formes de répit. À l’issue de ce plan, il convenait de dresser un bilan quantitatif et qualitatif de cette offre, notamment de nourrir les travaux en cours sur l’autonomie et la dépendance ainsi que ceux à venir sur l’opportunité et le périmètre d’un nouveau plan dédié aux maladies neuro-dégénératives. Tel est l’objet du rapport de synthèse élaboré suite à l’analyse des réponses des structures qui se sont mobilisées lors de cet exercice, réalisé avec l’appui du CREAI Occitanie, mandaté par la CNSA pour réaliser l’exploitation des données.
2021
Ministère de la Santé et de la Prévention
France
rapport
personnes
maladies neurodégénératives
Socialisme
établissements de soins de long séjour
Maladies
maladie
rapport albumine/globuline
Personna +
dégénérescence
services d'aide à domicile
rapport de recherche
Maladie dégénérative
Service social
Maladie
services sociaux et travail social (activité)
personnes
socialisme
maladie

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N3-AUTOINDEXEE
Maladies neurodégénératives et stress oxydant
http://www.theses.fr/2020UPASB028
La maladie d’Alzheimer et les maladies à prions sont des maladies neurodégénératives incurables associées à la transconformation d’un polypeptide : respectivement, le peptide Aß et la protéine prion (PrP). Ces polypeptides mépliés forment alors différents agrégats dans le cerveau, qui conduisent à la mort neuronale. Chez un individu sain, la PrP a une fonction neuroprotectrice, mais chez les malades, la toxicité de certains agrégats pathologiques passe par cette protéine. De plus, les deux pathologies sont associées à un stress oxydant précoce et toxique, qui peut favoriser et être favorisé par l’agrégation de protéines, sans que les agrégats impliqués dans ce cercle vicieux ne soient précisément identifiés.Pour étudier le stress oxydant dans ces maladies, j’ai développé des modèles cellulaires innovants pour suivre en temps réel des marqueurs d’oxydation, et des outils bioinformatiques d’analyse des résultats. Mes travaux montrent que l’unique expression de la forme saine d’Aß ou de PrP protège les cellules d’un oxydant exogène. Pour autant, l’ajout au milieu de culture des mêmes cellules d’Aß et de PrP recombinant favorise l’apparition d’un stress oxydant, uniquement pour les cellules exprimant la PrP normale. Cet effet est visible pour Aß sous forme de fibres amyloïdes, et pour PrP sous forme de monomère, d’oligomères et potentiellement de fibres amyloïdes. Ces travaux valident donc le rôle central de la PrP normale dans la physiologie et la pathologie. Mes résultats pourraient suggérer un rôle des glutathion péroxydases dans la médiation de l’effet protecteur de la PrP normale, et une activation des NADPH oxydases via la PrP en présence d’agrégats pathologiques.
2020
theses.fr
France
thèse ou mémoire
maladies neurodégénératives
Maladies
stress oxydatif
Stress
maladie
stress
Stress
absence de stress
oxydation
Maladie

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N3-AUTOINDEXEE
Plan Maladies Neuro-dégénératives - Rapport d’évaluation
https://sante.gouv.fr//soins-et-maladies/maladies/maladies-neurodegeneratives/article/plan-maladies-neuro-degeneratives-rapport-d-evaluation
En décembre 2019, les ministres chargées de la Santé et de la Recherche ont demandé au professeur Alain Grand et au professeur Yves Joanette d’évaluer le PMND et de formuler des propositions pour la suite de ce plan. Leur rapport est disponible ci-dessous.
2020
Ministère de la Santé et de la Prévention
France
rapport
maladies neurodégénératives
rapport albumine/globuline
Maladie
attitude envers la santé
Rapport d'évaluation
dégénérescence
cartes
maladie
Maladies
évaluation des symptômes
études d'évaluation comme sujet
Maladie dégénérative
maladie

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N2-AUTOINDEXEE
Services d’aide et de soins à domicile : accompagnement des personnes atteintes de maladie neurodégénérative
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3193048/fr/services-d-aide-et-de-soins-a-domicile-accompagnement-des-personnes-atteintes-de-maladie-neurodegenerative
Contexte En réponse aux mesures 20 et 21 du Plan Maladies Neuro-Dégénératives (PMND), la HAS propose une série de guides pour l’accompagnement des personnes atteintes de maladie neurodégénérative (MND) en particulier pour la maladie d’Alzheimer, la maladie de Parkinson, la maladie à Corps, la maladie de Parkinson, la maladie à Corps de Lewy, les démences fronto-temporales et la sclérose en plaques. Objectifs du guide L’objectif est de fournir aux professionnels intervenant à domicile des outils pour un accompagnement adapté des personnes atteintes de MND.
2020
HAS - Haute Autorité de Santé
France
guide
personnes
Maladies
maladie
Services de soins à domicile
services d'aide à domicile
maladies neurodégénératives
soins à domicile
Maladie
Personna +
personnes
services de soins à domicile

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N3-AUTOINDEXEE
Association des activités professionnelles et de l’exposition aux métaux avec deux maladies neurodégénératives à partir du Système National des Données de Santé
http://www.theses.fr/2019SACLS529
Peu d’études françaises ont abordé le rôle des expositions chimiques autres que les pesticides dans les maladies neurodégénératives. Des interrogations persistent notamment sur le rôle de l’exposition environnementale ou professionnelle aux métaux dans la maladie de Parkinson (MP) et sur l’existence d’un excès de maladies du motoneurone (MMN) parmi les militaires qui peuvent être exposés au plomb ou à d’autres produits. Nous avons abordé ces questions en France à travers des études nationales au sein du Système National des Données de Santé (SNDS). Nous avons observé une augmentation de l’incidence de la MP (2010-2014) dans les cantons caractérisés par des proportions élevées de travailleurs dans les secteurs de l’agriculture, la métallurgie et l’industrie textile ; l’exposition professionnelle aux pesticides, métaux et solvants respectivement pourraient contribuer à ces associations. Par ailleurs, nous avons observé une incidence de la MMN (2010-2016) plus élevée de 16% chez les hommes de 50 ans et plus affiliés à la Caisse nationale militaire de sécurité sociale par rapport aux hommes de la population générale. Le tabagisme et des facteurs professionnels pourraient expliquer cette association. Enfin, nous avons utilisé des données de biosurveillance à partir de mousses prélevées dans les régions rurales pour étudier le rôle des retombées atmosphériques en métaux (cuire, fer, mercure, manganèse, plomb, zinc) dans la MP. Son incidence (2010-2015) était 4% plus élevée dans les régions où la concentration en métaux dans les mousses était la plus élevée. Une association positive et statistiquement significative est retrouvée pour le cuivre et le mercure. En utilisant différents indicateurs pour approcher l’exposition aux métaux, ce travail souligne la complexité de l’étude du rôle étiologique de nuisances dont les déterminants d’exposition sont à la fois environnementaux et professionnels.
2019
theses.fr
France
thèse ou mémoire
Maladies
Exposition
Santé
Systèmes de données
professions
exposition professionnelle
prestations des soins de santé
maladie systémique
métal
maladies neurodégénératives
effets de l'exposition à un agent externe
Maladie professionnelle
maladies professionnelles
association
métaux
Maladie de système
santé

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N3-AUTOINDEXEE
Utilisation des jeux vidéos thérapeutiques dans le cadre de maladies neurodégénératives : aspects réglementaires et cliniques
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02316754
Les jeux vidéo thérapeutiques peuvent être des dispositifs médicaux faisant partie intégrante de la directive européenne 93/42/ CEE. Ils doivent donc répondre aux exigences essentielles de celle-ci, ce qui implique un certain nombre d’obligations au fabricant, qui sont détaillées dans cette thèse d’exercice. La règlementation concernant la protection des données des utilisateurs est également abordée, car certains jeux vidéo thérapeutiques peuvent être concernés par celle-ci. Ensuite, deux exemples de jeux vidéo thérapeutiques étant des dispositifs médicaux sont étudiées, notamment leurs aspects cliniques, ainsi que tous les aspects règlementaires : un jeu vidéo thérapeutique visant la rééducation physique et cognitive des patients atteints de la maladie d’Alzheimer et pathologies assimilées et un autre destiné à la rééducation physique et cognitive des patients atteints de troubles de la marche et de l’équilibre, liés à la maladie de Parkinson ou à des pathologies assimilées.
2019
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
maladies neurodégénératives
ayant l' aspect
Maladie
Thérapeutiques
maladie
Thérapeutiques
jeu et accessoires de jeu
utilisations thérapeutiques
Maladies

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N1-SUPERVISEE
Adapter la mise en œuvre du projet d'établissement à l'accompagnement des personnes âgées atteintes d'une maladie neuro-dégénérative en Ehpad
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2850408/fr/adapter-la-mise-en-oeuvre-du-projet-d-etablissement-a-l-accompagnement-des-personnes-agees-atteintes-d-une-maladie-neuro-degenerative-en-ehpad
L'augmentation de l’espérance de vie s’accompagne d’une prévalence des maladies neuro-dégénératives nécessitant de la part des établissements d’hébergement pour personnes âgées dépendantes (Ehpad) de s’adapter pour proposer un accompagnement de qualité. « La prévalence de plus d’un million de personnes malades en France et la gravité de l’impact de ces maladies sur la qualité de vie des personnes malades et de leurs aidants imposent une forte mobilisation. ».
2018
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
070. Troubles psychiques du sujet âgé
français
recommandation professionnelle
maladies neurodégénératives
établissements de soins de long séjour
sujet âgé
Maladie dégénérative
sujet âgé de 80 ans ou plus

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N3-AUTOINDEXEE
Diabète de type 2 et maladies neurodégénératives : un domaine émergent
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01679349
Les maladies neurodégénératives sont un défi de taille pour le système de santé et la politique de recherche en France et à l’international. Dans ce travail nous nous sommes intéressés à leurs principales représentantes : la maladie d’Alzheimer et la maladie de Parkinson. Ces dernières années, l’hypothèse de l’existence d’un lien entre ces maladies et le diabète de type 2 a émergé, appuyée par une littérature prolixe et sans cesse actualisée. Nous avons choisi d’étudier ce lien prometteur et exposons, ici, le résultat de nos travaux de recherche bibliographique.
2017
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
diabète de type 2
diabète non insulino-dépendant
maladie
maladies neurodégénératives
diabete de type 2

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N3-AUTOINDEXEE
Relation entre les caractéristiques agricoles et deux maladies neurodégénératives,la maladie de Parkinson et la sclérose latérale amyotrophique
https://hal.archives-ouvertes.fr/tel-01780848
Le rôle de l'exposition professionnelle aux pesticides dans la maladie de Parkinson (MP) est documenté, mais aucune étude n’a évalué l’excès de risque de MP parmi la population agricole française. De plus, peu d’études ont porté sur l’exposition non-professionnelle. A partir des bases de données du système national d’information inter-régimes de l’assurance maladie (SNNIRAM), nous avons identifié l’ensemble des cas incidents de MP en France métropolitaine (2010-2012).
2017
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HAL Archives ouvertes
France
français
thèse ou mémoire
Agriculteurs
deux
caractéristiques de la maladie
sclérose latérale amyotrophique
sclérose latérale amyotrophique
intermédiaire
maladie
maladie de Parkinson
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Parkinson
Maladies
Maladies neurodégénératives
relatif
maladie de parkinson
maladies neurodégénératives

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N1-SUPERVISEE
Les effets du régime méditerranéen sur les maladies chroniques : Maladies cardiovasculaires, stress oxydatif, dyslipidémie, diabète sucré, pression artérielle, cancer, maladies neurodégénératives et obésité
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01629438
Le but de cette revue est de fournir une mise à jour sur l'état actuel de la science concernant les relations entre le régime méditerranéenne traditionnel et style de vie en rapport avec les maladies chroniques, et de discuter les mécanismes misent en jeux et des opportunités dans ce domaine de recherche, afin de clarifier et augmenter la confiance du rôle de la nutrition dans l'étiologie des maladies chroniques
2017
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HAL Archives ouvertes
France
français
article de périodique
pression artérielle
dyslipidémies
obésité
maladies neurodégénératives
stress oxydatif
maladie chronique
maladies cardiovasculaires
diabète
régime méditerranéen
tumeurs

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N1-VALIDE
Maladie d’Alzheimer et démences apparentées
https://www.santepubliquefrance.fr/docs/bulletin-epidemiologique-hebdomadaire-20-septembre-2016-n-28-29-maladie-d-alzheimer-et-demences-apparentees
Maladie d’Alzheimer : l’enjeu des données épidémiologiques; Évolution temporelle des démences : état des lieux en France et à l’international; Connaissances, attitudes et état de santé des proches aidants de personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer dans les DOM. Résultats du Baromètre santé DOM 2014; Peut-on estimer la prévalence de la maladie d’Alzheimer et autres démences à partir des bases de données médico-administratives ? Comparaison aux données de cohortes populationnelles; Quelles sont les conséquences de l’aide apportée par les proches aux personnes souffrant de maladies neurodégénératives ?; La dépendance dans la vie quotidienne comme prédicteur de démence : synthèse de résultats obtenus à partir de données françaises.
2016
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InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
français
article de périodique
maladie d'Alzheimer
démence
France
maladies neurodégénératives
aidants
aidants
diagnostic précoce
démence

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N3-AUTOINDEXEE
Cahiers de l'Espace éthique n 3 : Approches éthiques des maladies neurodégénératives
http://www.espace-ethique.org/ressources/revues-et-publications/cahiers-de-lespace-%C3%A9thique-n%C2%B03-approches-%C3%A9thiques-des-maladies
Ce troisième numéro des Cahiers de l’Espace éthique réunit le travail collectif de deux workshops organisés par l’EREMAND en partenariat avec le laboratoire d’excellence DISTALZ4 auquel l’Espace éthique Île-de-France est associé. La méthodologie des workshops de l’Espace éthique s’inscrit dans une démarche résolument pluridisciplinaire qui permet de réunir des personnes concernées par la maladie, des praticiens, des chercheurs provenant des sciences médicales, des sciences du vivant et des sciences humaines et sociales ainsi que des représentants des associations. La confrontation des savoirs, des points de vue et des vécus vise une meilleure compréhension des enjeux éthiques et sociétaux complexes liés aux MND.
2016
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Espace Ethique - APHP
France
français
information scientifique et technique
éthique
maladies neurodégénératives
maladie

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N1-SUPERVISEE
L’accueil et l’accompagnement des personnes atteintes d’une maladie neuro-dégénérative en Unité d’hébergement renforcé (UHR)
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2833728/fr/l-accueil-et-l-accompagnement-des-personnes-atteintes-d-une-maladie-neuro-degenerative-en-unite-d-hebergement-renforce-uhr
Ces recommandations ont pour objectif d’apporter aux professionnels des réponses aux besoins des résidents souffrant de symptômes psychocomportementaux sévères consécutifs d’une maladie neuro-dégénérative qui altèrent la sécurité et la qualité de vie de la personne et des autres résidents. Elles s’inscrivent dans une démarche continue de prévention et guident la réflexion et l’action pour accompagner la singularité de chaque résident en tenant compte de son parcours de vie, de soins et de la composition et des organisations des liens sociaux et familiaux. Afin d’améliorer la qualité d’accompagnement de ces résidents, hébergés en Ehpad et admis en UHR, ces recommandations proposent des pistes de réflexions à différents niveaux. D’une part, au niveau de la qualité de vie et d’accompagnement des résidents et, d’autre part, au niveau de la qualité de vie de professionnels intervenants régulièrement auprès de ces personnes 2014-2019 qui prévoit la poursuite du déploiement de l’accueil en Unité d’Hébergement Renforcé (UHR)
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation
symptômes comportementaux
maladies neurodégénératives
établissements de soins de long séjour
unités hospitalières

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N1-VALIDE
Le conseil génétique dans les maladies neuromusculaires de l'enfant
Médecine thérapeutique / Pédiatrie. Volume 17, Numéro 1, 23-33, Janvier-Février-Mars 2014, Dossier
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtp/e-docs/00/04/98/B6/resume.phtml
Depuis la découverte de la dystrophine en 1987, et grâce aux progrès en génétique moléculaire, il a été possible de déterminer avec précision les gènes responsables de la plupart des maladies neuromusculaires (MNM) de l'enfant et de l'adulte. Ces techniques bénéficient directement au patient et à sa famille en permettant un diagnostic plus précis, un pronostic plus affiné, et un conseil génétique plus fiable. Mais le conseil génétique dans les MNM reste complexe, compte tenu de la grande hétérogénéité phénotypique, génétique et allélique des nombreuses affections qui existent, de la variabilité d'expression d'un grand nombre de ces affections et du défaut de pénétrance de certains des gènes impliqués.
2014
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N
John Libbey Eurotext
France
français
maladies neuromusculaires
conseil génétique
enfant
article de périodique
maladies neurodégénératives
dystrophie myotonique
diagnostic prénatal

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N1-VALIDE
Club de Neuroprotection
http://www.club-neuroprotection.org/
Ce site vise à présenter les activités du Club de Neuroprotection, ce club qui se veut le lieu d'échange des chercheurs cliniciens et pharmacologues autour des maladies neuro-dégénératives et vise à activer les stratégies thérapeutiques vis-à-vis de ces maladies.
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France
français
Neuroprotection
maladies neurodégénératives
association professionnels santé
recherche biomédicale

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N1-VALIDE
Fondation des « Gueules Cassées - UBFT - Union des Blessés de la Face et de la Tête
http://www.gueules-cassees.asso.fr/
L'Union des Blessés de la Face et de la Tête (UBFT) Les Gueules Cassées est une association créée en 1921 par trois grands blessés de la face pour venir en aide à leurs camarades blessés au visage, défigurés, abandonnés de tous et sans ressources.
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N
France
français
histoire du 20ème siècle
plaies et blessures
anciens combattants
maladies neurodégénératives
association patients

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N1-VALIDE
Fondation Denise Picard
http://www.fondation-denisepicard.org/
Accueil et prise en charge des personnes victimes de maladies neuro-dégénératives et apparentées. Création et gestion de structures d'accueil. Soutien a la recherche médicale
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N
Thiolières
France
Puy-de-Dôme
français
fondation
maladies neurodégénératives

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N1-VALIDE
Liste de discussion Carpe Diem - Maladies neurodégénératives chroniques centrales
https://wp.medicalistes.fr/carpe-diem
La liste Carpe Diem est une liste de discussion d'entraide, échanges d'opinions et d'expériences entre personnes atteintes de maladies neurodégénératives chroniques centrales et leurs proches (ceux qui les aident), c'est une liste francophone - Alzheimer - épilepsie - Huntington - Parkinson - sclérose en plaques - sclérose latérale amyotrophique - maladies orphelines comportant une expression neurologique centrale - Paralysie supranucléaire progressive But: aider ces personnes à mieux vivre leur maladie à travers l'entraide amicale et l'échange d'opinions, les soutenir moralement et les aider à s'aider.
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N
Médicalistes
Brest
France
français
maladies neurodégénératives
forum et liste de diffusion patients

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N1-SUPERVISEE
Les atrophies corticales postérieures
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/5D/83/resume.phtml
Les atrophies corticales postérieures correspondent à une forme focale de maladie neurodégénérative affectant initialement les cortex visuels associatifs. Elles constituent un cadre syndromique, au sein duquel deux principaux tableaux cliniques s'individualisent : - les formes dorsales, dominées par des troubles progressifs visuo-spatiaux et visuo-moteurs en relation avec une atteinte des structures occipito-pariétales, correspondant le plus souvent à des « variants visuels » de maladie d'Alzheimer \; - des formes ventrales, plus rares, dominées par des troubles progressifs de l'identification visuelle (agnosie visuelle) en relation avec une atteinte des structures occipito-temporales, le plus souvent associées à des stigmates neuropathologiques de dégénérescence lobaire fronto-temporale.
2010
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
maladies neurodégénératives
maladie d'Alzheimer
article de périodique
Atrophie corticale postérieure

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N1-SUPERVISEE
Scintigraphie cérébrale de perfusion et démences dégénératives
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/5B/A2/resume.phtml
La scintigraphie cérébrale de perfusion réalisée avec des traceurs marqués au technétium permet de détecter et de localiser précocement les dysfonctions neuronales associées à la survenue de démences dégénératives. Différentes présentations d'anomalies perfusionnelles ont été décrites en fonction des étiologies de ces syndromes démentiels. Ainsi, la maladie d'Alzheimer (MA) s'accompagne d'hypoperfusion des structures temporales internes, du cortex associatif postérieur, et souvent frontal. Une hypoperfusion occipitale peut s'associer à ces anomalies dans la démence à corps de Lewy, tandis qu'une hypoperfusion plutôt antérieure est observée dans la démence fronto-temporale. Les différences observées en fonction des étiologies constituent une aide au diagnostic différentiel de ces affections. Par ailleurs, la scintigraphie cérébrale de perfusion pourrait aussi avoir un intérêt dans le dépistage précoce des patients à risque de développer une MA. Ainsi, l'existence d'une hypoperfusion du cortex pariétal associatif chez les sujets MCI est considérée comme prédictive de sa conversion rapide vers la maladie d'Alzheimer. L'intérêt de cette technique dans l'identification des patients potentiellement répondeurs aux thérapeutiques utilisées dans la prise en charge des syndromes démentiels n'est pas, à ce jour, défini.
2010
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
scintigraphie
démence
maladies neurodégénératives
démence
maladies neurodégénératives

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N1-SUPERVISEE
L'atrophie corticale postérieure
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/pnv/e-docs/00/04/4E/0B/resume.phtml
L'atrophie corticale postérieure (ACP) s'inscrit dans le cadre des atrophies focales progressives. L'ACP, initialement décrite en 1902 par Pick, est une affection rare et peu connue. Elle est caractérisée par un tableau clinique spécifique composé de déficits de la perception visuelle qui peuvent porter soit sur les propriétés visuo-spatiales, soit sur les propriétés d'identité des objets perçus. Ce syndrome clinique se distingue aisément de la maladie d'Alzheimer, mais présente des déficits cognitifs communs avec la démence à corps de Lewy et la dégénérescence cortico-basale ce qui peut entraîner des difficultés de diagnostic différentiel. Cet article propose une synthèse des connaissances actuelles concernant l'ACP, illustrée par un cas clinique.
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
atrophie
encéphalopathies
encéphalopathies
Troubles de la cognition
encéphalopathies
cortex cérébral
Troubles de la cognition
diagnostic différentiel
maladies neurodégénératives
maladies neurodégénératives
maladies neurodégénératives
tests neuropsychologiques
perception visuelle
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Neurodégénérescence et maladies cérébrovasculaires : coïncidence ou causalité ?
http://revmed.ch/RMS/2006/RMS-64/31290
Les liens entre les maladies neurodégénératives et cérébrovasculaires sont discutés depuis plus d'un siècle. D'une part, les données épidémiologiques et fondamentales montrent que de nombreux facteurs de risque vasculaire sont des facteurs de risque de la maladie d'Alzheimer et influencent la cascade amyloïde, accélérant ainsi la pathologie Alzheimer. D'autre part, la compréhension des mécanismes génétiques et physiopathologiques du CADASIL ou des angiopathies amyloïdes familiales permet d'avancer que certaines démences vasculaires sont de véritables maladies dégénératives du vaisseau cérébral. Les nouveaux développements de la neuroimagerie permettront de mieux cerner les relations entre AVC symptomatiques, AVC silencieux, leucoaraïose, microhémorragies et la pathologie dégénérative à un stade prédémentiel.
2006
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N
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
neuroimagerie
angiopathies intracrâniennes
maladies neurodégénératives
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
L'expérimentation auprès des personnes atteintes de maladie neurodégénérative
http://www.erudit.org/revue/MS/2003/v19/n10/007177ar.pdf
Le consentement à l'expérimentation chez la personne majeure et apte, le consentement est un continuum, l'effet de l'inaptitude sur la participation du sujet à l'expérimentation, les conditions de la réintégration du sujet, l'ouverture d'un régime de protection, la prévision, pour une gestion aisée, conclusions ; 9 pages
2003
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N
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
Paris
France
français
consentement libre et éclairé
maladies neurodégénératives
expérimentation thérapeutique humaine
éthique de la recherche
article de périodique

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N1-VALIDE
Traitement et la prise en charge des patients de longue durée souffrant d'atteintes cérébrales extrêmes (Le)
directives médico-éthiques de l'ASSM, approuvées par le Sénat le 27 novembre 2003
http://www.samw.ch/dam/jcr:7dc0381b-fc55-41a3-bbd3-22524412e760/directives_assm_cerebral_longue_duree.pdf
préambule, directives : champ d'application (description des groupes de patient, distinction par rapport aux patients mourants), droits des patients (principe, volonté présumée), processus de décision, traitement et prise en charge (principe, mesures thérapeutiques, palliation et soins, liquide et nourriture), commentaires, recommandations à l'attention des autorités sanitaires compétentes ; 7 pages
2003
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ASSM - Académie Suisse des Sciences Médicales
Suisse
français
état végétatif persistant
maladies neurodégénératives
paralysie cérébrale
nouveau-né
nourrisson
droits des patients
consentement présumé
prise de décision
état végétatif persistant
maladies neurodégénératives
paralysie cérébrale
nutrition entérale
soins de longue durée
soins de longue durée
gestion des soins aux patients
recommandation

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N1-VALIDE
Circulaire DHOS/02/DGS/SD5D/DGAS n 2002-288 du 3 mai 2002 relative à la création d'unités de soins dédiées aux personnes en état végétatif chronique ou en état pauci-relationnel
https://sante.gouv.fr//fichiers/bo/2002/02-20/a0202031.htm
rappels médicaux, définition, problématique et besoins, dispositifs à mettre en oeuvre
2002
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N
Ministère de la Santé et des Sports - France
Paris
France
français
état végétatif persistant
évaluation des besoins
soins de longue durée
maladies neurodégénératives
mise en oeuvre des programmes de santé
établissements de soins continus
France
recommandation

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