Libellé préféré : syndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson;
Définition CISMeF : Le syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie est caractérisé
par une surdité neuro-sensorielle, un diabète, une détérioration neurologique progressive
avec une épilepsie myoclonique photosensible, et une néphropathie progressive. Il
a été décrit chez deux frères. Une athérosclérose précoce des artères rénales, coronaires
et cérébrales et de l'aorte a été observée.;
Synonyme CISMeF : Athérosclérose - surdité - épilepsie - diabète - néphropathie;
Identifiant d'origine : C536178;
CUI UMLS : C2931125;
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- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie est caractérisé
par une surdité neuro-sensorielle, un diabète, une détérioration neurologique progressive
avec une épilepsie myoclonique photosensible, et une néphropathie progressive. Il
a été décrit chez deux frères. Une athérosclérose précoce des artères rénales, coronaires
et cérébrales et de l'aorte a été observée.
N1-VALIDE
Athérosclérose - surdité - épilepsie - diabète - néphropathie
Syndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=1192
Ce syndrome est caractérisée par une surdité neuro-sensorielle, un diabète, une détérioration
neurologique progressive avec une épilepsie myoclonique photosensible, et une néphropathie
progressive...
2006
false
N
Orphanet
France
français
syndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson
maladies rares
artériosclérose
diabète
épilepsies myocloniques
maladies neurodégénératives
myoclonie
surdité bilatérale partielle
syndrome néphrotique
information scientifique et technique
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