Hémophilie BDescripteur MeSH

Déficience en facteur IX de coagulation du sang héréditaire liée à l'X. Les signes historiques et cliniques ressemblent à ceux de l'hémophilie classique (HÉMOPHILIE A), mais les patients présentent moins de symptômes. La sévérité du saignement est habituellement identique chez les membres d'une même famille. Beaucoup de patients sont asymptomatiques jusqu'à ce que le système hémostatique soit sollicité par la chirurgie ou un traumatisme. Le traitement est semblable à celui pour l'hémophilie A. (From Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1008) [Traduction effectuée avant 2008]

N2-AUTOINDEXEE
Quels sont les bénéfices et les risques des nouveaux traitements par facteurs non coagulants pour la prévention des saignements chez les personnes atteintes d'hémophilie A ou B ?
https://www.cochrane.org/fr/CD014544/CF_quels-sont-les-benefices-et-les-risques-des-nouveaux-traitements-par-facteurs-non-coagulants-pour-la
Principaux messages - Chez les personnes atteintes d'hémophilie A ou B avec ou sans inhibiteurs, les thérapies à base de facteurs non coagulants pour prévenir les saignements ont réduit les taux annuels de saignement pour tous les saignements, les saignements articulaires et les saignements spontanés, par rapport à l'absence de prévention des saignements. On a constaté une augmentation significative du pourcentage de personnes n'ayant subi aucune hémorragie. Une amélioration du bien-être a également été signalée avec les thérapies à base de facteurs non coagulants. Aucune des études incluses n'a évalué nos critères de jugement secondaires, à savoir la santé des articulations, la fonction articulaire clinique et les critères de jugement économiques. - Dans l'ensemble, les événements indésirables ont augmenté, bien que les événements graves aient été comparables entre la prophylaxie par facteur de coagulation et l'absence de prophylaxie. - D'autres études sont nécessaires pour déterminer les effets à long terme de chacune des thérapies à base de facteurs non coagulants.
2024
Cochrane
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
facteurs de risque
facteurs de la coagulation sanguine
hémophilie B
saignée
Coagulants
Alimenter
reproduction sélective
facteur de risque
facteur de coagulation
hémophilie b
personnes
Risques et bénéfices
facteur de risque
Allèle sauvage F9
étude de prévention
Personna +
hémophilie B
quel mois est-ce maintenant ?
maladie
brut (concept)
facteur de coagulation
Hémorragie
intervention préventive
Appréciation des risques
prévention des saignements
hémorragie
peuple
langue newar
traitement préventif

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N1-SUPERVISEE
La thérapie génique pour l'hémophilie
https://www.cochrane.org/fr/CD010822/CF_la-therapie-genique-pour-lhemophilie
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes sur la sécurité et l'efficacité de la thérapie génique pour le traitement des personnes atteintes d'hémophilie A ou d'hémophilie B. Contexte L'hémophilie est un trouble hémorragique provoqué par des gènes défectueux produisant des protéines de coagulation sanguine anormales. La thérapie génique modifie ou remplace ces gènes défectueux par des gènes normaux. Nous avons cherché des essais utilisant cette approche de modification ou de remplacement de gènes défectueux pour produire des protéines normales de coagulation sanguine pour le traitement de l'hémophilie. Ceci est une mise à jour d'une revue Cochrane publiée.
2020
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Cochrane
France
Royaume-Uni
résultat thérapeutique
hémophilie A
hémophilie B
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
thérapie génétique
Thérapie génique

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N1-SUPERVISEE
Dosage de l’activité du facteur IX chez les patients hémophiles B substitués
https://site.geht.org/app/uploads/2019/08/Pouplard-et-al-Dosage-de-lactivité-du-facteur-IX-chez-les-patients-hémophiles-B-substitués-ABC-2019.pdf
Une surveillance biologique des hémophiles substitués est nécessaire afin d’ajuster la dose de facteurs administrés qu’ils soient d’origine plasmatique ou recombinante. La méthode de dosage de l’activité du facteur IX (FIX:C) la plus répandue est la méthode chronométrique basée sur la mesure du temps de céphaline avec activateur (TCA). Le nombre important de réactifs de TCA et les différents couples automates/réactifs expliquent les difficultés de standardisation de ces dosages. Le groupe français d’études de la biologie des maladies hémorragiques (groupe collaborateur du GFHT et de la filière MHEMO), présente une revue de la littérature et des propositions pour le suivi biologique des patients hémophiles B substitués. Une méthode chronométrique calibrée avec un standard raccordé à l’étalon international OMS est recommandée pour le suivi des patients traités par FIX plasmatiques ou recombinants. Les méthodes chromogéniques sont acceptables pour le suivi des patients traités par Rixubis et les données sont à ce jour insuffisantes pour le Benefix . Concernant les FIX recombinants de demi-vie allongée (rFIX-EHL), il existe de grande discordance dans les taux de FIX:C en fonction des méthodes et des réactifs. Une grande vigilance est nécessaire pour le dosage de l’activité du FIX:C par méthode chronométrique chez les patients substitués par ces nouveaux médicaments. Les méthodes chromogéniques ne sont pas équivalentes et ne sont pas validées pour l’ensemble de ces rFIX-EHL. La majorité des études présente des résultats obtenus avec des plasmas surchargés qui doivent être confirmés avec des plasmas de patients traités.
2019
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GEHT - Groupe d'Etude sur l'Hémostase de la Thrombose
France
hémophilie B
Dosage de l'activité du facteur IX
analyse chimique du sang
tests de coagulation sanguine
monitorage physiologique
article de périodique
hémophilie B
facteur IX

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N3-AUTOINDEXEE
Stratégies d’études des gènes impliqués dans les déficits constitutionnels rares en facteurs de la coagulation (hors hémophilies A et B et Maladie de Willebrand)
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_135-deficits_constitutionnels_rares_en_facteurs_de_coagulation.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hémophilie b
facteur de coagulation
Hémophilie B
trouble de la coagulation
gènes
Coagulants
hémophilie B
maladies de von willebrand
facteur de von willebrand
Maladie rare
Facteurs de coagulation
maladies rares
Maladies
coagulants

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N3-AUTOINDEXEE
Stratégies d’études des gènes F8 et F9 impliqués dans les Hémophilie A et Hémophilie B
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_080-v2-Hemophilie.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Hémophilie B
hémophilie B
gènes
hémophilie b

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N1-VALIDE
Hémophilie
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/blooddisorders/Pages/hemophilia.aspx
L'hémophilie est une maladie héréditaire rare qui empêche le sang de coaguler normalement. Dans l'organisme, le mécanisme de coagulation sanguine participe à la guérison des plaies et au rétablissement des tissus. Quand une personne en santé se coupe, un type de cellules présentes dans le sang portant le nom de plaquettes s'agglomèrent entre elles sur la plaie pour tenter de la boucher. Les plaquettes, en émettant des signaux chimiques, attirent d'autres plaquettes et des protéines sanguines particulières nommées « facteurs de coagulation ». Celles-ci se fixent ensuite les unes aux autres pour former des chaînes appelées « fibrines ». Les fibrines forment un maillage qui emprisonne les plaquettes pour les empêcher d'être remises en circulation dans le sang et enserrent le caillot pour faciliter l'obturation de la plaie.
2014
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N
AboutKidsHealth
Canada
français
hémophilie A
hémophilie B
enfant
hémophilie A
hémophilie B
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Induction de la tolérance immune pour détruire les inhibiteurs chez les patients atteints d'hémophilie A ou B
http://www.cochrane.org/fr/CD010561/induction-de-la-tolerance-immune-pour-detruire-les-inhibiteurs-chez-les-patients-atteints-dhemophilie-a-ou-b
Contexte : La survenue des anticorps inhibiteurs, ou des inhibiteurs, est une complication significative dans les soins des patients atteints d'hémophilie A ou B congénitale. À ce jour, l'induction de la tolérance immune est la seule intervention connue pour éradiquer avec succès les inhibiteurs. Cependant, le dosage idéal et la comparaison relative à l'innocuité et à l'efficacité des différents traitements d'induction de la tolérance immune n'ont pas encore été établis. Objectifs : L'objectif de cette revue était d'évaluer les effets de l'induction de la tolérance immune (différents protocoles de cette thérapie par rapport aux autres, ou par rapport à des agents de contournement seuls) pour traiter les patients atteints d'hémophilie congénitale A ou B
2014
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Cochrane
France
Royaume-Uni
français
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
hémophilie A
hémophilie B
tolérance immunitaire
résultat thérapeutique
anticorps bloquants
hémophilie A
hémophilie B

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N1-VALIDE
FMH - Fédération mondiale de l’Hémophilie
http://www.wfh.org/
Notre mission La Fédération mondiale de l’hémophilie améliore les soins et met en place des soins durables pour les personnes atteintes d’un trouble de coagulation héréditaire dans le monde entier.
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Québec
Canada
hémophilie A
hémophilie B
organisme
association

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N1-VALIDE
Site officiel de l'Association Française des Hémophiles
http://www.afh.asso.fr/
présentation de l'association, informations sur la maladie, traitements, liste des centres régionaux, défense des hémophiles, actualités, publications
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N
Paris
France
Paris
français
association patients
hémophilie A
hémophilie B
France

---
N1-VALIDE
L'hémophilie en images
http://www1.wfh.org/fr/pdf/francais.pdf
L’hémophilie en images est un guide illustré, en couleurs, sur l’hémophilie. Il est un outil d’apprentissage idéal pour les parents, le personnel infirmier et autres prestataires de soins, et pour quiconque souhaite transmettre de l’information de base sur l’hémophilie et sa prise en charge.
2012
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FMH - Fédération mondiale de l’hémophilie
hémophilie A
hémophilie B
information patient et grand public
image

---
N1-VALIDE
Association de l'Hémophilie
http://www.ahvh.be/
Créée en 1958, l'Association de l'Hémophilie est une organisation de patients, pour les patients. Ses activités sont liées à la défense des intérêts des patients auprès des responsables de santé publique en vue d'obtenir en Belgique toutes les avancées nécessaires au traitement et à la prise en charge de l'hémophilie et des autres pathologies rares de la coagulation sanguine.
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N
Bruxelles
Belgique
français
hémophilie A
hémophilie B
association patients

---
N1-VALIDE
SCH
Société Canadienne de l'Hémophilie
http://www.hemophilia.ca/
présentation de la société ; rapport annuel téléchargeable au format pdf, et publication du Bulletin du SCH en texte intégral au format pdf depuis l'automne 1998 ; agenda des manifestations ; forum ; informations sur l'hémophilie A et B, les troubles de la coagulation chez la femme, la maladie de Von Willebrand, les risques transfusionnels, la recherche sur la thérapie génique ; partie du site réservée aux enfants dont un forum ; centre de documentation
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N
Montréal
Canada
Québec
anglais
français
association professionnels santé
hémophilie A
hémophilie B
maladies de von willebrand

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N1-VALIDE
ASH
Association Suisse des Hémophiles
http://www.shg.ch/
présentation générale de l'association et de ses activités ; informations sur l'hémophilie ; sélection d'articles et rapports officiels de l'ASH concernant de divers aspects médicaux et sociaux de l'hémophilie ; prises de positions des membres de l'association concernant des sujets divers ; liste des centres de traitement de l'hémophilie en Suisse ; calendrier des évènements
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N
Zürich
Suisse
allemand
français
association patients
hémophilie A
hémophilie B
Suisse

---
N1-VALIDE
SCHQ
Société Canadienne de l'Hémophilie - section Québec
http://www.hemophilia.ca/fr/sections-provinciales/quebec/
Offre des services d'information, d'aide, de soutien et de défense des droits aux personnes affectées directement ou indirectement par l'hémophilie ou par tout autre désordre de la coagulation sanguine
définition de l'hémophilie, les traitements ; présentation, objectifs, coordonnées
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N
Montréal
Canada
Québec
français
association patients
Canada
hémophilie A
hémophilie B
troubles de l'hémostase et de la coagulation

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N1-VALIDE
Hémophilies (Les)
https://wp.medicalistes.fr/hemophilie
abonnement, archives
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N
Médicalistes
Brest
France
français
hémophilie A
hémophilie B
forum et liste de diffusion patients

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N1-VALIDE
Les porteuses et femmes hémophiles
http://www1.wfh.org/publication/files/pdf-1577.pdf
La transmission de l’hémophilie Définitions et terminologie Symptômes hémorragiques Le diagnostic de statut de porteuse Quand effectuer les tests? Planification familiale et grossesse Options en matière de conception Le diagnostic prénatal La détermination du sexe du fœtus Travail et accouchement Traitement des saignements Qualité de vie Ressources
2012
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FMH - Fédération mondiale de l’hémophilie
Canada
hémophilie A
hémophilie B
femmes
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Lignes directrices pour la prise en charge de l’hémophilie de la FMH
http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1489.pdf
L’hémophilie est une maladie rare, complexe à diagnostiquer et à prendre à charge. En compilant la deuxième édition des Lignes directrices pour la prise en charge de l’hémophilie, la Fédération mondiale de l'hémophilie (FMH) a pour objectif de fournir des recommandations pratiques, s’appuyant sur des données probantes, pour les prestataires de soins de santé, les autorités gouvernementales et les organisations de patients désireux de mettre en place ou de poursuivre des programmes de soins à l’intention des hémophiles
2012
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FMH - Fédération mondiale de l’hémophilie
Canada
gestion des soins aux patients
recommandation pour la pratique clinique
hémophilie A
hémophilie B
prise en charge de la maladie
hémophilie A
hémophilie B
hémophilie A
hémophilie B
hémorragie
hémophilie A
hémophilie B

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B sans déficience en FIX
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=177929
2011
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Orphanet
France
information scientifique et technique
hémophilie B

---
N1-SUPERVISEE
Hémophilie dans la pratique du médecin de famille
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2011.07552/
L'objectif de cet article est de fournir un aperçu sur le traitement actuel de l'hémophilie afin de garantir une prise en charge optimale des patients par leur médecin de famille.
2011
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
médecine générale
médecins généralistes
hémophilie A
hémophilie B

---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit sévère en facteur IX Déficit sévère en facteur IX
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169793
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hémophilie B

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N1-VALIDE
Le diagnostic de l’hémophilie et des autres troubles de coagulation : Manuel de laboratoire
http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1285.pdf
Ce manuel de la FMH est le guide pratique définitif pour le diagnostic de l’hémophilie et des autres troubles de la coagulation. Rédigée et revue par les plus grands experts mondiaux en matière de tests de coagulation, cette édition révisée et enrichie contient des nouvelles sections consacrées au dosages en deux temps et chromogénique du facteur VIII, au test de liaison au collagène du facteur von Willebrand (FvW) et à l’analyse des multimères du FvW, ainsi qu’à l’utilisation de coagulomètres.
2010
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FMH - Fédération mondiale de l’hémophilie
Canada
troubles de l'hémostase
hémophilie A
hémophilie B
techniques et procédures diagnostiques
techniques et procédures diagnostiques
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Quotidiens d'hémophiles
https://www.youtube.com/watch?v=FWNi7KdZCwI
Quand le sang ne coagule pas / Pulsations TV - 108 - juin 2010 / L'hémophilie touche 1 personne sur 10'000. Cette maladie hémorragique héréditaire est due à un déficit en facteur de coagulation : en facteur VIII pour l'hémophilie A, la plus fréquente, ou en facteur IX pour l'hémophilie B. Comment la maladie se transmet-elle ? Quels sont les premiers signes ? Pourquoi ces saignements? Que proposent les Hôpitaux universitaires de Genève en matière de soins ? Tout en faisant une large part aux témoignages, cette émission fait le point sur l'avancée des traitements qui garantit aujourd'hui une qualité de vie impensable il y a 20 ans. Avec la participation de Marcel, 62 ans, de Sylvain, 14 ans, et de la maman de Valentin, 22 mois.
2010
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N
HUG - Hôpitaux Universitaires de Genève
Genève
Suisse
français
enregistrement vidéo
information patient et grand public
hémophilie A
hémophilie B
récits personnels comme sujet

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N1-VALIDE
Les hémophilies
http://www.tousalecole.fr/content/h%C3%A9mophilies
Qu'est-ce que l'hémophilie ? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres, Traitement, Conséquences sur la vie scolaire, Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2008
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
intégration scolaire
enfant
enfants handicapés
hémophilie A
hémophilie B
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Hémophilie (L')
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Hemophilie-FRfrPub646v01.pdf
maladie, diagnostic, aspects génétiques,traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 10 pages
2006
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N
Orphanet
France
français
hémophilie A
hémophilie B
hémophilie A
hémophilie B
signes et symptômes
hémophilie A
hémophilie B
hémophilie A
hémophilie B
diagnostic prénatal
hémophilie A
hémophilie B
maladies rares
assistance par téléphone
brochure pédagogique pour les patients
figure

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