Allèle sauvage F9

Libellé préféré : Allèle sauvage F9;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage F9 est situé dans la région Xq27.1-q27.2 et a une longueur d'environ 33 kb. Cet allèle, qui code la protéine du facteur IX de la coagulation, joue un rôle dans la cascade de la coagulation intrinsèque. Des altérations de ce gène, incluant des mutations ponctuelles, des insertions et des délétions, cause de déficit en facteur IX. Il s'agit d'un trouble récessif lié à l'X, aussi appelé hémophilie B ou maladie de Christmas.;

Traductions automatiques par l'ANS : PTC; F9 wt Allele; RP6-88D7.1; (Composant thromboplastique plasmatique, maladie de Noël et hémophilie B); FIXATION; Maladie de Christmas; HÉMINE; P19; THPH8; Facteur IX wt d'allèle; hémophilie B;

Numéro GenBank : NM_000133;

Détails

Identifiant d'origine

C51236;

CUI UMLS

C1705338;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- fixé [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- fixé [Concept Radlex]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- hémophilie B [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq27.1-q27.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- homéostasie [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- processus de coagulation [Concept NCIt]
- protéolyse [Concept NCIt]
Gène situé dans
- X: 138228415-138371137 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cascade de la coagulation et du complément [Concept NCIt]
- voie d'activation de la prothrombine intrinsèque [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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