Libellé préféré : maladies musculaires;

Synonyme CISMeF : myopathie; pathologies musculaires; affections des muscles; pathologies des muscles; pathologies du muscle; affections du muscle; Affections musculaires; Maladies des muscles; Maladies du muscle; Myopathies; Troubles musculaires;

Traduction automatique Wikipédia : Muscle squelettique;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Muscle squelettique;

Détails


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N2-AUTOINDEXEE
Rééducation de l’appareil locomoteur dans les pathologies neuro-musculaires suite à l’introduction de nouvelles technologies (biothérapie, instrumentation rachidienne, réentraînement à l’effort) - Note de cadrage
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3269932/fr/reeducation-de-l-appareil-locomoteur-dans-les-pathologies-neuro-musculaires-suite-a-l-introduction-de-nouvelles-technologies-biotherapie-instrumentation-rachidienne-reentrainement-a-l-effort-note-de-cadrage
Les maladies neuro-musculaires sont définies comme un groupe de pathologies hétérogènes entraînant une dysfonction de l’unité motrice. Cette atteinte motrice dégénérative entraîne progressivement une faiblesse des muscles squelet-tiques, des spasmes, des perturbations sensorielles avec altérations des réflexes ostéo-tendineux, ainsi que des troubles des fonctions cardio-respiratoires et digestives. En outre, les patients neuro-musculaires nécessitent une rééducation adaptée à l’évolution de la pathologie, avec des techniques passives et actives, la verticalisation précoce, parfois des chirurgies, ainsi qu’une activité physique adaptée. Ces techniques visent à conserver les amplitudes articulaires physiologiques et à potentialiser la motricité résiduelle afin de continuer à réaliser les actes de la vie quotidienne avec un maximum d’autonomie incluant les activités socio-professionnelles.
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
actualités
Pathologie
Technologie
instrumentiste
neurologie
Pathologie
technologie
Pathologie
Pathologie
réadaptation fonctionnelle
biothérapie
Appareil locomoteur
muscle, sai
effort physique
dispositif
PATHOLOGIE
Pathologie
colonne vertébrale, sai
instrument
Pathologie
effort
maladies musculaires
Pathologie
thérapie myofonctionnelle
Pathologie

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N2-AUTOINDEXEE
La rééducation périnéale et pelvienne pour la prévention et le traitement des dysfonctions du plancher pelvien
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/la-reeducation-perineale-et-pelvienne-pour-la-prevention-et-le-traitement-des-dysfonctions-du-plancher-pelvien.html
Les dysfonctions du plancher pelvien représentent un fardeau de santé et économique important, compte tenu de leur prévalence élevée chez les femmes. La rééducation périnéale et pelvienne (REPP) est l’une des approches conservatrices pouvant être employée pour traiter et prévenir ces dysfonctions. Elle est habituellement employée en première intention, avant d’avoir recours à des interventions plus invasives comme la chirurgie. Au Québec, la REPP est pratiquée par des physiothérapeutes et est offerte majoritairement dans le secteur privé. Considérant l’impact et les bénéfices potentiels de la REPP, le MSSS a confié à l’INESSS le mandat d’évaluer la pertinence de l’inclure à la gamme de services publics offerts au Québec pour prévenir et traiter les dysfonctions du plancher pelvien chez la femme. Dans le premier volet de ces travaux, l’INESSS avait recommandé un accès facilité à la REPP lorsque cliniquement indiqué et ce, chez la femme enceinte en prévention de l’incontinence urinaire et chez la femme en post-partum ou toute autre femme adulte en traitement de l’incontinence urinaire.
2023
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INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
périnée
Dysfonctionnement du plancher pelvien
maladies musculaires
maladies musculaires
maladies musculaires
dysfonctionnement anorectal
prolapsus d'organe pelvien
Douleur périnéale
facteurs de risque
recommandation pour la pratique clinique
plancher pelvien

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N2-AUTOINDEXEE
Panels des maladies musculaires par séquençage de nouvelle génération (SNG)
https://www.inesss.qc.ca/fileadmin/doc/INESSS/Rapports/Biologie_medicale/INESSS_Panels_musculaires_SNG_EC.pdf
À la demande du MSSS, l’INESSS réalise une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et, lorsque cela est opportun, des modalités optimales d’implantation associées au développement, au rehaussement technologique ou aux rapatriement d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG), et ce, dans la perspective globale du système de santé québécois. Le présent rapport traite spécifiquement de l’analyse par SNG de panels de gènes destinés au diagnostic moléculaire des maladies musculaires.
2022
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INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
sonde nasogastrique
caractéristiques familiales
Maladie
maladie
maladies musculaires
analyse de séquence
muscle, sai
Séquençages
Générations
Maladies

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N3-AUTOINDEXEE
Glycogénose musculaire de type II (maladie de Pompe)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/glycogenose-musculaire-de-type-ii-maladie-de-pompe
La maladie de Pompe est maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire, différente selon l’âge d’apparition de la maladie.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Glycogénose de Pompe
pompe
muscle, sai
glycogénose de type II
Maladies
maladies musculaires
glycogénose de type II
maladie

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie congénitale
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-congenitale
Les myopathies congénitales sont des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire apparaissant généralement dès la naissance ou dans les premiers mois.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Myopathie
maladies musculaires
myopathie congénitale

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N2-AUTOINDEXEE
Myopathies reliées au collagène VI
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3376221/fr/myopathies-reliees-au-collagene-vi
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints de myopathies liées au collagène de type VI (COLVI). Il a été élaboré par le Centre de Référence des maladies neuromusculaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
collagène de type VI
maladies musculaires
Maladies
maladie chronique
Maladie chronique
précis
myopathie
Myopathie
maladie chronique
collagène
maladies du collagène
connectivite

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N3-AUTOINDEXEE
Dysfonction musculaire en hémodialyse : de la sarcopénie à la myopathie urémique
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-02866707
En hémodialyse chronique, la dysfonction musculaire est une pathologie fréquente qui au même titre que la sarcopénie chez les sujets âgés grève le pronostic de ces patients. Malgré les similitudes entre ces deux entités, la dysfonction musculaire des patients insuffisants rénaux doit être distinguée de la sarcopénie. Certaines anomalies moléculaires observées semblent être différentes de celles constatées au cours du vieillissement. Ce travail de thèse, regroupant quatre études, a eu pour objectif d’ identifier puis de caractériser la dysfonction musculaire des patients hémodialysés chroniques. Dans la première étude, nous avons développé une méthode de mesure de la force musculaire du quadriceps fiable, reproductible et réalisable au lit des patients. Dans la seconde, nous avons montré que les facteurs cliniques et biologiques associés à une diminution de la force musculaire étaient des facteurs différents de ceux associés à une diminution de la masse musculaire. Dans cette étude nous avons pu également identifier des patients avec une diminution de la force sans diminution de la masse musculaire. Ce dernier point caractérise les patients dynapéniques. Le pronostic de ces patients a été étudié dans la troisième étude. Le risque de décès est identique chez ces patients par rapport aux patients sarcopéniques, alors même que les patient dynapéniques sont plus jeune avec moins de comorbidités. Ce travail montre par ailleurs, que la force musculaire est un meilleur marqueur pronostic que la masse musculaire. Enfin dans la quatrième étude, nous avons montré chez des patients hémodialysés en attente de transplantation, qu’il pouvait exister une véritable myopathie induite par l’insuffisance rénale avec des caractéristiques histologiques spécifiques. Ces dernières sont compatibles avec la diminution de l’endurance observée dans cette population. Ainsi, en partant du critère clinique, universellement reconnu de la masse musculaire, nous avons évolué vers l’exploration de la force puis de l’endurance. Finalement, ce travail apporte certains éléments qui permettent de confirmer l’existence d’anomalies musculaires spécifiques à l’insuffisance rénale chronique.
2019
TEL - Thèses en ligne
France
thèse ou mémoire
myopathie
trouble fonctionnel
sarcopénie
hémodialyse
Hémodialyse
muscle, sai
maladies musculaires
Myopathie
dialyse rénale

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N2-AUTOINDEXEE
Entraînement des muscles respiratoires chez les enfants et les adultes atteints d'une maladie neuromusculaire
https://www.cochrane.org/fr/CD011711/entrainement-des-muscles-respiratoires-chez-les-enfants-et-les-adultes-atteints-dune-maladie
Problématique de l’étude L'entraînement des muscles respiratoires a-t-il des effets bénéfiques pour les enfants et les adultes atteints d'une maladie neuromusculaire ? Contexte Le terme maladie neuromusculaire recouvre de nombreuses pathologies qui affectent directement ou indirectement les muscles ou les nerfs. Les enfants et les adultes atteints de maladies neuromusculaires peuvent présenter une faiblesse musculaire, une perte de contrôle des mouvements et une perte musculaire. Certaines maladies neuromusculaires provoquent une faiblesse des muscles respiratoires (diaphragme et muscles accessoires de la respiration). Le déclin de la fonction musculaire respiratoire dans ces maladies affecte les activités de la vie quotidienne et la qualité de vie. L'entraînement des muscles respiratoires pourrait être considéré comme une thérapie supplémentaire pour les personnes présentant une faiblesse musculaire respiratoire soupçonnée ou confirmée.
2019
Cochrane
France
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
Maladies neuromusculaires
Enfant
adulte
Adulte
maladie de l'appareil respiratoire
Adulte
Enfant
maladies de l'appareil respiratoire
Enfant
maladie de l'adulte
exercices respiratoires
enfant
Maladie
enfant
Muscle
muscles respiratoires
Maladies
maladies musculaires
Enfant
maladies neuromusculaires

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N2-AUTOINDEXEE
Affections ostéo-articulaires et musculaires
https://www.who.int/fr/news-room/fact-sheets/detail/musculoskeletal-conditions
Principaux faits Les affections ostéo-articulaires et musculaires sont le premier facteur de handicap dans le monde et la lombalgie est la cause la plus fréquente de handicap à l’échelle mondiale. Les affections et les traumatismes ostéo-articulaires et musculaires ne touchent pas que les personnes âgées, elles peuvent survenir à tout moment de l’existence. Entre une personne sur trois et une personne sur cinq (enfants compris) souffre d’une affection ostéo-articulaire ou musculaire douloureuse et invalidante. Les affections ostéo-articulaires et musculaires limitent beaucoup la mobilité et la dextérité, avec pour conséquences une cessation d’activité précoce, une diminution de la richesse accumulée et une capacité réduite à participer à la vie sociale. Les affections ostéo-articulaires et musculaires représentent la plus grande partie des affections douloureuses persistantes autres que le cancer. Très fréquentes dans les morbidités multiples, les affections ostéo-articulaires et musculaires sont présentes dans un tiers et jusqu’à la moitié des cas de multimorbidité, en particulier chez les personnes âgées, et sont très souvent liées à la dépression.
2019
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
information patient et grand public
information scientifique et technique
Affect
maladies musculaires
affection articulaire
affection musculaire
maladies articulaires
affect
maladies ostéomusculaires
dépression

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N1-SUPERVISEE
Exercices d’entraînement musculaire ou exercices aérobiques pour les maladies musculaires
https://www.cochrane.org/fr/CD003907/exercices-dentrainement-musculaire-ou-exercices-aerobiques-pour-les-maladies-musculaires
Question de recherche de la revue Quels sont les effets (avantages et inconvénients) des exercices d'entraînement musculaire et d'entraînement aérobique chez les personnes atteintes de maladies musculaires ? Contexte Les exercices d’entraînement musculaire, qui visent à améliorer la force et l'endurance musculaires, ou les programmes d'exercices aérobiques, conçus pour améliorer la condition physique aérobique (cardiovasculaire), pourraient optimiser la condition physique et la force musculaire des personnes atteintes de maladies musculaires. Le nombre d'études sur les exercices d’entraînement des personnes atteintes de maladies musculaires augmente régulièrement. Il s'agit d'une revue mise à jour qui comprend neuf études nouvellement ajoutées.
2019
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Cochrane
France
Royaume-Uni
traitement par les exercices physiques
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
exercice aérobique
exercice physique
maladies musculaires

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie myofibrillaire
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-myofibrillaire
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle La myopathie myofibrillaire se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire, plus marquée aux extrémités des membres notamment au niveau des jambes.
2018
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
maladies musculaires
myopathie
Myopathie
myopathie myofibrillaire

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=289377
2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Cardiomyopathie
précoce
myopathie
maladies musculaires
Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale
Myopathie
cardiomyopathie
cardiomyopathies
cardiomyopathie

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N1-VALIDE
Myopathies médicamenteuses
https://www.revmed.ch/RMS/2017/RMS-N-562/Myopathies-medicamenteuses
Les myopathies médicamenteuses sont fréquentes et leur identification importante en raison de leur morbidité potentielle. En dehors des statines, les médicaments les plus souvent impliqués sont les glucocorticoïdes, les antimalariques, la colchicine et les antirétroviraux. Ces myopathies sont largement évitables, particulièrement celles qui surviennent lors de combinaisons de traitements ou en présence de comorbidités. Leur présentation relativement spécifique permet souvent d’approcher le diagnostic et de cibler l’éventuelle molécule à interrompre. D’une manière générale, elles sont spontanément et rapidement réversibles à l’arrêt du médicament, à l’exception de la myopathie autoimmune nécrosante aux statines ; cette dernière est cependant réversible sous immunosuppresseurs, quand ils sont initiés suffisamment tôt.
2017
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
maladies musculaires
Inhibiteurs de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase

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N1-VALIDE
L’intolérance musculaire aux statines
In Med Sci, Volume 31, Numéro 12, Décembre 2015
http://www.medecinesciences.org/fr/articles/medsci/full_html/2015/13/medsci20153112p1109/medsci20153112p1109.html
L’hypercholestérolémie est un facteur de risque majeur dans le développement des maladies cardiovasculaires. L’enquête canadienne sur les mesures de santé de 2012-2013 révèle une dyslipidémie chez 38 % des répondants de 18 à 79 ans. Selon l’American College of Cardiology, l’American Heart Association, la Canadian Cardiovascular Society et le Canadian Working Group Consensus, les statines demeurent le traitement de choix en matière de dyslipidémie et de réduction des risques cardiovasculaires. Des interrogations demeurent cependant quant à leur usage et leur sécurité, à leurs potentiels effets secondaires musculaires, à leurs interactions avec l’entraînement et aux mécanismes proposés de myotoxicité cellulaire. L’objectif du présent article de synthèse est de dresser un portrait clair de la situation clinique et d’explorer des mécanismes d’actions possibles des statines induisant une myopathie. Une meilleure compréhension de la physiopathologie musculaire chez les utilisateurs de statines est absolument essentielle afin de développer des outils cliniques facilitant l’identification et le suivi des patients véritablement intolérants aux statines et de permettre la gestion optimale des risques cardiovasculaires tout en minimisant les impacts musculaires...
2015
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M/S médecine sciences
Canada
français
article de périodique
Inhibiteurs de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase
réaction indésirable à un inhibiteur de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase
maladies musculaires
hypercholestérolémie
sécurité des patients
lovastatine
inhibiteurs de l'HMG-CoA réductase
simvastatine
pravastatine
Atorvastatine
Rosuvastatine de calcium
myopathie dûe à des médicaments ou à des drogues (maladie)
acides gras monoinsaturés
indoles
Fluvastatine

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N1-VALIDE
Quand suspecter une myopathie ?
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2015.02337/
Elévation asymptomatique des créatines kinases, ou apparition d’une rhabdomyolyse, intolérance musculaire d’effort, dysphagie, camptocormie, ou déficit moteur persistant sont les manifestations des myopathies. Les reconnaître c’est d’abord éliminer les causes fréquentes, pouvoir traiter des myopathies acquises et anticiper les complications des formes génétiques. Les créatines kinases éle vées à 3 fois la normale ou la présence de signes évocateurs incitent à investiguer le patient dans un centre spécialisé.
2015
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Forum Médical Suisse
Suisse
article de périodique
maladies musculaires
image

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N1-VALIDE
Centre de référence national neuropathies périphériques rares
http://www.chu-limoges.fr/centre-de-reference-national-neuropathies-peripheriques-rares.html
Situé dans le service de Neurologie au CHU de Limoges, notre centre, dont le coordonnateur est le Pr Laurent Magy, prend en charge les patients atteints de neuropathies et de myopathie
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Limoges
France
Haute-Vienne
français
neuropathies périphériques
maladies rares
centre national de référence
maladies musculaires

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N3-AUTOINDEXEE
Anesthésie et pathologies neuro-musculaires
http://www.reseau-naissance.fr/data/mediashare/2a/d34dg6oqrz8n7vpizg7ghtn4ohc873-org.pdf
2015
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Réseau Sécurité Naissance - Naître ensemble - Pays de la Loire
France
français
information scientifique et technique
muscle, sai
maladies musculaires
anesthésie
pathologique
neurologie
absence de sensation

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N1-SUPERVISEE
Les interventions visant à réduire les complications neuromusculaires acquises pendant la phase aiguë d'une maladie grave
http://www.cochrane.org/fr/CD006832/les-interventions-visant-a-reduire-les-complications-neuromusculaires-acquises-pendant-la-phase-aigue-dune-maladie-grave
Question de la revue Nous avons examiné les preuves concernant les effets des traitements pour prévenir ou réduire les complications affectant les nerfs et les muscles, pendant la phase précoce de la criticité d'une maladie grave. Ces complications sont appelées polyneuropathie de réanimation (PNR) et myopathie de réanimation (MPR) et peuvent affecter les nerfs, les muscles ou les deux.
2014
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Cochrane
France
Royaume-Uni
français
résumé ou synthèse en français
Maladie aigüe
Maladie catastrophique
polyneuropathies
maladies musculaires
réanimation
Maladie grave
insulines
glucocorticoïdes
polyneuropathies
maladies musculaires
électrothérapie
ventilation artificielle
résultat thérapeutique
revue de la littérature
Traitement corticostéroïde
Traitement par glucocorticoïdes
corticothérapie
événements indésirables associés aux soins

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N1-VALIDE
FSRMM - Fondation Suisse de Recherche sur les Maladies Musculaires
http://www.fsrmm.ch/
Mission et vision La Fondation s'occupe des aspects scientifiques des maladies musculaires (myopathies) touchant les enfants comme les adultes. La Fondation a pour but de promouvoir en Suisse la recherche scienti fique sur les maladies musculaires. A cette fin, elle décernera en pre mier lieu des bourses à des chercheurs travaillant dans ce domaine. Elle pourra, en second lieu, encourager matériellement les activités scientifiques par d'autres moyens qui lui sembleront appropriés. La Fondation soutient les buts poursuivis par les associations fondatrices et coordonne ses efforts avec ceux d'organismes étrangers poursuivant le même but.
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Cortaillod
Suisse
français
maladies musculaires
recherche biomédicale
fondation
collecte de fonds

---
N3-TITRE
Myopathie - diabète sucré
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Myopathie - diabète sucré
diabete sucre
Myopathie - diabète sucré
maladies musculaires
diabète

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N3-TITRE
Myopathie type Brody
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=53347
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Orphanet
France
information scientifique et technique
myopathie de Brody
maladies musculaires
Myopathie de Brody

---
N3-TITRE
Myopathie à corps hyalins
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=53698
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires
corps vitré

---
N3-TITRE
Déficit intellectuel - cataracte - calcification du pavillon auriculaire - myopathie
Syndrome de Primrose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3042
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Orphanet
France
information scientifique et technique
auricule de l'oreille
syndrome
cataracte
cataracte
syndrome de Primrose
cataracte
maladies musculaires
Déficience intellectuelle

---
N3-TITRE
Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=52430
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Démence frontotemporale
maladies musculaires
maladie de paget du sein
démence frontotemporale
maladie de Paget des os
demence
démence de pick
démence
patients
maladie de paget extramammaire

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N3-TITRE
Chudley-Rozdilsky, syndrome de - Retard mental - myopathie - petite taille -défaut endocrinien
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3068
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires
nanisme
retard mental
Déficience intellectuelle
syndrome

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome myogène (myopathique)
https://www.cen-neurologie.fr/premier-cycle/semiologie-analytique/syndrome-myogene-myopathique/syndrome-myogene-myopathique
Symptômes, Signes cliniques, Examens complémentaires, Diagnostic différentiel, Formes topographiques
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Collège des Enseignants de Neurologie
France
français
cours
signes et symptômes
maladies musculaires
diagnostic différentiel

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N1-SUPERVISEE
Créatine pour le traitement des troubles musculaires
http://www.cochrane.org/fr/CD004760
Évaluer l'efficacité de la créatine par rapport à un placebo dans le traitement de l'affaiblissement musculaire associé aux maladies musculaires...
2013
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N
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
anglais
maladies musculaires
créatine
résultat thérapeutique
maladies musculaires
méta-analyse comme sujet
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français

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N1-VALIDE
ASRIM
Association de la Suisse Romande et Italienne contre les Myopathies
http://www.asrim.ch/
présentation de l'association, définition du génie génétique, informations générales sur la myopathie, informations sur les aides financières, liens vers d'autres sites traitant de la même de la myopathie
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N
Aubonne
Suisse
français
maladies musculaires
Suisse
maladies neuromusculaires
personnes handicapées
association patients

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N1-VALIDE
AFM
Association Française contre les Myopathies
http://www.afm-telethon.fr/
descriptif des actions menées, notamment La grande tentative, informations sur les maladies neuromusculaires, présentation de l'AFM, le téléthon, rubrique d'actualités, informations presse, bulletin d'informations
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France
français
maladies musculaires
personnes handicapées
maladies neuromusculaires
maladies rares
association patients

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N1-VALIDE
AMM - Association marocaine de lutte contre les myopathies
http://www.amm-maroc.org/
Nos objectifs Apporter aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires une aide morale et logistique selon les possibilités et oeuvrer pour leur faciliter l'accessibilité des logements et des lieux publics. Sensibiliser l'opinion, les pouvoirs publics et le corps médical et soignant aux problèmes médicaux, sociaux et de prévention des maladies neuromusculaires. Favoriser l'intégration des personnes malades dans la vie sociale, scolaire, professionnelle, éducative, culturelle, artistique, etc.
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N
Rabat
Maroc
français
maladies musculaires
association patients

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N1-VALIDE
Téléthon Belgique
http://www.telethon.be/Le-Telethon-existe-aussi-en-Belgique-_a46.html#
présentation et objectifs de l'ABMM, Association Belge contre les Maladies neuro-Musculaires ; informations sur le téléthon de Belgique dont son agenda ; informations sur les maladies neuromusculaires ; informations pratiques et juridiques ; formulaire de promesse de dons
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Belgique
français
maladies neuromusculaires
maladies musculaires
personnes handicapées
association patients

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N1-VALIDE
Myobase
base de données bibliographiques de la Myologie
http://www.myobase.org/
Myobase donne accès : - aux références bibliographiques des documents, complétées de résumés rédigés par les rédacteurs de l'AFM ou/et d'un lien vers les résumés Pubmed en anglais quand ils sont disponibles, - aux documents en texte intégral non soumis au droit d'auteur qui sont associés à la référence et téléchargeables en format .pdf ou .doc.
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N
France
français
muscles
maladies musculaires
base de données bibliographiques

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N1-VALIDE
Société Française de Myologie
http://www.sfmyologie.org/
accueil, qui sommes-nous, actualités, journées actuelles
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N
Nice
France
Alpes-Maritimes
français
maladies musculaires
muscles
société savante

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N1-VALIDE
Institut de Myologie
http://www.institut-myologie.org/
actualités, l'institut, recherche, consultations, enseignement, publications, bourse à l'emploi
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Paris
France
Paris
français
maladies rares
muscles
maladies musculaires
maladies musculaires
association
structure recherche
hôpital spécialisé

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie congénitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97245
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires

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N3-AUTOINDEXEE
Alpha-cristallinopathie
Myopathie myofibrillaire liée à CRYAB;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98910
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie myofibrillaire associée à la myotiline sans corps sphéroîdes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98911
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires
Myotilinopathie
corps humain

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N3-AUTOINDEXEE
Actine myopathie
Myopathie congénitale avec excès de filaments fins;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98904
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
cytosquelette d'actine
maladies musculaires

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N3-AUTOINDEXEE
Desminopathie
Synonyme: Myopathie myofibrillaire liée à la Desmine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98909
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Desminopathie
desmine
myopathie liée à la desmine
Desminopathie
maladies musculaires

---
N3-AUTOINDEXEE
Myopathie métabolique avec défaut de transport du lactate
Synonyme : Anomalie du transporteur de lactate de l'érythrocyte
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=171690
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
transporteurs d'acides monocarboxyliques
érythrocytes
levage
Anomalie du transporteur de lactate de l'érythrocyte
métabolisme
Anomalie du transporteur de lactate de l'érythrocyte
maladies musculaires

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98912
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires
mutation
myopathie myofibrillaireliée à ZASP
Myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP
gènes

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N3-AUTOINDEXEE
NLSDM
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique;Maladie à surcharge lipidique avec myopathie sans ichtyose;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98908
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Lipidose musculaire
lipides
maladies musculaires

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie à corps réducteurs
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97239
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
corps humain
maladies musculaires

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N3-AUTOINDEXEE
Rippling muscle disease
Maladie des muscles ondulants;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97238
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie à corps sphéroîdes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268129
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires
corps humain

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N3-AUTOINDEXEE
Déplétion de l'ADNmt forme myopathique
Déplétion de l'ADN mitochondrial forme myopathique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254875
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Forme A de l'ADN
ADN mitochondrial
maladies musculaires

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N1-VALIDE
Myopathies révélées par l’activité physique: quelles investigations ? - In : Schweizerische Zeitschrift für «Sportmedizin und Sporttraumatologie» 59 (1), 27–33, 2011
http://www.sgsm.ch/fileadmin/user_upload/Zeitschrift/59-2011-1/Myopathies_59_1_11_Kuntzer.pdf
Dans cette revue sont rapportés les drapeaux rouges utiles à différentier les intolérances physiologiques des intolérances pathologiques qui guident les examens complémentaires et évoquent un diagnostic différentiel. Quatre observations cliniques soulignent ces drapeaux rouges et discutent la physiopathologie des différentes causes d’intolérance musculaire à l’effort et leur prise en charge potentielle.
2011
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SSMS - Société Suisse de Médecine du Sport
Suisse
français
article de périodique
maladies musculaires
maladies musculaires
exercice physique
cas clinique

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie létale congénitale type Compton-North
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=210163
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
myricaceae
Myopathie létale congénitale type Compton-North
maladies musculaires
Myopathie létale congénitale type Compton-North

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie associée aux anti SRP
Myopathie nécrosante à médiation autoimmune;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=206569
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
nécrose
Médiation
maladies musculaires

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie congénitale type Paradas
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=199329
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie d'Edström
Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178464
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178461
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux
maladies musculaires
muscles
atrophie

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178145
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires
Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains
Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains
main
Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie à cap
Myopathie à casquette;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=171881
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des natifs amérindiens
Myopathie congénitale - fente palatine - hyperthermie maligne;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=168572
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires
fièvre
fente palatine
Myopathie des natifs amérindiens
myopathie des natifs amérindiens
groupes de population

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N3-AUTOINDEXEE
Pseudo-obstruction intestinale myopathique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=104077
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires
pseudo-obstruction intestinale

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N1-SUPERVISEE
Statines - bonnes pour le coeur, problématiques pour les muscles
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2010.07070/
Les maladies cardiovasculaires sont l'une des plus importantes causes de décès dans le monde occidental. Un taux élevé de cholestérol favorise notablement leur manifestation. Les statines, qui inhibent la production endogène de cholestérol, en sont le traitement reconnu. Mais 5 à 10% des patients ressentiront des douleurs musculaires comme effet indésirable...
2010
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
Inhibiteurs de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase
maladies musculaires
hypercholestérolémie
facteurs de risque
maladies musculaires
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Statines et effets indésirables musculaires
https://www.revmed.ch/RMS/2010/RMS-239/Statines-et-effets-indesirables-musculaires
Les statines sont efficaces dans le traitement de l'hypercholestérolémie pour les préventions primaire et secondaire des maladies cardiovasculaires. Si la plupart des effets secondaires des statines sont légers et transitoires, les symptômes musculaires sont relativement fréquents (5 à 10% des patients), mais rarement sévères (myosites, rhabdomyolyses). En cas de myopathie, la gravité des manifestations et le dosage des CK (créatine kinase) déterminent l'arrêt ou non de la statine. Des stratégies alternatives sont aussi proposées. Cet article donne quelques pistes sur la prise en charge de ces plaintes qui constitue un défi en pratique clinique.
2010
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N
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
hypercholestérolémie primaire
Inhibiteurs de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase
maladies musculaires
facteurs de risque
article de périodique

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N3-AUTOINDEXEE
Diagnostic moléculaire des Dysferlinopathies (LGMD2B, Myopathie de Miyoshi)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_027_Dysferlinopahies_LGMD2B_Miyoshi.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Diagnostic
maladies musculaires
myopathie de Miyoshi
aucun diagnostic
myopathie
Myopathie
dysferlinopathie
anatomopathologie moléculaire
diagnostic
amyotrophie
myopathies distales
dystrophies musculaires des ceintures

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N3-TITRE
Myopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88635
2007
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires

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N1-VALIDE
Lipidose avec surcharge en triglycérides
synonymes : maladie de Dorfman-Chanarin - Chanarin, maladie de - Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=165
description de la maladie, signes cliniques, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies musculaires
maladies rares
triglycéride
maladies rares
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
signes et symptômes
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dégénérescence programmée de maladies musculaires : aspects moléculaires et prévisions thérapeutiques
http://revmed.ch/RMS/2006/RMS-64/31297
Les maladies musculaires forment un groupe varié de maladies. Cette diversité a permis la compréhension de nouveaux mécanismes physiopathologiques généraux mais a aussi limité le développement de nouvelles thérapies. Dans cette revue, nous examinons diverses myopathies dans lesquelles des progrès dans la compréhension de la pathogenèse, réalisés récemment, ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques.
2006
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N
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
maladies musculaires
article de périodique

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N1-VALIDE
Myopathies
(hors liste CPNEM)
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=149&LANGUE=0
connaissances requises, objectifs pratiques, points forts ; maladies musculaires, démarche diagnostique en pathologie musculaire, maladie de Steinert, dystrophinopathies, myopathies inflammatoires primitives, myopathies médicamenteuses, myopathies endocriniennes
2002
true
N
3eme cycle / doctorat
Université de Rouen, UFR Santé
Rouen
France
français
neurologie
maladies musculaires
maladies musculaires
signes et symptômes
maladies musculaires
analyse chimique du sang
imagerie par résonance magnétique
biopsie
maladies musculaires
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
dystrophies musculaires
maladies musculaires
myosite
cours
maladies musculaires
dystrophie myotonique

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29/03/2024


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