Libellé préféré : amyotrophies spinales infantiles;

Synonyme CISMeF : amyotrophie spinale proximale type 2; amyotrophie spinale proximale type 3; amyotrophies spinales enfance; syndrome de werdnig-hoffmann; syndrome de kugelberg-welander; ASI (Amyotrophie Spinale Infantile); Amyotrophies spinales de l'enfant;

Acronyme CISMeF : ASI;

Hyponyme MeSH : amyotrophie spinale proximale juvénile; amyotrophie spinale infantile type 3; amyotrophie spinale infantile type 1; Amyotrophie spinale infantile type 2; ASI de type 2; ASI de type II; Amyotrophie spinale de type 2; Amyotrophie spinale de type II; Amyotrophie spinale intermédiaire; ASI de type 1; ASI de type I; Amyotrophie de Werdnig-Hoffmann; Amyotrophie spinale de type 1; Amyotrophie spinale de type I; Amyotrophie spinale proximale type 1; Atrophie musculaire de Werdnig-Hoffmann; Maladie de Werdnig-Hoffmann; ASI de type 3; ASI de type III; Amyotrophie de Kugelberg-Welander; Amyotrophie spinale de type 3; Amyotrophie spinale de type III; Amyotrophie spinale juvénile; Atrophie musculaire de Kugelberg-Welander; Maladie de Kugelberg-Welander;

Hyponyme CISMeF : amyotrophie spinale infantile;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Amyotrophie spinale de type 3;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N2-AUTOINDEXEE
Analyse descriptive de l’usage du nusinersen pour le traitement de l’amyotrophie spinale chez les enfants et les adultes dans les CHU du Québec
http://www.pgtm.org/documentation/FSW/AD_NUSINERSEN_PGTM_20221021_FINAL_APPROBATION%20CE.pdf
http://www.pgtm.org/documentation/FSW/MIC_PGTM_Nusinersen_20220623_VF_2.pdf
Le nusinersen (Spinraza md) est un médicament innovant et coûteux destiné au traitement de l’amyotrophie spinale (AS), une malad ie génétique rare à transmission autosomique récessive. Cette maladie neuromusculaire est causée par une mutation ou une délétion sur le chromosome 5q, qui cause la perte de fonction du gène de survie des motoneurones (survival motor neuron – SMN) responsable de la production de la protéine SMN1. Elle est caractérisée par de la faiblesse musculaire généralisée qui entraîne des limitations fonctionnelles, à des degrés variables de gravité. Le nusinersen est le premier médicament disponible au Canada capable de modifier le cours de la maladie. En janvier 2019, l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) recommandait l’inscription du nusinersen à la Liste des médicaments – Établissements pour le traitement de l’amyotrophie spinale des types II, III et présymptomatique, à condition que soient réalisés un suivi clinique et une atténuation du fardeau économique. Dans le contexte de l’approbation appuyée sur des données cliniques limitées, du coût élevé (environ 700 000,00
pour les 12 premiers mois) et de la différence entre les recommandations des agences d’évaluation canadienne et québécoise, les comités de pharmacologie des centres hospitaliers universitaires ( CHU) ont demandé qu’un suivi de l’usage soit effectué. Cette analyse du Programme de gestion thérapeutique des médicaments décrit la faisabilité du suivi dans le contexte de la vie réelle ainsi que l’efficacité et l’innocuité observées après 24 mois d’usage.
2022
PGTM
Canada
recommandation de bon usage du médicament
Québec
nusinersen
Adulte
Amyotrophie
Amyotrophie spinale
adulte
Enfant
Enfant
Adulte
enfant
hôpitaux universitaires
amyotrophie spinale
Enfant
enfants majeurs
Enfant
Enfant
Adulte
nusinersen
amyotrophies spinales infantiles

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N1-SUPERVISEE
RISDIPLAM 0,75 mg/mL, poudre pour solution buvable
ATU de cohorte arrêtée
https://ansm.sante.fr/tableau-atu-rtu/risdiplam-0-75-mg-ml-poudre-pour-solution-buvable
Risdiplam est indiqué dans le traitement de l’amyotrophie spinale (SMA) 5q chez les patients âgés de 2 mois et plus avec un diagnostic clinique de SMA de Type 1, Type 2 ou Type 3 en cas d’échec, d’intolérance ou d’impossibilité d’administration des alternatives thérapeutiques disponibles, après avis d’une RCP nationale (pédiatrique ou adulte) de la filière Filnemus...
2021
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
notice médicamenteuse
résumé des caractéristiques du produit
recommandation de bon usage du médicament
risdiplam
composés azoïques
composés azoïques
pyrimidines
pyrimidines
administration par voie orale
agents neuromusculaires
agents neuromusculaires
amyotrophie spinale 5q
nourrisson
enfant
amyotrophies spinales infantiles
produit contenant précisément 750 microgrammes/1 millilitre de risdiplam en solution buvable à libération classique
risdiplam
risdiplam

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N2-AUTOINDEXEE
Amyotrophie spinale infantile
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3245042/fr/amyotrophie-spinale-infantile
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint d'Amyotrophie spinale infantile. Il a été élaboré par le Centre de référence des maladies neuromusculaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
092. Déficit moteur et/ou sensitif des membres
recommandation pour la pratique clinique
Amyotrophie
amyotrophie spinale
amyotrophies spinales infantiles
première enfance

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N3-AUTOINDEXEE
Amyotrophies bulbo-spinales de l'enfant
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/amyotrophies-bulbo-spinales-de-lenfant
Des maladies musculaires extrêmement rares d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire et des difficultés respiratoires, parfois une surdité.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Amyotrophie
amyotrophies spinales infantiles
Enfant
amyotrophie spinale
Enfant
Amyotrophie spinale
Enfant
Enfant
enfant
Enfant

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N1-SUPERVISEE
Médicaments pour l'atrophie musculaire spinale de type II et III
https://www.cochrane.org/fr/CD006282/NEUROMUSC_medicaments-pour-latrophie-musculaire-spinale-de-type-ii-et-iii
Objectif de la revue Cette revue Cochrane visait à examiner les effets des médicaments sur l'amyotrophie spinale (AMS) de type II et III en termes d'invalidité, de force musculaire, de capacité à se tenir debout ou à marcher, de qualité de vie, d’espérance de vie ou de ventilation à plein temps, dans l'année suivant le début du traitement. Nous voulions également identifier tout effet néfaste des traitements pendant la période de l’essai. Les auteurs de la revue Cochrane ont collecté les études pertinentes pour répondre à cette question et ont trouvé 10 études. Messages clés Le nusinersen administré par injection intrathécale (dans la colonne vertébrale) améliore probablement l'invalidité dans les AMS. La créatine, le phénylbutyrate, la gabapentine, l'hydroxyurée, l'acide valproïque et la polythérapie avec l’acide valproïque et l’acétyl-L-carnitine n'ont probablement pas d'effet cliniquement important sur la fonction motrice (mouvements et actions des muscles) dans les AMS de type II et III, d'après des données probantes provenant d'essais uniques terminés et publiés. L'olésoxime et la somatotropine sous-cutanée pourraient avoir peu ou pas d'effet sur la fonction motrice dans les AMS, mais la fiabilité des données probantes était très faible. Un essai sur l'hormone thyréotrope (TRH pour thyrotropin-releasing hormone) par voie intraveineuse (dans une veine) n'a pas évalué la fonction motrice et la fiabilité des données probantes était très faible. Toutes les études présentaient des biais de conception ou de performance qui pourraient avoir affecté les résultats.
2020
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Cochrane
Royaume-Uni
France
amyotrophies spinales infantiles
enfant
adolescent
résultat thérapeutique
nourrisson
méta-analyse
résumé ou synthèse en français

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N1-SUPERVISEE
Amyotrophie spinale proximale type 2, Amyotrophie spinale proximale type 3
Encyclopédie Orphanet du Handicap
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AmyotrophieSpinaleProximaletype2_FR_fr_HAN_ORPHA83418.pdf
Définition : Les amyotrophies spinales proximales de types 2 et 3 (SMA types 2 et 3, ou antérieures ASA types 2 et 3) sont classiquement caractérisées par une fonte musculaire et une faiblesse musculaire progressive (hypotonie) à la racine des membres, dues à la dégénérescence des neurones moteurs (motoneurones) périphériques.
2019
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Orphanet
France
personnes handicapées
enfants handicapés
Amyotrophie spinale proximale type 3
Amyotrophie spinale proximale type 2
prise en charge personnalisée du patient
intégration scolaire
adulte
enfant
emploi
famille
information scientifique et technique
amyotrophies spinales infantiles
amyotrophie spinale

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N1-SUPERVISEE
Amyotrophie spinale proximale type 1
Encyclopédie Orphanet du Handicap
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AmyotrophieSpinaleProximaleType1_FR_fr_HAN_ORPHA83330.pdf
La SMA est habituellement subdivisée en 4 types (classification clinique) fondée sur l’apparition des premiers symptômes et des acquisitions fonctionnelles réalisées. Actuellement, il existe probablement un continuum entre les différents types de SMA lié au gène SMN1 et certains « cas frontières » nécessitent des prises en charge spécifiques. Les fiches Focus handicap seront classiquement subdivisées SMA en type 1, types 2 et 3, type 4 afin de mettre à la disposition des acteurs du secteur médico-social et médical ainsi que des malades et des aidants un outil d’information en ligne destinées à préciser les aides techniques, matérielles et humaines à la situation de handicap. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle. La prise en charge thérapeutique repose sur une évaluation de chaque cas particulier avec un ajustement adapté à chaque évolutivité.
2019
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Orphanet
France
Amyotrophie spinale proximale type 1
personnes handicapées
soutien social
gestion des soins aux patients
information scientifique et technique
amyotrophies spinales infantiles

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N3-AUTOINDEXEE
Étude des addictions et des principales pathologies psychiatriques chez les femmes incarcérées à l'île de La Réunion en 2015 : utilisation de l'ASI et du MINI
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01293424
Introduction : Les addictions et les pathologies psychiatriques sont surreprésentées dans la population carcérale. Peu d'études concernent les femmes. L'objectif de cette étude est de décrire les addictions et les principales pathologies psychiatriques chez les femmes incarcérées à La Réunion
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
prisonniers
collecte de données
psychiatrique
pathologique
amyotrophies spinales infantiles
Réunion
toxicomanie
Femmes
troubles mentaux
Psychiatrie
Femelle
psychiatre
Comportement toxicomaniaque
psychiatres
principal
incarcéré
emprisonnement
addictions
Ataxie spinocérébelleuse infantile
femmes
psychiatrie
Femelle
dégénérescences spinocérébelleuses

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N1-VALIDE
ECLAS - Ensemble Contre L'Amyotrophie Spinale de type 1 - Maladie de Werdnig Hoffmann
http://www.eclas.fr/
Créée pour répondre à la situation spécifique des familles confrontées à l’amyotrophie spinale de type 1, ECLAS est une petite structure dynamique et participative ! Aujourd'hui, ECLAS compte 8 personnes au Conseil d'administration, en avril 2015, 26 membres et suit de nombreuses familles chaque année.
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Saint-Denis-le-Gast
France
français
amyotrophies spinales infantiles
association patients

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N1-SUPERVISEE
Amyotrophie monomélique
Synonyme(s) : Amyotrophie focale bénigne ; Atrophie musculaire distale juvénile du membre supérieur ; Maladie de Hirayama
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=65684
L'amyotrophie monomélique (AM) est un trouble bénin des motoneurones moteurs inférieurs caractérisé par une faiblesse et une perte musculaires dans les membres supérieurs distaux pendant l'adolescence, suivie par un arrêt spontané de la progression et une stabilisation des symptômes.
2012
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Orphanet
France
adulte
adolescent
information scientifique et technique
amyotrophie monomélique
amyotrophies spinales infantiles

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Kugelberg-Welander autosomique dominante
Amyotrophie spinale proximale juvénile autosomique dominante;Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=209341
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
amyotrophies spinales infantiles

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N1-VALIDE
Amyotrophie Spinale Antérieure
http://www.tousalecole.fr/content/amyotrophie-spinale-ant%C3%A9rieure
Qu'est-ce que l'Amyotrophie Spinale Antérieure ? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2011
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Tous à l'école
France
français
information patient et grand public
établissements scolaires
enfant
amyotrophies spinales infantiles
intégration scolaire

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N1-VALIDE
Amyotrophie spinale proximale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70
Les amyotrophies spinales (SMA) sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d'un déficit musculaire à prédominance proximale ou distale associé à une amyotrophie ...
2009
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Orphanet
France
français
amyotrophies spinales infantiles
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Amyotrophie spinale proximale juvénile - Amyotrophie spinale proximale type 3 - Kugelberg-Welander, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=83419
L'amyotrophie spinale proximale de type 3 (ASA de type 3) est une forme modérée d'amyotrophie spinale proximale (ou antérieure, ASA ; voir ce terme) caractérisée par une faiblesse musculaire et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurones antérieurs de la moelle épinière et des noyaux du tronc cérébral.
2009
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Orphanet
France
information scientifique et technique
enfant
amyotrophies spinales infantiles

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N1-VALIDE
L'amyotrophie spinale proximale
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AmyotrophieSpinaleProximale-FRfrPub633v01.pdf
Les amyotrophies spinales proximales (ou amyotrophies spinales antérieures, ASA) sont un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par une faiblesse musculaire liée à une paralysie plus ou moins importante, et par une fonte ou « atrophie » des muscles de la racine des membres, c’est-à-dire des hanches, des épaules (muscles dits « proximaux »), ainsi que des muscles du tronc. ; 16 pages
2007
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Orphanet
France
français
Amyotrophie spinale proximale
amyotrophie spinale
amyotrophies spinales infantiles
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
diagnostic prénatal
maladies rares
brochure pédagogique pour les patients

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26/03/2024


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