Libellé préféré : biologie moléculaire;

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N2-AUTOINDEXEE
Pertinence d’utilisation des tests moléculaires pour préciser le diagnostic des nodules thyroïdiens à cytologie indéterminée
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-dutilisation-des-tests-moleculaires-pour-preciser-le-diagnostic-des-nodules-thyroidiens-a-cytologie-indeterminee.html
Le nodule thyroïdien est une pathologie relativement fréquente, mais maligne dans une minorité de cas. Dans 20 à 30 % des cas, le résultat de la cytologie est indéterminé et la prise en charge optimale, plus difficile à déterminer. Conséquemment, le seul moyen d’établir un diagnostic définitif consiste à réséquer le nodule. Des tests moléculaires (ThyroSeq v3, Afirma GSC et ThyGeNext/ThyraMIR), offerts à un coût élevé par des laboratoires privés situés aux États-Unis, ont été développés dans le but d’exclure la malignité sans recourir à la chirurgie.
2021
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation technologique
goitre uninodulaire non toxique
Nodule thyroïdien
biologie cellulaire
anatomopathologie moléculaire
Tests de diagnostic moléculaire
aucun diagnostic
nodule thyroïdien
techniques de diagnostic moléculaire

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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de l’intérêt diagnostique des tests RT-LAMP réalisés sur système intégré et prélèvement salivaire pour détecter les sujets infectés par le SARS-CoV-2
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3280186/fr/evaluation-de-l-interet-diagnostique-des-tests-rt-lamp-realises-sur-systeme-integre-et-prelevement-salivaire-pour-detecter-les-sujets-infectes-par-le-sars-cov-2
Dans ses précédents avis du 27 novembre 2020 et du 22 janvier 2021, la Haute Autorité de santé a donné un avis favorable au remboursement de l’acte de détection du génome du virus SARS-CoV-2 par technique RT-LAMP intégrée sur prélèvement salivaire uniquement chez les patients symptomatiques pour lesquels le prélèvement nasopharyngé est impossible ou difficilement réalisables. Comme tous les avis et recommandations de la HAS pendant la crise sanitaire, cet avis était susceptible d’être revu en fonction de l’évolution des connaissances ou des alertes scientifiques, en l’occurrence sur les solutions technologiques utilisées (RT-LAMP intégrée). Depuis, de nouvelles données de performances ont été produites pour différents tests RT-LAMP intégrés sur prélèvement salivaire permettant de se positionner de manière plus globale sur l’ensemble de ces techniques rapides (sans extraction d’acides nucléiques).
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
COVID-19
évaluation technologique
Tests diagnostiques
amplification isotherme médiée par une boucle de transcription inverse
SARS-CoV-2
amplification isotherme médiée par des boucles
accomplissement
maladie infectieuse
Infection
enquêteur
personnes
études d'évaluation comme sujet
tests diagnostiques courants
infections
sepsie
intégration de systèmes
infections
techniques d'amplification d'acides nucléiques
techniques de diagnostic moléculaire
Betacoronavirus

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N1-SUPERVISEE
Détection moléculaire du SARS-CoV-2 chez les individus asymptomatiques
https://www.inesss.qc.ca/covid-19/investigation-procedures-diagnostiques/detection-moleculaire-du-sars-cov-2-chez-les-individus-asymptomatiques.html
La charge virale du SARS-CoV-2 évolue dans le temps en fonction du stade de la maladie et influence le résultat du test par RT-PCR. Généralement, les faux négatifs sont attribuables à une charge virale trop faible au moment du prélèvement, surtout si celui-ci a été effectué au tout début ou à la toute fin de l’infection virale. Un ou plusieurs résultats négatifs n'excluent pas la possibilité d'une infection par le SARS-CoV-2. Plusieurs enquêtes épidémiologiques suggèrent que des individus auraient été infectés par des personnes pré-symptomatiques, mais aussi par des asymptomatiques. Des données fragmentaires issues de différentes sources comportant plusieurs limites rapportent que la proportion d’individus asymptomatiques serait importante. Les chiffres disponibles varient en fonction de l’épidémiologie locale, de la population à l’étude et des conditions et critères d’accès au test. Bien que ne faisant pas consensus, le dépistage systématique de certains groupes de personnes, comme les travailleurs de la santé et les résidents de milieux de soins de longue durée, a été recommandé par quelques organisations et experts afin de contenir la propagation de la maladie et protéger les personnes vulnérables...
2020
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INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
COVID-19
infections à coronavirus
pneumopathie virale
infections asymptomatiques
Porteur de SARS-CoV-2 asymptomatique
techniques de diagnostic moléculaire
Québec
RT-PCR
charge virale
Dépistage de masse
Covid-19 asymptomatique
Test moléculaire covid-19
recommandation professionnelle
pandémies
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
techniques de laboratoire clinique
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
COVID-19
COVID-19
test COVID-19

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N1-SUPERVISEE
Questions/réponses sur l’infection à papillomavirus humains (HPV), cause de cancer du col de l’utérus, et le dépistage
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3146343/fr/questions/reponses-sur-l-infection-a-papillomavirus-humains-hpv-cause-de-cancer-du-col-de-l-uterus-et-le-depistage
Vous êtes une femme entre 25 et 65 ans ? Vous êtes concernée par le dépistage du cancer du col de l’utérus. Ce document, conçu sous forme de questions/réponses, vous informe sur : l’infection à papillomavirus humains (HPV) et ses modes de transmission, la prévention du cancer du col de l’utérus et son dépistage. Pour plus d’informations, consultez votre médecin, votre gynécologue ou votre sage-femme...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
tumeurs du col de l'utérus
Femelle
infections à papillomavirus
signes et symptômes
tests de détection de l'ADN du virus du papillome humain
remboursement par l'assurance maladie
brochure pédagogique pour les patients
dépistage du cancer
tumeurs du col de l'utérus
Dépistage précoce du cancer
infections à papillomavirus

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N1-SUPERVISEE
L'analyse du méthylome de l’ADN
Progrès dans le diagnostic moléculaire des tumeurs
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2020.08442
Depuis peu, l’analyse de la méthylation de l’ADN du génome entier permet de définir le typage tumoral avec une bonne précision diagnostique. La technologie peut également être utilisée pour la détermination de marqueurs prédictifs et pronostiques majeurs, devenant ainsi une composante de plus en plus incontournable dans la prise en charge interdisciplinaire des patients cancéreux.
https://doi.org/10.4414/fms.2020.08442
2020
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Forum Médical Suisse
Suisse
méthylome
analyse de séquence d'ADN
tumeurs
techniques de diagnostic moléculaire
méthylation de l'ADN
tumeurs
article de périodique

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N2-AUTOINDEXEE
Procédure de reconnaissance des laboratoires médicaux agréés par le SPF santé publique pour le test de dépistage COVID-19 par techniques de biologie moléculaire
Laboratoire
https://epidemio.wiv-isp.be/ID/Documents/Covid19/COVID-19_procedure_lab-accreditation_FR.pdf
Indépendamment de leur statut d’accréditation ISO15189, l’ensemble des laboratoires médicaux agréés par le SPF santé publique sont éligibles pour le dépistage du COVID-19 par techniques de biologie moléculaire. Le laboratoire doit s’assurer qu’il disposed’un niveau de confinement adapté à la manipulation du virus. Les directives sont disponible via le lien https://www.biosecurite.be/biosecurite-sars-cov-2.
2020
Sciensano
Belgique
COVID-19
Belgique
recommandation professionnelle
Techniques
Biologie
Techniques
Procédures
Santé publique
jurisprudence
Techniques
Techniques
laboratoires
Dépistage
Dépistage de masse
Santé publique
biologie moléculaire
procédure
biologie
méthodes
santé publique
pneumopathie virale
infections à coronavirus
COVID-19

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N1-SUPERVISEE
Dépistage du cancer du col de l’utérus : le test HPV recommandé chez les femmes de plus de 30 ans
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3192618/fr/depistage-du-cancer-du-col-de-l-uterus-le-test-hpv-recommande-chez-les-femmes-de-plus-de-30-ans
Les modalités de dépistage du cancer du col de l’utérus chez les femmes âgées de 25 à 29 ans sont maintenues, mais elles évoluent pour les femmes âgées de 30 à 65 ans. La Haute Autorité de santé recommande que le test HPV, plus efficace pour ces femmes, remplace l’examen cytologique. Un document « Questions/Réponses » a été conçu pour apporter plus de précisions aux questions qui pourraient se poser...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
tumeurs du col de l'utérus
infections à papillomavirus
infections à papillomavirus
recommandation
tests de détection de l'ADN du virus du papillome humain
Frottis vaginaux
article de périodique
Dépistage précoce du cancer
Tests de dépistage du cancer
tumeurs du col de l'utérus
Femelle

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N3-AUTOINDEXEE
DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX CANCERS DU TUBE DIGESTIF : PREDISPOSITIONS AU CANCER COLORECTAL
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_140-Predispositions_cancers_digestifs.pdf
2019
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Cancer colorectal
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs colorectales
anatomopathologie moléculaire
aucun diagnostic
Diagnostic
digestif
Tube digestif
Génétique moléculaire
Génétique moléculaire
cancer du colon; cancer du rectum
prédisposition génétique
génétique moléculaire
cancer
tumeur maligne, sai
tube
tube digestif
diagnostic
biologie moléculaire

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N1-SUPERVISEE
ANPGM - Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire
https://anpgm.fr/
L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique. L’Association représente et défend les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.
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France
français
biologie moléculaire
anatomopathologie moléculaire
association professionnels santé
maladies génétiques congénitales
pharmacogénétique
recommandation professionnelle
algorithme

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N3-AUTOINDEXEE
Identification et caractérisation moléculaire de la première étiologie génétique responsable de la maladie de Whipple chez l’homme
http://www.theses.fr/2017USPCB057
La maladie de Whipple (MW) est une maladie infectieuse rare, sévère et chronique qui ne touche qu’une minorité d’individus infectés par Tropheryma whipplei (T. whipplei). Le portage chronique et asymptomatique de T. whipplei est moins rare. La pathogénie de la MW reste largement inconnue. Par une approche génétique combinant une analyse de liaison du génome entier et le séquençage de l’ensemble des exons, nous avons testé l’hypothèse d’une prédisposition génétique à la MW. Nous avons étudié une famille multiplexe comprenant quatre patients atteints de la MW mais n’ayant pas d’autres pathologies associées et cinq porteurs asymptomatiques de T. whipplei, pour laquelle nous avons envisagé un modèle autosomique dominant (AD) avec une pénétrance incomplète liée à l’âge. Nous avons montré que la mutation c.292 C>T (p.R98W) dans le gène IRF4 était le seul variant hétérozygote très rare et non-synonyme commun aux quatre patients. Chez la souris, le gène Irf4 est un facteur de transcription qui joue un rôle pléiotrope dans l’immunité. La caractérisation moléculaire de l’allèle muté a montré un effet délétère par un mécanisme d’haplo-insuffisance pour la fonction de facteur de transcription de la protéine. Une augmentation de la localisation cytoplasmique de la protéine a également été observée. De plus, le défaut IRF4 étudié confère une réponse transcriptomique distincte dans les leucocytes stimulés par le BCG ou T. whipplei. En conclusion, nous avons identifié la première étiologie génétique associée à la MW. Le mode d’hérédité est AD avec une pénétrance incomplète, le portage chronique précédant probablement la MW de plusieurs décennies chez les individus hétérozygotes infectés par T. whipplei. Ces travaux permettront de mieux comprendre la pathogénie de la MW, de mieux définir les mécanismes de l’immunité contre T. whipplei et de pouvoir offrir un diagnostic moléculaire et génétique adapté aux familles.
2017
theses.fr
France
thèse ou mémoire
identification psychologique
Homme
Maladies
maladie de whipple
Homme
Homme
Homme
biologie moléculaire
Homme
humains
maladies génétiques congénitales
Génétique moléculaire
génétique moléculaire
Maladie génétique
Génétique moléculaire
homo sapiens
maladie héréditaire
Homme
Homme
Homme
granulomatose lipophagique intestinale
maladie de Whipple
Homme
granulomatose lipophagique intestinale

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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LA COTATION DES ACTES DE GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_011_Recommandations_Cotation-V1.pdf
2017
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Génétique moléculaire
gène
directives de santé publique
génétique moléculaire
Génétique moléculaire
biologie moléculaire

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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LA SOUS-TRAITANCE ET LA TRANSMISSION D’ECHANTILLONS ENTRE LABORATOIRES DE GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_010_Recommandations_Sous-traitance-V1.pdf
2017
ANPGM
France
recommandation professionnelle
directives de santé publique
Génétique moléculaire
laboratoires
Génétique moléculaire
génétique moléculaire
biologie moléculaire
gène
Transmissions

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N1-VALIDE
Biologie Moléculaire - Référentiel Régional de Prise en Charge
http://www.oncomip.org/fr/espace-professionnel/referentiels/biologie-moleculaire-151.html
http://www.oncomip.org/fr/dldoc/?t=recommandations&f=doc1&d=151&h=5dc2047470527d4b2b7f419715edc80c
Les modifications génomiques responsables de la carcinogenèse peuvent intéresser soit un gène (par exemple les mutations ou les méthylations de promoteurs) soit des portions entières de chromosome (translocation, inversion, délétion, amplification).
2017
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ONCOMIP Régional de Cancérologie de Midi-Pyrénées
France
français
recommandation professionnelle
carcinogenèse
tumeurs
biologie moléculaire

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N3-AUTOINDEXEE
Les constituants biomoléculaires de la cellule
BIO 101-131
http://chamilo.univ-grenoble-alpes.fr/courses/UGA000119/
L'objectif de cette UE est de faire connaître les biomolécules qui constituent le vivant, leurs structures, leurs propriétés et leurs assemblages in vivo, le tout en relation avec leurs différents rôles biologiques. Cette UE abordera dans l'ordre l'études des glucides, des acides nucléiques, des protéines et enfin des lipides. La notion d'hydratation dans un solvant aqueux sera également abordée. Au cours des séances de travaux pratiques, l'utilisateur pourra s'initier aux matériels et aux techniques de laboratoire liés à l'analyse de ces macromolécules.
2017
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1er cycle / licence
Université Joseph Fourier, Faculté de médecine de Grenoble
Grenoble
France
français
cours
acides nucléiques
glucides
lipides
protéines
biologie moléculaire
oses
diholoside
polyosides
acides gras
acides aminés
techniques génétiques
phénomènes biochimiques
composition en bases nucléiques
ADN
ARN
phénomènes génétiques
glycoconjugués

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N3-AUTOINDEXEE
Imagerie moléculaire par IRM
Application à l’imagerie des altérations génétiques
http://umvf.cerimes.fr/media/ressRadiologie/DESradiologie2016/CERF_09_12_2015/B_Tavitian_D_Lepoutre/index.html
http://cerf.radiologie.fr/sites/cerf.radiologie.fr/files/Enseignement/DES/Archives-Documents/BT%20CLL%20cours%20techno%20avanc%C3%A9es.pdf
Cancer et métabolisme: une vieille histoire...; Hallmarks du Cancer d'après Hanahan et Weinberg; Métabolisme et mutations dans le cancer; Génétique des PCC/PGL en 2015; Phéochromocytome/Paragangliome: définition; Succinate déshydrogénase; SDHB: malignité et mauvais pronostic; SDH inactivation in PPGL; Détection de 2-Hydroxyglutarate chez des patients atteints de gliome ayant subi une mutation de l'IDH; Modèle murin d’allogreffe de cellules chromaffines Sdhb (imCC); Spectroscopie par résonance magnétique (1H-SRM); 1H-SRM: mise au point sur l’IRM 4,7 T; 1H-SRM: la souris Sdhb; SUCCES (SUCCinate Estimation by Spectroscopy); 1H-SRM SUCCES: validation d’une mutation SDHB; 1H-SRM SUCCES: pas de mutation SDHx; 1H-SRM SUCCES: transfert en clinique à 3T; SUCCES: découverte d’une mutation SDHA; Perspective: évaluation de la réponse au sunitinib?; Résultats préliminaires: réponse au sunitinib; Effet du traitement sur la croissance tumorale; Histologie: nécrose ischémique; Evolution du taux de succinate en 1H-SRM; Évaluation de la réponse au traitement dans le gliome IDH-mutant par 1H-MRS; Conclusion
2016
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3eme cycle / doctorat
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
français
cours
Diagnostic magnétique
génétique moléculaire
genetta
biologie moléculaire
imagerie moléculaire
gène
altéré
imagerie par résonance magnétique
imagerie par résonance magnétique

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N1-VALIDE
Quel dépistage pour le cancer du col ?
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/quel-d%C3%A9pistage-pour-le-cancer-du-col#.VLzG5i5vWAo
On sait aujourd’hui avec certitude qu’il existe un lien de cause à effet entre le cancer du col de l’utérus et la présence du papillomavirus (HPV), transmis par voie sexuelle. Le KCE (Centre Fédéral d’Expertise des Soins de Santé) a établi, en collaboration avec l’Institut scientifique de Santé Publique et le Registre du Cancer, qu’un dépistage basé sur la détection de la présence du virus serait plus efficace que l’actuel frottis (aussi appelé Pap-test) pour protéger les femmes de plus de 30 ans, et ceci à un coût moins élevé. De plus, le dépistage par test HPV permettrait en toute sécurité d’espacer les examens de 5 ans au lieu de 3 ans aujourd’hui. Il reste cependant important que toutes les femmes entre 25 et 64 ans, y compris celles qui sont vaccinées contre ce virus, continuent à se faire dépister. En effet, le vaccin ne protège pas contre tous les types de virus HPV pouvant générer un cancer, et on ne connaît pas encore avec certitude la durée de la protection qu’il confère.
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
tumeurs du col de l'utérus
tumeurs du col de l'utérus
Dépistage de masse
évaluation technologique
résumé ou synthèse en français
test de papanicolaou
alphapapillomavirus
tests de détection de l'ADN du virus du papillome humain
résultat thérapeutique

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N1-VALIDE
Diagnostic moléculaire des maladies infectieuses pour la pratique ambulatoire
http://www.revmed.ch/RMS/2014/RMS-N-445/Diagnostic-moleculaire-des-maladies-infectieuses-pour-lapratique-ambulatoire
Les méthodes moléculaires ne sont plus seulement à disposition des centres spécialisés et jouent désormais un rôle important pour le diagnostic des infections communes vues en pratique ambulatoire. C’est surtout pour la détection de pathogènes difficilement cultivables, notamment les virus, que la PCR est devenue la méthode de référence. Si elle a remplacé les méthodes traditionnelles pour certaines indications, la PCR n’est pas applicable dans tous les cas, et elle n’est pas infaillible. Il est donc important de savoir quand employer les méthodes moléculaires, quelles sont leurs forces et leurs faiblesses, afin de pouvoir les prescrire de façon rationnelle. Cet article passe en revue les caractéristiques des tests moléculaires et leurs principales applications en pratique ambulatoire.
2014
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
techniques de diagnostic moléculaire
maladies virales
infections bactériennes
soins ambulatoires

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N1-SUPERVISEE
Synthèse - UPA/PAI-1, ONCOTYPE DXtm, MAMMAPRINT - Valeurs pronostique et prédictive pour une utilité clinique dans la prise en charge du cancer du sein
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Synthese-UPA-PAI-1-ONCOTYPE-DXtm-MAMMAPRINT-R-Valeurs-pronostique-et-predictive-pour-une-utilite-clinique-dans-la-prise-en-charge-du-cancer-du-sein
Ce document a donc pour objectif d'actualiser le rapport INCa‐SFSPM de 2009 sur l'état des connaissances des biomarqueurs tissulaires uPA/PAI‐1, Oncotype DX et MammaPrint . Ont été étudiées : - la valeur pronostique de ces biomarqueurs ; - leur valeur prédictive de réponse à la chimiothérapie et/ou à l'hormonothérapie ; - leur valeur ajoutée par rapport aux autres biomarqueurs existants ; - les techniques d'analyse et leur éventuelle adaptation. En effet, les conditions dans lesquelles se déroulent les phases préanalytiques et analytiques impactent les résultats des biomarqueurs. Elles sont à prendre en compte lors de toute application en pratique clinique [STURGEON2008] [REMARK2012]. Il en va tout particulièrement de l'influence des modalités de prélèvement, d'acheminement, de stabilisation (par congélation, liquide de préservation ou fixation), du temps d'ischémie froide (délai entre le moment du prélèvement de l'échantillon et sa stabilisation biologique), tous sujets à traçabilité. Une analyse critique des données médico‐économiques publiées complète ce bilan...
2014
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
rapport
valeur prédictive des tests
techniques de diagnostic moléculaire
tumeurs du sein
marqueurs biologiques tumoraux
pronostic
étude comparative
tumeurs du sein
MAMMAPRINT
Oncotype DX

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N1-VALIDE
Lignes directrices de l’OMS pour le dépistage et le traitement des lésions précancéreuses pour la prévention du cancer du col de l’utérus
http://www.who.int/reproductivehealth/publications/cancers/screening_and_treatment_of_precancerous_lesions/fr/
http://apps.who.int/iris/bitstream/10665/112555/1/9789242548693_fre.pdf?ua=1
Ces lignes directrices fournissent des recommandations pour des stratégies à utiliser dans un programme « dépistage et traitement ». Elles s’inscrivent dans le prolongement du document existant WHO guidelines: Use of cryotherapy for cervical intraepithelial neoplasia (Lignes directrices de l’OMS : utilisation de la cryothérapie pour le traitement de la néoplasie cervicale intraépithéliale, publié en 2011) et du nouveau document WHO guidelines for treatment of cervical intraepithelial neoplasia 2–3 and glandular adenocarcinoma in situ (Lignes directrices de l’OMS pour le traitement des néoplasies cervicales intraépithéliales de stades 2 et 3 et de l’adénocarcinome glandulaire in situ du col de l’utérus) publié simultanément à ces lignes directrices. Ces lignes directrices sont principalement destinées aux décideurs, aux administrateurs, aux fonctionnaires travaillant dans les programmes ainsi qu’à d’autres professionnels du secteur de la santé qui ont la responsabilité du choix des stratégies de prévention du cancer du col au niveau national, régional ou d’un district.
2014
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
tumeurs du col de l'utérus
états précancéreux
états précancéreux
néoplasie intraépithéliale cervicale
néoplasie intraépithéliale cervicale
conisation
cryothérapie
acide acétique
recommandation par consensus
algorithme
tests de détection de l'ADN du virus du papillome humain
Dépistage de masse
électrocoagulation
Adénocarcinome in situ
utilisations de produits chimiques à des fins diagnostiques
facteurs socioéconomiques

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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LES EVALUATIONS EXTERNES DE LA QUALITE OU COMPARAISONS INTER-LABORATOIRES EN GENETIQUE MOLECULAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_006_Recommandations_CIL-EEQ_v1.pdf
2014
ANPGM
France
recommandation professionnelle
évaluation de la compétence des laboratoires
Génétique moléculaire
gène
Évaluation qualitative
biologie moléculaire
Laboratoires
directives de santé publique
Génétique moléculaire
génétique moléculaire
prothèse partielle fixe
études d'évaluation comme sujet
laboratoires

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N3-AUTOINDEXEE
Synthèse de l'activité des plateformes hospitalières de génétique moléculaire des cancers en 2012, en vue d'optimiser leur évolution
http://www.e-cancer.fr/content/download/63494/571261/file/Synthese-activite-plateformes-hospitalieres-genetique-moleculaire-en-2012-2014.pdf
Synthèse de l'activité 2012 pour les tests moléculaires dans les cancers - Les tests déterminant l'accès à une thérapie ciblée - Evaluation de la qualité des analyses - Bases de données.
2014
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INCa - Institut National du Cancer
rapport
biologie moléculaire
génétique moléculaire

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N1-SUPERVISEE
Actualités et nouveaux outils dans le dépistage du cancer colorectal
http://www.fmcgastro.org/postu-main/postu-2013-paris/textes-postu-2013-paris/actualites-et-nouveaux-outils-dans-le-depistage-du-cancer-colorectal
Quels sont les résultats actuels du dépistage organisé du CCR en France; Quelles seront les conséquences pratiques de l’utilisation du test immunologique; Quelles sont les autres techniques de dépistage du CCR; Etats des lieux des pratiques à l’étranger et recommandations internationales
2013
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FMC-HGE 2015. Tous droits réservés
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FMC-HGE - Association Française de Formation Médicale Continue en Hépato-Gastro-Entérologie
France
tests immunologiques
coloscopie
tumeurs colorectales
France
biologie moléculaire
rectosigmoïdoscopie
coloscopie virtuelle par tomodensitométrie
Lavement baryté
endoscopie par capsule
Europe
États-Unis
Incidence et mesures publiques de prévention des cancers particuliers
matériel enseignement
Dépistage de masse
tumeurs colorectales

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N1-SUPERVISEE
Recommandations pour la (bonne) pratique du diagnostic moléculaire de l'hémochromatose liée au gène HFE
http://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml?type=text.html
http://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml
L'hémochromatose liée au gène HFE (hémochromatose HFE) ou hémochromatose de type 1, est une maladie génétique à transmission autosomique récessive caractérisée par une surcharge en fer progressive de l'organisme se manifestant habituellement chez l'adulte. Le gène HFE, localisé sur le bras court du chromosome 6 (6p21.3), code une protéine qui joue un rôle essentiel dans le métabolisme du fer en modulant la production d'hepcidine par le foie. La mutation p.Cys282Tyr, à l'état homozygote, explique environ 80 % des cas d'hémochromatose en France. Le test génétique est l'examen clé pour confirmer le diagnostic d'hémochromatose HFE. Une enquête sur les pratiques de huit laboratoires référents français a été réalisée. Les principaux enseignements de cette enquête sont les suivants : 1) la mutation p.Cys282Tyr doit être recherchée en première intention pour établir le diagnostic d'hémochromatose HFE, suivant ainsi les recommandations de la Haute autorité de santé (HAS) qui, en 2005, a considéré que seule l'homozygotie pour la mutation p.Cys282Tyr associée, au minimum, à une élévation du coefficient de saturation de la transferrine permettait d'établir le diagnostic d'hémochromatose HFE \; 2) en association avec la mutation p.Cys282Tyr (génotypes hétérozygotes composites), les variants p.His63Asp et p.Ser65Cys peuvent contribuer à la survenue d'une surcharge en fer modérée \; 3) la réalisation d'une enquête familiale après la détection d'un sujet homozygote pour la mutation p.Cys282Tyr devrait être systématique.
2012
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
hémochromatose
hémochromatose
techniques de diagnostic moléculaire
conseil génétique
Protéine HFE humaine
antigènes d'histocompatibilité de classe I
protéines membranaires

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N1-VALIDE
Département Institut Pasteur
http://www.pasteur.be/
activités situées au niveau de la recherche médicale appliquée dans le domaine de la bactériologie, la virologie, l'immunologie, la parasitologie, les allergies et la biologie moléculaire. La juxtaposition de multiples activités dans chacun de ces domaines constitue sa raison d'être et son originalité en tant qu'institut pluridisciplinaire unique en Belgique.
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N
Bruxelles
Belgique
néerlandais
français
anglais
recherche biomédicale
bactériologie
virologie
parasitologie
biologie moléculaire
allergie et immunologie
structure recherche

---
N1-SUPERVISEE
Biochimie - Information génétique - Méthodes d'études
http://unf3s.cerimes.fr/media/paces/Grenoble_1112/lunardi_joel/lunardi_joel_p08/lunardi_joel_p08.pdf
http://unf3s.cerimes.fr/media/paces/Grenoble_1112/lunardi_joel/lunardi_joel_p08/index.htm
Matériel biologique et outils enzymatique de biologie moléculaire; L’hybridation moléculaire; Le clonage moléculaire; Les techniques d’amplification de l’ADN; Le séquençage de l’ADN; Modifier le matériel génétique des cellules eucaryotes; Méthodes d’étude de l’expression des gènes; Bio-informatique.
2012
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PACES / bac 1
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
français
cours
ADN
hybridation génétique
clonage moléculaire
amplification de gène
matériel d'enseignement audio-visuel
biologie moléculaire

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N1-SUPERVISEE
Régulation de l'expression du message génétique
Biochimie - Information génétique
http://unf3s.cerimes.fr/media/paces/Grenoble_1112/lunardi_joel/lunardi_joel_p07/lunardi_joel_p07.pdf
http://unf3s.cerimes.fr/media/paces/Grenoble_1112/lunardi_joel/lunardi_joel_p07/index.htm
Régulation génique des procaryotes : Les opérons, Les régulons, les ribo-régulateurs; Régulation génique des eucaryotes : Régulation chromatinienne, Régulation transcriptionnelle, Régulation post transcriptionnelle, Régulation traductionnelle, Régulation post-traductionnelle.
2012
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PACES / bac 1
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
français
cours
régulation de l'expression des gènes
matériel d'enseignement audio-visuel
biologie moléculaire

---
N1-SUPERVISEE
La traduction
Biochimie - Information génétique
http://unf3s.cerimes.fr/media/paces/Grenoble_1112/lunardi_joel/lunardi_joel_p06/lunardi_joel_p06.pdf
http://unf3s.cerimes.fr/media/paces/Grenoble_1112/lunardi_joel/lunardi_joel_p06/index.htm
Le code génétique; Les molécules informationnelles de la traduction; La traduction.
2012
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PACES / bac 1
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
français
cours
biologie moléculaire
biosynthèse des protéines

---
N1-SUPERVISEE
Biochimie - Information génétique - La transcription
http://unf3s.cerimes.fr/media/paces/Grenoble_1112/lunardi_joel/lunardi_joel_p05/lunardi_joel_p05.pdf
http://unf3s.cerimes.fr/media/paces/Grenoble_1112/lunardi_joel/lunardi_joel_p05/index.htm
Transcription, ARN polymérase et matrice ADN; Mécanisme de la transcription; Maturation des ARN chez les eucaryotes; Dégradation des ARN; Inhibiteurs de la transcription.
2012
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PACES / bac 1
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
français
cours
matériel d'enseignement audio-visuel
transcription génétique
biologie moléculaire

---
N1-SUPERVISEE
Biochimie - Information génétique - Maintenance et variations du matériel génétique
http://unf3s.cerimes.fr/media/paces/Grenoble_1112/lunardi_joel/lunardi_joel_p04/lunardi_joel_p04.pdf
http://unf3s.cerimes.fr/media/paces/Grenoble_1112/lunardi_joel/lunardi_joel_p04/index.htm
Maintenance de l’ADN : Altération, Mécanismes de correction, Correction immédiate, Correction secondaire, Correction translésionnelle; Variations : Types de variations, Conséquences des variations, Principaux polymorphismes; Recombinaisons : Modèle procaryote, Recombinaison homologue des eucaryotes, Recombinaison homologue et réparation, Recombinaison intra-brin; Transpositions : Transposition d’ADN, Rétrotransposition.
2012
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PACES / bac 1
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
français
cours
altération de l'ADN
recombinaison génétique
matériel d'enseignement audio-visuel
biologie moléculaire
variation génétique

---
N1-SUPERVISEE
Biochimie - Information génétique - La réplication du matériel génétique
http://unf3s.cerimes.fr/media/paces/Grenoble_1112/lunardi_joel/lunardi_joel_p03/lunardi_joel_p03.pdf
http://unf3s.cerimes.fr/media/paces/Grenoble_1112/lunardi_joel/lunardi_joel_p03/index.htm
Réplication de l’ADN chez les procaryotes; Réplication de l’ADN chez les eucaryotes; Réplication de l’ADN mitochondrial; Réplication à partir d’ARN.
2012
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PACES / bac 1
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
français
cours
réplication de l'ADN
matériel d'enseignement audio-visuel
pool des gènes
biologie moléculaire

---
N1-SUPERVISEE
Les plateformes et les tests de génétique moléculaire
http://www.e-cancer.fr/Professionnels-de-sante/Les-therapies-ciblees/Les-plateformes-de-genetique-moleculaire-des-cancers
Depuis sa création en 2005, l'Institut national du cancer soutient la structuration de la génétique moléculaire. Ainsi, 28 plateformes réparties sur l'ensemble du territoire ont été créées et permettent d'offrir aux patients l'ensemble des techniques indispensables de génétique moléculaire pour toutes les pathologies concernées.
2012
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INCa - Institut National du Cancer
France
établissements de santé
qualité des soins de santé
tumeurs
qualité des soins de santé
France
information scientifique et technique
biologie moléculaire
génétique moléculaire

---
N1-VALIDE
Laboratoire de Biologie Moléculaire Eucaryote UMR 5099
https://www-lbme.biotoul.fr/
Les Axes de recherche développés : Les programmes de recherches concernent le contrôle génétique et épigénétique de l'expression des gènes eucaryotes et ce, en contexte normal et pathologique
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N
Toulouse
France
Haute-Garonne
français
biologie moléculaire
structure recherche
structure enseignement formation

---
N1-VALIDE
Unité INSERM 613 - génétique moléculaire et génétique épidémiologique
http://www.genetic-brest.fr/
Le laboratoire génétique moléculaire et génétique épidémiologique de Brest (unité 613 INSERM), développe des thèmes de recherche pour comprendre les bases moléculaires des maladies génétiques (mucoviscidose, hémochromatose, pancréatite chronique, retard mental)...
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N
Brest
France
Finistère
français
biologie moléculaire
épidémiologie moléculaire
structure recherche

---
N1-VALIDE
Ecole de l'ADN
http://www.ecole-adn.fr/
l'Ecole de l'ADN est un centre de formation et d'information sur les avancées de la biologie moléculaire et de la génétique. Il accueille des stagiaires désireux de s'initier rapidement, mais sans réductionnisme, aux biotechnologies
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N
Nîmes
France
Gard
français
ADN
biologie moléculaire
génétique
structure enseignement formation

---
N1-VALIDE
AE2BM - Association des Enseignants de Biochimie et Biologie Moléculaire des Facultés de Pharmacie
http://ae2bm.site.free.fr/
L'association a pour objet de réunir les professeurs et enseignants de biochimie (et de biologie moléculaire) des Facultés et U.E.R. de Pharmacie pour : - permettre l'étude et la discussion des problèmes concernant l'enseignement de la biochimie (et de la biologie moléculaire) aux étudiants en pharmacie et aux praticiens ; - favoriser les échanges d'idées et de renseignements concernant leur profession et contribuer au développement de la recherche dans leur discipline ; ...
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Paris
France
Paris
français
Corps enseignant en pharmacie
biochimie
biologie moléculaire
association

---
N1-VALIDE
Laboratoire de Microbiologie et Génétique Moléculaires UMR 5100
https://www-lmgm.biotoul.fr/
Le Laboratoire de Microbiologie et Génétique Moléculaires étudie les processus régissant l'organisation, l'évolution et l'expression des génomes des bactéries et des bactériophages. Nos recherches vont des molécules uniques aux cellules vivantes bactériennes et à leurs interactions avec l'environnement, et reposent sur la génétique moléculaire, la biochimie, la génomique et la bioinformatique. Les bactéries et les phages que nous étudions sont des organismes modèles intéressants aussi bien pour la recherche fondamentale que pour les applications dans les domaines des biotechnologies, de l'industrie alimentaire et de la santé
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N
Toulouse
France
Haute-Garonne
français
génétique
microbiologie
biologie moléculaire
structure recherche
structure enseignement formation

---
N1-VALIDE
IGMM - Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier - UMR5535
http://www.igmm.cnrs.fr/
L'IGMM est une unité mixte affiliée au Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) et à l'Université de Montpellier (Montpellier I et II
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N
Montpellier
France
Hérault
français
biologie moléculaire
structure recherche

---
N1-VALIDE
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
http://www-igbmc.u-strasbg.fr/
http://www.igbmc.fr/
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire / serveur bibliographique ; thèmes de recherche ; séminaires ; liste des publications ; liens extérieurs ; revues online
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N
Université de Strasbourg
Paris
France
Paris
anglais
français
structure recherche
génétique
biologie moléculaire

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N1-VALIDE
ICGM
Institut Cochin de Génétique Moléculaire
http://www.cochin.inserm.fr/
présentation de l'institut, thèmes de recherche, annuaire
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N
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
Paris
France
Paris
anglais
français
structure recherche
biologie moléculaire

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N3-AUTOINDEXEE
Présentation du cours
UE1 - Biochimie - Biologie moléculaire
http://unf3s.cerimes.fr/media/paces/Grenoble_1112/lunardi_joel/lunardi_joel_p00/lunardi_joel_p00.pdf
UE1: Atomes, biomolécules, génome, bioénergétique, métabolisme; Enseignement de chimie; Enseignement de biochimie - Biologie moléculaire; Organisation des enseignements; Épreuve de chimie, biologie, biologie moléculaire; Équipe pédagogique
2011
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PACES / bac 1
UVP5 - Wikinu médecine
Paris
France
biologie moléculaire
Biochimie
cours
biochimie

---
N3-AUTOINDEXEE
Immunoglobulines
Structure, génétique moléculaire (recombinaison, hypermutation, switch)
https://www.hematocell.fr/index.php/enseignement-de-lhematologie-cellulaire/leucocytes-et-leur-pathologie/98-immunoglobulines-structure-genetique-moleculaire-recombinaison-hypermutation-switch
Les immunoglobulines sont des glycoprotéines avec activité anticorps, synthétisées par les lymphocytes B et les plasmocytes, qui se distribuent dans le plasma, les liquides extravasculaires et les sécrétions. Elles font partie de la superfamille des immunoglobulines (comme le TCR, le CMH1 et 2, les CD4 et CD8, …).
2011
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Hematocell.fr
France
Cellules B
cours
structure moléculaire
biologie moléculaire
génétique moléculaire
recombinaison génétique
immunoglobulines

---
N1-VALIDE
Hybridation génomique comparative sur puces (puces à ADN)
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/Hybridation%20genomique%20comparative%20sur%20puces%20(puces%20a%20ADN)%20French%20QFN.pdf
La puce à ADN est une avancée technologique qui permet de détecter des anomalies chromosomiques déséquilibrées qui sont très petites et qui ne pouvaient pas être détectées en regardant au microscope.
2011
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
hybridation génomique comparative
séquençage par oligonucléotides en batterie
microréseaux d'ADN

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N1-SUPERVISEE
Le neurone et la libération des neurotransmetteurs
http://www.youtube.com/watch?v=LrzWhuKYxew
Schéma du neurone et de ses différentes parties, interactions lors d'un échange synaptique.
2011
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Anatomie 3D
France
français
cours
Tissus nerveux
agents neuromédiateurs
neurones
anatomie
matériel d'enseignement audio-visuel
récepteur de neuromédiateurs

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N1-SUPERVISEE
Cytogénétique et biologie moléculaire - apport au diagnostic, à l'évaluation pronostique et au suivi des hémopaties malignes
DESC de Cancérologie, Module optionnel d'Hématologie
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1190377055410&LANGUE=0
pourquoi est-ce possible ?, parce que les anomalies génétiques des hémopathies (comme celles des autres tumeurs) sont : acquises, limitées à la tumeur, spécifiques, clonales
2009
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N
3eme cycle / doctorat
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie
Rouen
France
français
oncologie médicale
hémopathies
hémopathies
biologie moléculaire
cytogénétique
cours

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N1-VALIDE
Diffusion et validation des tests génétiques en France
http://www.academie-medecine.fr/09-18-diffusion-et-validation-des-tests-genetiques-en-france/
L'organisation et la réglementation de la génétique moléculaire en France sont détaillées ainsi que les questions posées par l'ensemble des tests génétiques pratiqués : nécessité de contrôles de qualité et d'un conseil médical pertinent, interdiction d'utiliser ces tests à des fins discriminatoires, en particulier en termes d'assurance et d'emploi, problèmes posés par la diffusion des tests de convenance personnelle. Dans le cadre de la révision en cours des lois de bioéthique, ce rapport formule plusieurs recommandations.
2009
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N
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Académie Nationale de Médecine
Paris
France
français
biologie moléculaire
techniques génétiques
France
rapport
recommandation pour la politique de santé

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N3-AUTOINDEXEE
Chapitre 4 - Modélisation Moléculaire et Biologie - 2009-2011
http://unt-ori2.crihan.fr/unspf/2009_Limoges_Trouillas_Chap4Modeliastion/co/04%20biophy-2009%20v1_web.html
L'auteur présente les mécanismes d'action des molécules (activités biologiques, réactivité, mécanismes et chemins réactionnels...) et comment proposer des modifications permettant d'augmenter l'activité biologique d'une molécule et de diminuer les effets secondaires.
2009
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UNSPF - Université Numérique des Sciences Pharmaceutiques Francophones
France
biophysique
antigènes CD4
cours
enseignement pharmacie
Biophysique
biologie moléculaire
pharmacie

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N3-AUTOINDEXEE
Réalisation d’un diagnostic prénatal par génétique moléculaire à partir d’un prélèvement fœtal
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_001_DPN.pdf
2007
ANPGM
France
recommandation professionnelle
diagnostic prénatal
foetus
gène
génétique moléculaire
Génétique moléculaire
anatomopathologie moléculaire
foetus, sai
aucun diagnostic
Génétique moléculaire
biologie moléculaire

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N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Cytogénétique moléculaire
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique19/site/html/
introduction, historique, principe, application clinique, conclusion
2007
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
génétique médicale
biologie moléculaire
cytogénétique
cours

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N1-VALIDE
Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodeletionID30059FS.html
Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p.
2006
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
anglais
délétion de segment de chromosome
biologie moléculaire
syndrome de DiGeorge
syndrome de Prader-Willi
syndrome d'Angelman
neurofibromatose de type 1
gènes nf1
syndrome de Williams
phénotype
chromosomes humains de la paire 17
chromosomes humains de la paire 8
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Glossaire de génétique médicale et moléculaire
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GlossaryID30028FS.html
Ce glossaire français / anglais de génétique médicale et moléculaire s'adresse aux étudiants en sciences humaines et biologiques ainsi qu'au personnel médical et para-médical. Il est destiné à la recherche et à l'enseignement. Il regroupe des mots fréquemment cités dans les domaines cliniques et de laboratoire. Comme toute publication d'une science en pleine évolution le glossaire exige des mises à jour fréquentes et compte sur la collaboration des utilisateurs pour apporter, au besoin, les correctifs nécessaires, l'ajout de nouveaux termes ou toute autre modification utile à sa consultation.
2006
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
biologie moléculaire
génétique médicale
dictionnaire médical

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N1-VALIDE
Diagnostic Moléculaire en Belgique
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/diagnostic-mol%C3%A9culaire-en-belgique
qu'est-ce qu'un test moléculaire ? historique des Centres de Diagnostic Moléculaires (CDM) en Belgique, étude de l'expérience CDM, comparaison avec l'étranger, proposition de solution basée sur une approche scientifique, évaluations pilotes et applicabilité ; 226 pages
2005
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N
Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Bruxelles
Belgique
français
anglais
techniques de diagnostic moléculaire
techniques d'amplification d'acides nucléiques
réaction de polymérisation en chaîne
Hybridation fluorescente in situ
Belgique
techniques de diagnostic moléculaire
sensibilité et spécificité
techniques de diagnostic moléculaire
techniques de diagnostic moléculaire
coûts et analyse des coûts
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
évaluation technologique
résumé ou synthèse en français

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N3-AUTOINDEXEE
L'apport de la génétique moléculaire en cardiologie clinique : l'exemple de la cardiomyopathie hypertrophique
http://www.revmed.ch/mh/Revue-medicale-suisse/2005/RMS-21/30426
2005
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RMS - Revue Médicale Suisse
article de périodique
cardiologie
génétique moléculaire
Cardiomyopathies
cardiomyopathie hypertrophique
cardiomyopathie
biologie moléculaire

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N3-AUTOINDEXEE
Biologie moléculaire de l'éruption dentaire : mise au point
http://www.mbcb-journal.org/articles/mbcb/abs/2003/02/mbcb20032p95/mbcb20032p95.html
10.1051/mbcb/2003009
2003
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MBCB - Médecine Buccale Chirurgie Buccale
France
article de périodique
éruption dentaire
adaptation sociale
biologie moléculaire

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24/11/2022


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