Anonymisation des donnéesDescripteur MeSH

L' anonymisation de données (a fortiori personnelles) consiste à modifier le contenu ou la structure de ces données afin de rendre très difficile ou impossible la « ré-identification » des personnes (physiques ou morales) ou des entités concernées (ce qui implique de bien définir ce que signifie dans ce cadre le concept d’identifiabilité). Les anglophones parlent aussi parfois de déidentification (DE-ID). Le choix d'anonymiser des données résulte souvent d'un compromis déontologique, juridique et éthique, entre une volonté ou une obligation de protéger les individus et leurs données personnelles. L'anonymisation est en particulier employée pour la diffusion et le partage de données jugées d'intérêt public, comme les données ouvertes (Open data) (source Wikipédia).

N3-AUTOINDEXEE
Utilisation des Big Data pour l'identification des effets indésirables médicamenteux et des maladies : exemple de l'insuffisance rénale aiguë
https://www.theses.fr/2022AMIE0025
L'exploitation des Big data cliniques, en pleine croissance exponentielle, permet d'augmenter la puissance des études sur le risque iatrogène. Pour cela, deux types de bases complémentaires peuvent être utilisées : les bases médico-administratives et les bases de pharmacovigilance. Nous avons étudié l'insuffisance rénale aiguë (IRA) selon son lieu d'acquisition (communauté [IRA-AC] ou à l'hôpital [IRA-AH]), car cette pathologie est fréquente et la part iatrogène y est souvent importante. Nos premiers travaux se sont concentrés sur l'exploitation de Vigibase , la base mondiale de pharmacovigilance et ont montré que l'IRA était notifiée respectivement 5.7 et 3.3 fois plus fréquemment avec le febuxostat et l'allopurinol qu'avec les autres médicaments. Par la suite, nous avons constitué une cohorte de 1557 patients hospitalisés ayant présenté un épisode d'IRA grâce aux dossiers médicaux électroniques et aux valeurs de créatininémie. Cette cohorte a permis d'évaluer la performance des codes CIM10 (classification internationale des maladies dans sa 10ème révision) utilisée pour coder les IRA par le programme de médicalisation des systèmes d'information (PMSI). L'utilisation à la fois de codes de manifestation de la maladie et de cause externe donnait une spécificité et une VPP très élevée (respectivement 94,8% et 94,9%) tandis que la VPN et la sensibilité étaient modérées (respectivement 56,7% et 57,4%). Une IRA sur trois avait une part médicamenteuse ce qui nous a permis dans des troisièmes travaux d'étudier les facteurs de risques de l'IRA médicamenteuse : le sexe féminin, l'insuffisance rénale chronique et les antécédents d'effets indésirables médicamenteux ; mais également leur pronostic et les classes de médicaments impliquées (différentes selon le lieu d'acquisition de l'IRA). Enfin, grâce à une méthodologie capture-recapture combinant la cohorte constituée et les données de la base nationale de pharmacovigilance, nous avons pu calculer la prévalence de l'IRA médicamenteuse, montrant ainsi son importance, notamment lorsqu'elle est acquise à l'hôpital, et le taux important de sous-notification des IRA-AH. Ce travail apporte une meilleure connaissance sur les IRA et, avec la validation du codage des IRA, ouvre la voie à de futures recherches sur cette pathologie en utilisant les données du PMSI ou du système national des données de santé
2022
theses.fr
France
thèse ou mémoire
Maladies du rein
Mégadonnées
atteinte rénale aigüe
dé-identification
Insuffisance rénale
insuffisance rénale
insuffisance rénale aiguë
Anonymisation des données
réaction indésirable à un médicament
utilisation médicament
effets secondaires indésirables des médicaments
maladie du rein
Insuffisance rénale aiguë
maladie aiguë
agents rénaux
effets indésirables des médicaments
Maladies
Maladie aigüe
Insuffisance rénale aigüe
Médicaments

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N1-VALIDE
MODALITES DE CIRCULATION DU NIR POUR LA RECHERCHE EN SANTE AUX FINS D’APPARIEMENT DE DONNEES AVEC LE SNDS
Guide pratique
https://www.cnil.fr/sites/default/files/atoms/files/guide_pratique_circuits_nir_recherche_en_sante.pdf
La CNIL encadre depuis de nombreuses années les appariements de données de santé avec le SNIIRAM et, depuis sa création en 2016, avec le SNDS. En raison des risques de réidentification, un principe général de cloisonnement des identifiants est appliquéet la CNIL est particulièrement vigilante sur les traitements prévoyant l’usage du numéro d’inscription au répertoire national d’identification des personnes physiques(NIR) comme identifiant pivot pour réaliser des appariements déterministes de données de santé avec le SNDS. Dans ce cadre, différents types d’intermédiaires peuvent intervenir dans les circuits d’appariement et participer à leur sécurisation : tiers pour la centralisation des données, tiers pour la reconstruction du NIR à partir des traits d’identités et, parfois, un tiers pour la mise en forme des fichiers d’identités.Plusieurs écueils fréquents ont été identifiés dans le cadre du traitement des demandes d’autorisation :-le recours superflu à un tiers alors que le NIR est déjà connu du responsable de traitement ou du centre investigateur qui participe au projet de recherche;-une circulation inutile du NIR et/ou des données de santé;-un mauvais usage des identifiants techniques temporaires (appelés «numéros d’accrochage»);-une conservation excessive de ces identifiants techniques, qui devraient être détruits rapidement;-l’implication d’une entité faisant en réalité partie du même organisme que le responsable de traitement et ne pouvant donc pas être considérée comme un «tiers»...
2021
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CNIL - Commission Nationale de l'Informatique et Libertés
France
français
recommandation
Anonymisation des données
confidentialité
données personnelles de santé
dé-identification
Protection des données
dossiers de santé personnels
sécurité informatique

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N3-AUTOINDEXEE
Identification des sujets à risque et intervention précoce dans le trouble bipolaire
https://nuxeo.u-bourgogne.fr/nuxeo/site/esupversions/080e610b-0665-422f-9734-87fe3b92f0bd
La recherche sur les stades précoces du trouble bipolaire a bénéficié des travaux réalisés dans le domaine des troubles psychotiques. En effet, le développement des critères de « ultra-haut risque » pour la psychose, il y a plus de 20 ans, a créé un nouveau paradigme de détection et d’intervention précoces en psychiatrie. L’apparition progressive du trouble bipolaire justifie l’importance de la détection et de l'intervention précoces chez les sujets à haut risque de développer ce trouble. Des preuves de plus en plus nombreuses soutiennent l’existence d’une phase prodromique précédant l’apparition d’un trouble bipolaire constitué, permettant une détection précoce et l’instauration de mesures, principalement non médicamenteuses, visant à prévenir la progression du trouble ou à en atténuer la sévérité. Dans le domaine des troubles psychotiques ou des troubles bipolaires, les recherches ont souligné la nature aspécifique et comorbide de la symptomatologie émergente, ainsi que la capacité des stades précoces à évoluer vers des troubles psychiatriques différents. Ces résultats suggèrent l’adoption d’une vision plus large, transdiagnostique, dans les stratégies de détection et d’intervention précoces. Les trois quarts des pathologies psychiatriques apparaissent entre l’adolescence et le début de l’âge adulte, période critique de développement et de vulnérabilité, ce qui souligne l’importance des soins d’intervention précoce pour diminuer l’impact individuel et sociétal des troubles psychiques. Les nouvelles approches transdiagnostiques sont développées avec l’objectif d’améliorer les soins pour les jeunes à risque de développer un trouble psychiatrique.
2021
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
dé-identification
Appréciation des risques
personnes
Troubles bipolaires
Troubles bipolaires
Risque
trouble bipolaire
Trouble bipolaire
trouble bipolaire
intervention éducative précoce
Anonymisation des données
risque

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N3-AUTOINDEXEE
Travailleurs salariés et non salariés en France entre 2007 et 2015 : description des populations et identification de différences d’exposition professionnelle
http://beh.santepubliquefrance.fr/beh/2021/2/2021_2_1.html
Objectif – Cette étude décrit l’évolution entre 2007 et 2015 des populations de salariés et non-salariés en France et leurs différences d’exposition aux poussières de farine, de céréales et au formaldéhyde. Méthodes – Les données des recensements de la population de 2007, 2011 et 2015 ont été croisées avec trois matrices emplois-expositions du programme Matgéné qui concernent les poussières de farine, de céréales et le formaldéhyde. L’évolution de la répartition des travailleurs ainsi que les proportions d’exposés aux trois nuisances ont été étudiées selon leur statut (salarié vs non-salarié), le sexe et le secteur d’activité. Résultats – Entre 2007 et 2015, la population des salariés est restée stable alors que celle des non-salariés a augmenté de 10,7%. Les secteurs d’activité avec la plus forte augmentation étaient le secteur de l’action sociale chez les salariés et le secteur des activités pour la santé humaine chez les non-salariés. En 2015, la proportion d’exposés était plus élevée chez les non-salariés que chez les salariés pour les trois nuisances étudiées (farine : 1,5% vs 1,0% ; céréales : 3,0% vs 0,1% ; formaldéhyde : 1,3% vs 0,2%). Conclusion – Cette étude met en évidence des différences d’exposition selon le statut du travailleur et montre que la population non salariée, qui est en progression en France sur la dernière décennie, est proportionnellement plus exposée que la population salariée. Ces résultats peuvent aider à orienter la prévention en ciblant les secteurs et les expositions professionnelles encore préoccupants, notamment pour la population non salariée non suivie par la médecine du travail.
2021
SPF - Santé publique France
France
article de périodique
Fracture de Maisonneuve
exposition professionnelle
France
effets de l'exposition à un agent externe
Exposition
France
Fossette cornéenne de Fuchs
population
français
identification psychologique
France
France
France
dé-identification
Anonymisation des données

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N3-AUTOINDEXEE
Identification des bactéries à cote de sécurité élevée, basée sur la spectrométrie de masse à temps de vol après désorption/ionisation laser assistée par matrice : considérations pour les utilisateurs canadiens de Bruker
https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/rapports-publications/releve-maladies-transmissibles-canada-rmtc/numero-mensuel/2020-46/numero-10-1-octobre-2020/identification-bacteries-securite-elevee-desorption-ionisation-laser-assistee-matrice-mesure-temps-vol.html
Contexte : L’utilisation de systèmes de spectrométrie de masse à temps de vol après désorption/ionisation laser assistée par matrice (SM MALDI-TOF) pour identifier des bactéries est rapidement devenue un outil de première ligne dans les laboratoires de diagnostic, remplaçant les méthodes microbiologiques classiques qui déclenchaient auparavant l’identification des agents pathogènes à haut risque. Des isolats inconnus du groupe de risque 3 ont été mal identifiés comme des espèces moins pathogènes en raison de la disponibilité, du contenu et de la qualité de la bibliothèque spectrale. Par conséquent, l’exposition à des agents pathogènes à haut risque a été signalée au sein du personnel de laboratoire canadien à la suite de la mise en œuvre de la SM MALDI-TOF. Cet aperçu vise à communiquer au personnel de laboratoire le risque potentiel d’une identification inexacte des bactéries des agents biologiques à cote de sécurité élevée et à fournir des suggestions pour l’atténuer.
2020
Gouvernement du Canada
Canada
article de périodique
côtes
masse
identification psychologique
Sécurité
dé-identification
sécurité
Spectrométrie de masse
unilatéral
matrice extracellulaire
laser
matrices (génétique)
Assistance
bactéries
spectrométrie de masse
bactérie
Anonymisation des données

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N3-AUTOINDEXEE
« Élaboration de deux indices de morbidité dans le Système National des Données de Santé (SNDS) - Application à l'identification de populations à risque et à la définition de modèles de paiement prospectif des soins »
http://www.theses.fr/2020UPASS039
La mesure pronostique de l’état de santé constitue un enjeu important dans de nombreux domaines liés aux soins, à la recherche ou à la décision publique en santé. Une approche commune à ces différents domaines est de synthétiser l’information disponible sur la morbidité d’une population sous la forme d’indices, appelés parfois scores, en faisant appel à des méthodes de modélisation prédictive. La disponibilité croissante de données médico-administratives et l’essor de leur utilisation à des fins de recherche ou d’aide à la décision ont souligné l’importance de ce type de mesures pronostiques. En France, les données du SNDS et en particulier la « cartographie des pathologies et des dépenses » développée par l’Assurance Maladie, permettent la mesure de la morbidité, un suivi individuel longitudinal sur plusieurs années et l’étude de différents résultats de santé. Nous proposons deux indices de morbidité élaborés en appliquant des méthodes de modélisation prédictive aux données médico-administratives françaises et nous illustrons leur apport par deux études d’application.Les deux indices proposés sont élaborés et validés en appliquant un cadre méthodologique commun à une population nationale de personnes âgées de 65 ans ou plus. L’indice MRMI (Mortality-Related Morbidity Index) est prédictif de la mortalité à deux ans et l’indice ERMI (Expenditure-Related Morbidity Index) est prédictif des dépenses de soins remboursées sur deux ans et reflète l’intensité du recours au système de santé. Leur performance prédictive est supérieure aux indices comparables les plus communément utilisés, indices de Charlson et mesures d’Elixhauser.Dans une première étude d’application, nous étudions le risque de réhospitalisation pour les patients atteints d’insuffisance cardiaque (IC), en utilisant des méthodes adaptées à la prise en compte du risque compétitif de décès. Nous distinguons la stabilité de l’IC de la sévérité globale de l’état de santé, mesurée à travers les deux indices proposés. Ces deux informations, disponibles à l’admission d’un séjour pour IC, permettent de segmenter la population en groupes de risque avec un écart de 40% d’incidence cumulée de réhospitalisation pour IC au bout d’un an de suivi.Pour la deuxième étude d’application, nous comparons différents modèles prédictifs afin de quantifier l’apport des indices de morbidité dans la prédiction des dépenses individuelles. Nous étudions trois périmètres de dépenses : totales, hospitalières et ambulatoires, parmi deux populations différentes : l’ensemble des personnes âgées de 65 ans ou plus et les personnes âgées de 65 ans ou plus et atteintes d’IC. Nous illustrons les enjeux de la définition de paiements populationnels prospectifs de type capitation, en comparant les dépenses observées aux dépenses prédites par ces modèles à l’échelle des départements métropolitains. La sévérité de l’état de santé, mesurée à travers les deux indices proposés, est le déterminant le plus important de la performance prédictive des dépenses, aussi bien au niveau individuel que départemental.Les indices MRMI et ERMI sont des outils performants pour prendre en compte la sévérité de l’état de santé dans les travaux basés sur des données du SNDS et de manière adaptée au résultat étudié. Ils peuvent servir de variables de stratification ou d’ajustement, ou être inclus parmi d’autres variables dans des modèles prédictifs.
2020
theses.fr
France
thèse ou mémoire
Applications
prestations des soins de santé
Prospectives
Population à risque
Systèmes de données
Modèles des risques proportionnels
Appréciation des risques
Santé
Applications
morbidité
Applications
soins
Modèles à risques
facteurs de risque
attention
dé-identification
signaux
santé
Anonymisation des données

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N3-AUTOINDEXEE
Identification des freins rencontrés par les médecins généralistes pour la réalisation en cabinet de l'IVG médicamenteuse en Loire Atlantique et en Vendée
http://www.sudoc.fr/248346342
L'IVG est autorisé en France depuis 1975 avec la Loi Veil. Pour la réalisation d'une IVG il existe deux méthodes en France, une méthode médicamenteuse et une méthode chirurgicale. Celles-ci ont toutes deux une bonne tolérance, sécurité et acceptabilité de la part des patientes. En revanche, selon les études, 70% des femmes ont une préférence pour la méthode médicamenteuse quand celle-ci est possible selon leur terme. La région des Pays de la Loire présente quelques spécificités, c'est en effet une des régions où il y a le moins de demande d'IVG, mais c'est également une des régions où les IVG sont réalisés tardivement traduisant un recours aux soins difficile. C'est également une des régions où très peu de médecins généralistes réalisent cet acte en cabinet. Notre étude a alors consisté à identifier les freins rencontrés par les médecins généralistes pour la réalisation de l'IVG médicamenteuse en cabinet. Pour ce faire, nous avons réalisé une étude qualitative par entretiens semi-dirigés. Les médecins interrogés mettent en avant un acte chronophage et relevant d'une grande disponibilité, notamment pour la gestion des éventuels effets secondaires. Ils considèrent également que c'est un acte impliquant une grande responsabilité, pour lesquels ils manquent de ressources et de moyens, notamment avec un accès difficile à l'échographie. Les médecins se disent également pas assez formés pour réaliser cet acte ainsi que sur les médicaments utilisés. Enfin, ils décrivent une prise en charge devant être pluri-professionnelle, pour eux, le médecin généraliste a alors plus un rôle de prévention et d'accompagnement, l'acte d'IVG relevant plutôt du gynécologue.
2020
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Interruption volontaire de grossesse médicamenteuse
dé-identification
Médicaments
médicament
identification psychologique
médecins généralistes
Insuffisance ventriculaire gauche
frein
avortement provoqué
Médecins
Anonymisation des données

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N2-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à l'identification en tant que substance extrêmement préoccupante (SVHC) du résorcinol pour son caractère de perturbateur endocrinien
https://www.anses.fr/fr/system/files/REACH2018SA0110.pdf
Le résorcinol est utilisé pour la fabrication de pneus, de produits dérivés du caoutchouc, de colles et de résines industrielles. Il est aussi employé dans certains cosmétiques et soins d’hygiène (colorations pour cheveux, mascara à usage professionnel), comme antioxydant pour des produits alimentaires comme les crevettes et comme antiseptique dans la composition de certains médicaments. Dans le cadre de la Stratégie nationale sur les perturbateurs endocriniens, l’Anses a évolué le potentiel de perturbation endocrinienne du résorcinol pour la santé humaine. Suite à ce travail, l’expertise de l’Anses a démontré que le résorcinol impacte la fonction thyroïdienne, conduisant à des effets délétères, notamment chez la femme enceinte, ce qui réunit les conditions pour le proposer comme perturbateur endocrinien avéré. Ainsi, l’Anses propose son identification comme Substance extrêmement préoccupante (SVHC) selon le Règlement REACH ce qui pourrait, à terme, entrainer un contrôle plus strict de son utilisation en Europe.
2020
ANSES
France
rapport
caractère
résorcinol
identification psychologique
résorcinol
dé-identification
baies (géographie)
résorcine
perturbateurs endocriniens
Anses
glande endocrine, sai
résorcinol
Anonymisation des données

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N2-AUTOINDEXEE
Trousse portant sur l'identification des personnes à risque de vulnérabilité psychosociale
COVID-19
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002505/
Cette trousse a été élaborée de manière à soutenir les établissements du réseau de la santé et des services sociaux dans le processus de préparation et d’intervention psychosociale en contexte de pandémie, notamment par le repérage des personnes présentant une vulnérabilité au plan psychosocial et devant faire l’objet d’une attention particulière.
2020
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
COVID-19
infections à coronavirus
pneumopathie virale
information scientifique et technique
dé-identification
Personna +
Appréciation des risques
risques psychosociaux
personnes
Risque
Anonymisation des données
risque
COVID-19

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N2-AUTOINDEXEE
Nouvelles techniques de chirurgie bariatrique : identification, état d’avancement et opportunité d’évaluer
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3202181/fr/nouvelles-techniques-de-chirurgie-bariatrique-identification-etat-d-avancement-et-opportunite-d-evaluer
L’objectif de ce travail était d’identifier les nouvelles techniques de chirurgie bariatrique, d’estimer leur état d’avancement, et d’apprécier l’opportunité de les évaluer. Dix-sept nouvelles techniques de chirurgie bariatrique ont été identifiées. Parmi elles, trois sont en cours de diffusion en France : le court-circuit duodéno-iléal avec gastrectomie longitudinale ou SADI-Sleeve, la gastrectomie longitudinale avec bipartition du transit ou Bipartition du transit et la sleeve endoscopique ou Endosleeve. Toutes les trois font l’objet d’études cliniques en cours, dont deux études en France sur fonds publics. L’évaluation de ces trois techniques est donc prématurée et sera initiée à la fin de ces études.
2020
HAS - Haute Autorité de Santé
France
253. Obésité de l'enfant et de l'adulte (voir item 71)
évaluation technologique
Chirurgie bariatrique
intervention chirurgicale
Techniques
identification psychologique
Techniques
Techniques
dé-identification
études d'évaluation comme sujet
Chirurgie
Techniques
Anonymisation des données

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N2-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à l'identification en tant que substance extrêmement préoccupante (SVHC) du Bisphénol B pour son caractère de perturbateur endocrinien
https://www.anses.fr/fr/system/files/REACH2019SA0221.pdf
Utilisé dans certains pays hors Union européenne comme alternative au bisphénol A, substance dont le caractère perturbateur endocrinien est aujourd’hui largement reconnu, le bisphénol B présente des propriétés endocriniennes similaires à cette substance, voire légèrement plus prononcées. Suite à la mise en évidence de ces propriétés, l’Anses propose d’identifier le bisphénol B en tant que substance extrêmement préoccupante dans le Règlement européen REACH, à l’instar du bisphénol A. Cette classification vise à éviter les utilisations industrielles de cette substance chimique sur le continent européen en remplacement du bisphénol A, et à obliger les importateurs d’articles de consommation à déclarer sa présence dès qu’il dépasse un seuil de 0.1% dans leur composition.
2020
ANSES
France
rapport
Organismes
perturbateurs endocriniens
glande endocrine, sai
Anses
baies (géographie)
identification psychologique
bisphénol B
Caractère
dé-identification
caractère
Anonymisation des données
phénols
composés benzhydryliques

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N3-AUTOINDEXEE
Identification de nouveaux profils alimentaires : Estimation des impacts environnementaux et individuels
http://www.theses.fr/2019PA131072
Rendre les systèmes alimentaires durables est une nécessité pour ne pas dépasser les limites planétaires et garantir une vie dans de bonnes conditions aux prochaines générations. Cette thèse propose d’évaluer la durabilité de l’alimentation à une échelle individuelle en intégrant des indicateurs relatifs à l’environnement, l’économie ou le socio-culturel et la nutrition.Les travaux de cette thèse se basent sur les données de la cohorte NutriNet-Santé et celles recueillies lors du projet ANR-BioNutriNet. En particulier, le projet BioNutriNet a permis de recueillir des données sur les impacts environnementaux de la production de nombreux aliments en distinguant les modes de production biologique et conventionnel, ainsi que le prix des aliments en distinguant également les modes de production et les lieux d’achat. Nous avons proposé trois approches pour distinguer les comportements alimentaires selon leur durabilité au sein de notre cohorte : une approche se basant uniquement sur les émissions de gaz à effet de serre liées à la production des régimes alimentaires, une approche plus exploratoire donnant lieu à une typologie et enfin une approche a priori consistant à créer un indice d’évaluation de la durabilité des régimes alimentaires français. Dans un second temps, nous avons évalué les associations entre les régimes identifiés comme durables et les survenues d’obésité, de surpoids, de cancer et/ou de maladie cardiovasculaire et avec la prise de masse corporelle. Enfin, à partir des données, nous avons proposé des solutions plus ou moins conservatrices de régimes alimentaires durables en utilisant l’optimisation.Les résultats de ce travail montrent qu’au sein de la cohorte il est possible d’identifier des différences de comportements alimentaires selon leur durabilité. La structure de ces régimes plus durable ne diffère que très peu selon l’approche choisie. Les proportions en masse des groupes alimentaires dans les régimes alimentaires les plus durables sont d’environ 50% de fruits et légumes, 15% de féculents, 10% de produits laitiers, 3% de viande et 2% de poisson, 4% de soja. La différence la plus importante entre les trois approches concerne la contribution des aliments biologiques dans les régimes. On a observé une diminution du risque de survenue de l’obésité, du surpoids et des cancers pour les personnes adoptant les comportements alimentaires les plus durables selon nos indicateurs. Enfin, les solutions de l’optimisation montrent qu’en allant vers les scénarios les plus disruptifs, les contributions des fruits, légumes, féculents et sojas augmentent alors que celles des aliments d’origine animale et des aliments gras et sucrés ou salés diminuent. Ceci, peu importe le niveau de végétalisation des régimes de départ. Plusieurs solutions pourraient permettre de répondre aux enjeux environnementaux, tout en restant accessibles économiquement et en couvrant les besoins nutritionnels. Le choix du scénario sera à discuter au regard de l’effort que l’on souhaite faire porter à l’alimentation par rapport aux autres domaines.Finalement, les travaux menés au cours de cette thèse ont permis d’identifier et de proposer des régimes de bonne qualité nutritionnelle et parvenant à répondre en partie aux urgences environnementales et de santé publique tout en tentant de veiller à leur accessibilité économique et à leur acceptabilité. Dans un contexte de systèmes alimentaires non viables sur le long terme et d'une prévalence importante et croissante des maladies chroniques, ces résultats sont importants pour justifier la prise en compte de la durabilité dans les politiques agricoles et de santé publique.
2019
theses.fr
France
thèse ou mémoire
Respect
environnement
Environnement
estimateur
régime alimentaire
dé-identification
Impacts sur l'environnement
identification psychologique
ESTIMA
Anonymisation des données

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N3-AUTOINDEXEE
Identification et caractérisation de gènes impliqués dans les maladies auto-inflammatoires
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-02866730
Les maladies auto-inflammatoires monogéniques sont des pathologies mendéliennes causées par des mutations de gènes impliqués dans l’immunité innée. Elles se traduisent chez les patients par des poussées inflammatoires systémiques, des atteintes tissulaires, sans production d’auto-anticorps. La première partie de la thèse est une étude comparative entre le séquençage Sanger et le séquençage nouvelle génération (NGS). Les 297 patients étaient inclus prospectivement et randomisés en 2 bras : Sanger et NGS. Nous avons conclu que l’approche NGS doublait le rendement diagnostique (10.1%) par rapport au Sanger (4.1%). Nous avons également montré que les 4 fièvres récurrentes héréditaire historiques n’étaient pas les plus fréquentes dans notre série. La deuxième étude rapporte la première duplication entière du gène MEFV chez une patiente atteinte de FMF. Nous avons montré qu’il s’agit d’une duplication en tandem et avons pu séquencer le point de cassure. L’implication de la duplication dans l’apparition de la maladie n’est pas claire et des études d’expression seraient nécessaires pour pouvoir conclure. Le troisième volet traite du phénomène de mosaïcisme dans les MAI, notamment les CAPS, par une revue de la littérature, enrichie par de nouveaux cas identifiés à Montpellier. Nous n’avons pas mis en évidence d’impact du taux de mosaïcisme sur les manifestations cliniques ou sur l’âge de début des symptômes. La quatrième étude rapporte une série de cas de patients atteint de déficit en adénosine déaminase de type 2, nous permettant d’enrichir le spectre des mutations connues. Nous avons également proposé un arbre décisionnel afin de proposer un diagnostic génétique plus rapide. Enfin, la cinquième étude est l’identification d’un nouveau gène responsable de syndrome auto-inflammatoire associé au protéasome (PRAAS) chez une patiente consanguine. Nous avons montré l’implication du gène PSMB10 dans la physiopathologie de la patiente, en conduisant des études in vitro et ex vivo. Les résultats in vitro montraient, dans une lignée cellulaire transfectée, une altération des fonctions enzymatiques du protéasome et une anomalie du clivage normal de la protéine, empêchant probablement l’assemblage correct de l’immunoprotéasome. Les études ex vivo sur cellules nucléées de la patiente montraient également des anomalies enzymatiques, ainsi qu’une accumulation de protéine ubiquitinylées, témoignant d’un dysfonctionnement de l’immunoprotéasome.
2019
TEL - Thèses en ligne
France
thèse ou mémoire
maladies inflammatoires
identification psychologique
gènes
Maladies
Maladie inflammatoire
Maladie
maladie
dé-identification
Participation des patients
maladie
Anonymisation des données

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N3-AUTOINDEXEE
Identification des facteurs prédictifs d'apnées du sommeil dans la trisomie 21
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-02894011
La trisomie 21 (T21) est une anomalie chromosomique congénitale à l’origine de nombreux désordres cliniques associés. Parmi eux, le syndrome d’apnées du sommeil (SAS) est observé dans environ 80% de la population contre 7 à 13% de la population générale. Cependant aujourd’hui le SAS reste peu diagnostiqué dans un parcours de soin classique, alors même qu’il majore les troubles cardiovasculaires, cognitifs et autonomiques. Dans la T21, le SAS est associé à de nombreuses anomalies génétiques, anatomiques, endocriniennes et métaboliques. Ces troubles se majorent avec le vieillissement plus rapide dans cette population. Or chez les adultes T21, les prises en charge et le suivi des troubles associés à leur syndrome sont moins systématiques.Afin de diagnostiquer plus efficacement et rapidement le SAS chez les adultes T21, il serait donc intéressant d’identifier quels facteurs seraient les plus déterminants dans le développement de ce trouble du sommeil.Les objectifs de ce travail de thèse sont de mettre en évidence les caractéristiques de l’état de santé d’une population adulte T21, afin d’identifier quelles sont celles qui pourraient être les plus prédictives du SAS.Quarante adultes T21 (30 7 ans) ont participé à cette étude, dont 24 sont des hommes et 16 sont des femmes. Un bilan biologique a été réalisé à l’inclusion, complété par une évaluation cardiorespiratoire à l’effort, une exploration du système nerveux autonome, du sommeil (polysomnographie), et des évaluations du niveau d’activité physique. L’ensemble de ces examens a permis de mettre en évidence les caractéristiques de l’état de santé de ces sujets, et d’explorer des différences en fonction du genre ou du diagnostic de SAS. [...]
2019
TEL - Thèses en ligne
France
thèse ou mémoire
syndromes d'apnées du sommeil
syndrome de Down
Sommeil
dé-identification
Trisomie
apnée du sommeil
trisomie
facteur
identification psychologique
apnee du sommeil
Acanthose
sommeil
Anonymisation des données

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