tyrosinémies - CISMeF

Libellé préféré : tyrosinémies;

Synonyme CISMeF : tyrosinoses; Tyrosinémies héréditaires;

Traduction automatique Wikipédia : Tyrosinémie;

Hyponyme MeSH : Déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase; Tyrosinémie de type II; tyrosinémie de type III; Tyrosinémie de type I; Déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase; Tyrosinémie de type 3; Déficit en fumaryl acéto-acétase; Déficit en fumarylacétoacétase; Tyrosinémie de type 1; Déficit en tyrosine transaminase; Kératodermie palmoplantaire avec dystrophie cornéenne; Tyrosinémie de type 2; Tyrosinémie oculo-cutanée; Tyrosinémie oculocutanée;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Tyrosinémie;

Détails

Identifiant d'origine

D020176;

CUI UMLS

C0268486;

A pour Phénotype(s) HPO
- Hypertrophie des îlots de Langerhans [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Tyrosinémie [Concept NCIt]
- Tyrosinémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie [Descripteur PASCAL]
- Tyrosinémie [Composé LOINC]
- Tyrosinémie [Terme Préféré MedDRA]
- hypertyrosinémie héréditaire [Concept SNOMED CT]
- tyrosinémie [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hawkinsinurie [Maladie ORDO]
- Hypertyrosinémie [Descripteur PASCAL]
- TYROSINOSE [Code pathologie ADICAP]
- Tyrosinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie de type III [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie de type III [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie type 1 [Maladie ORDO]
- Tyrosinémie type 1 [Phénotype OMIM]
- Tyrosinémie type 2 [Maladie ORDO]
- Tyrosinémie type 2 [Phénotype OMIM]
- Tyrosinémie type 3 [Maladie ORDO]
- Tyrosinémie type 3 [Phénotype OMIM]
- Tyrosinémie type 3 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- anomalies du métabolisme de la tyrosine [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- déficit en 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygénase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase [Notion SNOMED]
- déficit en fumarylacétoacétase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en fumarylacétoacétase, forme aiguë [Concept SNOMED CT]
- déficit en fumarylacétoacétase, forme aiguë [Notion SNOMED]
- déficit en tyrosine aminotransférase [Concept SNOMED CT]
- hypertyrosinémie [Notion SNOMED]
- hypertyrosinémie [Concept SNOMED CT]
- hypertyrosinémie [Terme HPO]
- hypertyrosinémie de type Richner-Hanhart (maladie) [Concept SNOMED CT]
- hypertyrosinémie de type richner-hanhart [Notion SNOMED]
- tyrosinose [Notion SNOMED]
- tyrosinose [Concept TUV]
- tyrosinose [Concept SNOMED CT]
- tyrosinose [Phénotype OMIM]
- tyrosinémie [Diagnostic CIM-10 CM]
- tyrosinémie de type 1 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- tyrosinémie de type 2 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- tyrosinémie héréditaire de type 1 [Concept TUV]
- tyrosinémie type I (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- tyrosinémie de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- tyrosinémie type I [Concept NCIt]
- tyrosinémie type I (maladie) [Concept SNOMED CT]
- tyrosinémie type II [Concept NCIt]
Alignements manuels BTNT - CISMeF
- déficit en fumarylacétoacétase (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Ichtyose syndromique avec atteintes oculaires [Maladie ORDO]
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire [Maladie ORDO]
- Maladie autosomique dominante avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure [Maladie ORDO]
- Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec opacité cornéenne [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique hépatique rare [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique [Maladie ORDO]
- Néphropathie secondaire à des maladies de surcharge ou à d'autres maladies métaboliques [Maladie ORDO]
- Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer [Maladie ORDO]
- Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Tyrosinémie de type I [MeSH Concept]
- Tyrosinémie de type II [MeSH Concept]
- Tyrosinémies [MeSH Concept]
- tyrosinémie de type III [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- hawkinsinurie [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Tyrosinémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie [Concept NCIt]
- Tyrosinémie [Terme Préféré MedDRA]
- Tyrosinémie [Composé LOINC]
- Tyrosinémie [Descripteur PASCAL]
- hypertyrosinémie héréditaire [Concept SNOMED CT]
- hypertyrosinémie héréditaire [Notion SNOMED]
- tyrosinémie [Concept SNOMED CT]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
- ORFADIN [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- NITISINONE DIPHARMA 10 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- NITISINONE DIPHARMA 2 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- NITISINONE DIPHARMA 20 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- NITISINONE DIPHARMA 5 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- NITISINONE MDK 10 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- NITISINONE MDK 2 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- NITISINONE MDK 5 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- ORFADIN 10 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- ORFADIN 2 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- ORFADIN 20 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- ORFADIN 4 mg/ml, suspension buvable [Spécialité pharmaceutique]
- ORFADIN 5 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- tyrosine aminotransferase [Descripteur MeSH]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- tyrosine [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients