Tyrosinémie type 3

Libellé préféré : Tyrosinémie type 3;

Symbole : TYRSN3;

Acronyme CISMeF : TYRSN3;

ID préfixé : #276710;

Identifiant d'origine

276710;

CUI UMLS

C0268623;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Tyrosinémie de type III [Terme de bas niveau MedDRA]
- tyrosinémies [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Tyrosinémie type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Tyrosinémie de type III [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie de type III [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie type 3 [Maladie ORDO]
- Tyrosinémie type 3 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygénase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase [Notion SNOMED]
- tyrosinémie de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- tyrosinémie de type III [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Acidurie 4 hydroxyphénylacétique [Terme HPO]
- Acidurie 4-hydroxyphénylpyruvique [Terme HPO]
- Anomalie du foie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hypertyrosinémie [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]