tyrosinémie de type 3

Libellé préféré : tyrosinémie de type 3;

Définition CIM-11 : La tyrosinémie de type 3 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine caractérisée par une hypertyrosinémie légère et une augmentation de l'excrétion urinaire du 4-hydroxyphénylpyruvate, du 4-hydroxyphényllactate et du 4-hydroxyphénylacétate et une image clinique très variable, allant de patients asymptomatiques présentant des manifestations neurologiques, y compris le déficit intellectuel et l'ataxie.;

Synonyme CIM-11 : déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase; déficit en 4-hydroxyphénylpyruvique oxydase;

Détails

Identifiant d'origine

745316952;

CUI UMLS

C0268623;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Tyrosinémie de type III [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie type 3 [Phénotype OMIM]
- Tyrosinémie type 3 [Maladie ORDO]
- Tyrosinémie type 3 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygénase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase [Notion SNOMED]
- tyrosinémie de type III [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- tyrosinémies [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Hawkinsinurie [MeSH Concept]
- Hawkinsinurie [Maladie ORDO]
- Hawkinsinurie [Phénotype OMIM]
- Hawkinsinurie [Concept SNOMED CT]
- hawkinsinurie [MeSH Concept Supplémentaire]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
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