N1-SUPERVISEE Hawkinsinurie Synonyme : Déficit en 4-HPPD ; Déficit en 4-alpha-hydroxyphénylpyruvate hydroxylase
; Déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2118 La hawkinsinurie est un trouble du métabolisme de la tyrosine, caractérisé par un
retard staturo-pondéral, une acidose métabolique persistante, des cheveux fins et
épars, et l'excrétion dans les urines d'un acide aminé cyclique inhabituel, la hawkinsine
((2-l-cystein-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acide acétique)... 2006 false N Orphanet France français maladies rares acides aminés soufrés cyclohexènes mixed function oxygenases tyrosinémies hawkinsine 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase hawkinsinurie information scientifique et technique