Libellé préféré : hawkinsinurie;

Synonyme CISMeF : déficit en 4-alpha-hydroxyphénylpyruvate hydroxylase; Déficit en 4-HPPD;

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Hawkinsinurie
Synonyme : Déficit en 4-HPPD ; Déficit en 4-alpha-hydroxyphénylpyruvate hydroxylase ; Déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2118
La hawkinsinurie est un trouble du métabolisme de la tyrosine, caractérisé par un retard staturo-pondéral, une acidose métabolique persistante, des cheveux fins et épars, et l'excrétion dans les urines d'un acide aminé cyclique inhabituel, la hawkinsine ((2-l-cystein-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acide acétique)...
2006
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
acides aminés soufrés
cyclohexènes
mixed function oxygenases
tyrosinémies
hawkinsine
4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
hawkinsinurie
information scientifique et technique

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22/05/2025


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