Libellé préféré : hawkinsinurie;
Définition CIM-11 : La hawkinsinurie est un trouble du métabolisme de la tyrosine, caractérisé par un
retard staturo-pondéral, une acidose métabolique persistante, des cheveux fins et
épars, et l'excrétion dans les urines d'un acide aminé cyclique inhabituel, la hawkinsine
((2-l-cystein-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acide acétique).;
Synonyme CIM-11 : déficit en 4-HPPD; déficit en 4-alpha-hydroxyphénylpyruvate hydroxylase; déficit en 4-acide hydroxyphénylpyruvique dioxygénase;
Identifiant d'origine : 786595759;
CUI UMLS : C2931042;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La hawkinsinurie est un trouble du métabolisme de la tyrosine, caractérisé par un
retard staturo-pondéral, une acidose métabolique persistante, des cheveux fins et
épars, et l'excrétion dans les urines d'un acide aminé cyclique inhabituel, la hawkinsine
((2-l-cystein-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acide acétique).
