Libellé préféré : tyrosinémies;

Synonyme CISMeF : tyrosinoses; Tyrosinémies héréditaires;

Traduction automatique Wikipédia : Tyrosinémie;

Hyponyme MeSH : Déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase; Tyrosinémie de type II; tyrosinémie de type III; Tyrosinémie de type I; Déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase; Tyrosinémie de type 3; Déficit en fumaryl acéto-acétase; Déficit en fumarylacétoacétase; Tyrosinémie de type 1; Déficit en tyrosine transaminase; Kératodermie palmoplantaire avec dystrophie cornéenne; Tyrosinémie de type 2; Tyrosinémie oculo-cutanée; Tyrosinémie oculocutanée;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Tyrosinémie;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N2-AUTOINDEXEE
Tyrosinémie type 1 (HT-1)
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3375540/fr/tyrosinemie-type-1-ht-1
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de tyrosinémie de type I. Il a été élaboré par la Filière de Santé Maladies Rares G2M à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Tyrosinémie
tyrosinémies
Maladies
précis
Maladie chronique
maladie chronique
maladie chronique

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N2-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à une demande d'évaluation du produit Tylactin RTD 15 Originale présenté comme une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales pour répondre aux besoins nutritionnels des patients de plus de 3 ans en cas de maladies du métabolisme des acides aminés notamment la tyrosinémie
https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2021SA0141.pdf
L’Anses a été saisie le 23 juillet 2021 par la Direction générale de la concurrence, de la consommation et de la répression des fraudes (DGCCRF) pour la réalisation de l’expertise suivante : Demande d’évaluation d’un produit présenté comme une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales pour répondre aux besoins nutritionnels des patients de plus de 3 ans en cas de maladies du métabolisme des acides aminés notamment la tyrosinémie.
2022
ANSES
France
rapport
acides aminés
acides aminés
Anses
Maladie métabolique
baies (géographie)
patients
tyrosinémies
acide aminé
besoin du patient pour
Tyrosinémie
casse-croute
a une évaluation
Spécialistes
émigration et immigration
besoins nutritifs
Besoins
besoins nutritionnels
études d'évaluation comme sujet
Maladies métaboliques
acides aminés
Maladies métaboliques
Maladies
jugement
Maladies metaboliques
spécialisation
maladie métabolique

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N1-VALIDE
CORAMH
Corporation de Recherche et d'Actions sur les Maladies Héréditaires
http://www.coramh.org/
Rassemblement et concertation pour les personnes atteintes et leur famille de même que pour ceux et celles intéressés par la problématique des maladies héréditaires (chercheurs issus de différents domaines, médecins et professionnels de la santé, intervenants des milieux socio-économiques, communautaires et éducatifs, bénévoles)
présentation de l'association, notions de base pour comprendre l'hérédité et la génétique humaine, maladies héréditaires au Saguenay-Lac-Saint-Jean (explications sur les phénomènes historiques et démographiques qui expliquent les caractéristiques génétiques de cette région)
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N
Chicoutimi
Canada
français
anglais
ataxie
ataxie
ataxie
signes et symptômes
conseil génétique
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
acidose lactique
acidose lactique
acidose lactique
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
Québec
maladies génétiques congénitales
maladies rares
maladies génétiques congénitales
association patients

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N1-VALIDE
Tyrosinémie de type I
http://www.tousalecole.fr/content/tyrosin%C3%A9mie-de-type-i
Qu'est-ce que la tyrosinémie de type I? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2011
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
intégration scolaire
enfant
adolescent
tyrosinémies
information patient et grand public
Tyrosinémie type 1

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N1-SUPERVISEE
4-hydroxy-phényl-pyruvique acide oxydase, déficience en - Tyrosinémie type III
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69723
La tyrosinémie type 3 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine caractérisé par une hypertyrosinémie modérée et une excrétion urinaire élevée de 4-hydroxyphenylpyruvate, 4-hydroxyphenyllactate et de 4-hydroxyphenylacetate.
2010
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Orphanet
France
tyrosinémie de type III
information scientifique et technique
tyrosinémies

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N1-VALIDE
Avis relatif à l'évaluation d'un aliment diététique destiné à des fins médicales spéciales pour les enfants âgés de 1 à 10 ans atteints de tyrosinémie de type I ou II : poudre à diluer dans l'eau
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2009sa0076.pdf
2009
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N
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
tyrosinémies
nourrisson
enfant
maladies de la cornée
kératose palmoplantaire
Tyrosinémie de type II
évaluation technologique
résultat thérapeutique

---
N1-VALIDE
Avis relatif à une demande d'évaluation des justificatifs concernant des modifications de formule d'un aliment diététique destiné à des fins médicales spéciales (substitut de protéines sans tyrosine, ni phénylalanine), en cas de tyrosinémie, à partir de 3 ans
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2008sa0373.pdf
2009
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N
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
tyrosinémies
évaluation technologique
résultat thérapeutique

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N1-VALIDE
La spectrométrie de masse en tandem et le dépistage néonatal sanguin au Québec
rapport sommaire
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/la-spectrometrie-de-masse-en-tandem-et-le-depistage-neonatal-sanguin-au-quebec.html
objectif et méthode de la revue de la littérature, revue des maladies, spectrométrie de masse en tandem ( MS/MS) performance pour le dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme, aspects économiques, enjeux éthiques, psychosociaux et organisationnels du dépistage néonétal, annexes ; 102 pages
2007
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AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé
Canada
français
dépistage néonatal
spectrométrie de masse en tandem
phénylcétonuries
nouveau-né
Canada
tyrosinémies
hypothyroïdie congénitale
littérature de revue comme sujet
dépistage néonatal
spectrométrie de masse
dépistage néonatal
tests hématologiques
évaluation technologique
tableau
étude comparative

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N1-VALIDE
Rapport d'évaluation du programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques chez le nouveau-né
https://www.inspq.qc.ca/sites/default/files/publications/484-rapportdepistagesanguin.pdf
description du programme, méthodologie générale, évaluation de pertinence des maladies dépistées, évaluation de performance du programme, évaluation de viabilité, références, conclusion, recommandations ; 286 pages
2006
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N
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Québec
Canada
français
Dépistage de masse
nouveau-né
maladies génétiques congénitales
Canada
analyse chimique du sang
phénylcétonuries
hypothyroïdie congénitale
tyrosinémies
évaluation de programme
évaluation en santé publique
algorithme
tableau
bibliographie
questionnaire

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29/03/2024


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