Libellé préféré : céroïdes-lipofuscinoses neuronales;

Définition du MeSH : Une maladie dégénérative génétique caractérisée par des inclusions cytoplasmiques neuronales qui colorent franchement le ceroïde et la lipofuscine. Les individus affectés développent une dégénérescence rétinienne, des crises d'épilepsie, une myoclonie, une ataxie, une rigidité, et une démence progressive. Médicalement il y a quatre sous-types, répartis selon l'âge du début des symptômes: infantile (type de Jansky-Bielschowsky), infantile tardif (type de Santavuori-Haltia), juvénile (type de Spielmeyer-Vogt), et adulte (maladie de Kuf). Les formes infantiles tardives et juvéniles peuvent toutes les deux également être désignées sous le nom de la maladie de Batten ou de maladie de Batten-Mayou. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : céroïde lipofuscinose neuronale (cln); idiotie amaurotique de type bielschowsky; Céroïde-lipofuscinose neuronale; CLN (Céroïde lipofuscinose neuronale); Céroïde lipofuschinose neuronale; Céroïde lipofuschinoses neuronales; Céroïde lipofuscinose neuronale; Céroïde-lipofuscinoses neuronales; Céroïdes lipofuschinoses neuronales; Lipofuscinoses céroïdes; céroïdes lipofuscinoses neuronales;

Acronyme CISMeF : CLN3; CLN4; CLN2; CLN1; CLN; NCL;

Hyponyme MeSH : Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile; Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive; Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte; Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile; CLN1; Céroïde lipofuschinose neuronale infantile; Céroïde lipofuscinose neuronale infantile; Maladie de Hagberg-Santavuori; Maladie de Santavuori-Haltia; CLN3; Céroïde lipofuschinose neuronale juvénile; Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile; Maladie de Batten-Mayou; Maladie de Spielmeyer-Vogt; CLN4; Céroïde lipofuschinose neuronale de l'adulte; Céroïde lipofuscinose neuronale de l'adulte; Maladie de Kufs; CLN2; Céroïde lipofuschinose neuronale infantile tardive; Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive; Maladie de Jansky-Bielschowsky;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Céroïdes-lipofuscinoses neuronales;

Détails


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Une maladie dégénérative génétique caractérisée par des inclusions cytoplasmiques neuronales qui colorent franchement le ceroïde et la lipofuscine. Les individus affectés développent une dégénérescence rétinienne, des crises d'épilepsie, une myoclonie, une ataxie, une rigidité, et une démence progressive. Médicalement il y a quatre sous-types, répartis selon l'âge du début des symptômes: infantile (type de Jansky-Bielschowsky), infantile tardif (type de Santavuori-Haltia), juvénile (type de Spielmeyer-Vogt), et adulte (maladie de Kuf). Les formes infantiles tardives et juvéniles peuvent toutes les deux également être désignées sous le nom de la maladie de Batten ou de maladie de Batten-Mayou. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Céroïde-lipofuscinoses neuronales
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3390370/fr/ceroide-lipofuscinoses-neuronales
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de CLN. Il a été élaboré par le Filière de Santé Maladies Rares G2M à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
diagnostic différentiel
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conseil génétique
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céroïdes-lipofuscinoses neuronales
enfant
adulte
soins terminaux
soins palliatifs
recommandation pour la pratique clinique
céroïdes-lipofuscinoses neuronales
maladie chronique

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N3-AUTOINDEXEE
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2
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Orphanet
France
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information scientifique et technique
Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile
céroïdes-lipofuscinoses neuronales
céroïde-lipofuchsinose neuronale juvénile
Céroïde lipofuscinose neuronale

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N3-AUTOINDEXEE
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Synonymes : CLN congénitale ; NCL congénitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=168486
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
céroïdes-lipofuscinoses neuronales
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale

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N3-AUTOINDEXEE
Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte
Synonymes : CLN de l'adulte ; Maladie de Kufs ; NCL de l'adulte
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2011
Orphanet
France
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céroïdes-lipofuscinoses neuronales
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N3-AUTOINDEXEE
Maladie CLN1
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céroïdes-lipofuscinoses neuronales

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie CLN3
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Maladie CLN2
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2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
céroïdes-lipofuscinoses neuronales
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N3-AUTOINDEXEE
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Synonymes : CLN infantile tardive ; LINCL ; Maladie de Jansky-Bielschowsky ; NCL infantile tardive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=168491
2011
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information scientifique et technique
céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile
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Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
céroïde-lipofuscinose neuronale 1, infantile

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N3-AUTOINDEXEE
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Synonymes : CLN infantile ; Maladie de Hagberg-Santavuori ; Maladie de Santavuori ; Maladie de Santavuori-Haltia ; NCL infantile
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Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
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N3-AUTOINDEXEE
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Synonymes : CLN juvénile ; Maladie de Batten ; Maladie de Spielmeyer-Vogt ; NCL juvénile
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2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
céroïdes-lipofuscinoses neuronales
céroïde-lipofuchsinose neuronale juvénile
Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile

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N1-SUPERVISEE
Epilepsie - détérioration mentale, type finnois - Epilepsie nordique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1947
L'épilepsie - déficit intellectuel, type finnois (aussi appelée épilepsie nordique) est un sous-type de céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN ; voir ce terme) caractérisée par une épilepsie, un déclin intellectuel progressif et une perte variable de la vision. Sa prévalence est inconnue mais la maladie est surtout rapportée en Finlande du Nord. La maladie est caractérisée par des crises convulsives généralisées tonico-cloniques débutant à l'âge de 5 à 10 ans qui s'accompagnent ensuite d'une détérioration intellectuelle lentement progressive. La fréquence des crises convulsives augmente jusqu'à la puberté, après laquelle l'activité épileptique commence à diminuer. Le déficit intellectuel est sévère, il se développe 2 à 5 ans après le début des crises et progresse sans cesse jusqu'à l'âge adulte. Les troubles visuels ne sont pas au premier plan du tableau clinique et, s'ils existent, ils peuvent être discrets et passer inaperçus.
2010
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Orphanet
France
enfant
information scientifique et technique
céroïde-lipofuscinose neuronale 8
céroïdes-lipofuscinoses neuronales

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N1-VALIDE
Céroïde-lipofuscinose neuronale
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La céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN) est un groupe de maladies génétiques neurodégénératives progressives caractérisées sur le plan clinique par un déficit intellectuel, une épilepsie, et une perte de la vision avec dégénérescence rétinienne, et sur le plan histologique par l'accumulation intracellulaire d'un lipopigment autofluorescent, la lipofuscine céroïde, dans les neurones du cerveau et de la rétine.
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Orphanet
France
français
céroïdes-lipofuscinoses neuronales
information scientifique et technique

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28/03/2024


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