Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale

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Définition CISMeF : La céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale est une forme sévère de céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN ; voir ce terme) présente à la naissance et caractérisée par une microcéphalie primaire, une épilepsie néonatale et un décès néonatal.;

Détails

Identifiant d'origine

M0566739;

CUI UMLS

C1864670;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale [Maladie ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 10 [Phénotype OMIM]
- céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- céroïde-lipofuscinose neuronale, due à un déficit en cathepsine D [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale [Maladie ORDO]
Record lié au concept
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 10 [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie CLN10 [Maladie ORDO]
- déficit en cathepsine D [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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