Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 10

Libellé préféré : Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 10;

Définition CISMeF : La céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale est une forme sévère de céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN) présente à la naissance et caractérisée par une microcéphalie primaire, une épilepsie néonatale et un décès néonatal.;

Synonyme CISMeF : céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale; Céroïde-lipofuscinose neuronale, due à un déficit en cathepsine D;

Acronyme CISMeF : CLN10;

Détails

Identifiant d'origine

C566438;

CUI UMLS

C1864669;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 10 [Phénotype OMIM]
- Maladie CLN10 [Maladie ORDO]
- céroïde-lipofuscinose neuronale de type 10 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- céroïde-lipofuscinose neuronale, due à un déficit en cathepsine D [Concept SNOMED CT]
- déficit en cathepsine D [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale [MeSH Concept]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 10 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 10 [Phénotype OMIM]
- Maladie CLN10 [Maladie ORDO]
- céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- céroïde-lipofuscinose neuronale de type 10 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- céroïde-lipofuscinose neuronale, due à un déficit en cathepsine D [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- cathepsine D [Descripteur MeSH]
- céroïdes-lipofuscinoses neuronales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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