céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale

Libellé préféré : céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale;

Définition CIM-11 : La lipofuscinose neuronale neuronale (cncl) est une forme grave de lipofuscinose des ceroïdes neuronaux (ncl) dont l'apparition à la naissance se caractérise par une microcéphalie primaire, une épilepsie néonatale et la mort au début de l'enfance.;

Synonyme CIM-11 : CLN congénitale; CLN - [Céroïde-lipofuscinose neuronale] congénitale;

Synonyme CISMeF : NCL congénitale - [lipofuscinose ceroïde neuronale]; NCL congénitale;

Détails

Identifiant d'origine

641209188;

CUI UMLS

C1864669;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale [MeSH Concept]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale [Maladie ORDO]
- céroïde-lipofuscinose neuronale, due à un déficit en cathepsine D [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- céroïde-lipofuchsinose neuronale [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 10 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 10 [MeSH Concept]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 10 [Phénotype OMIM]
- Maladie CLN10 [Maladie ORDO]
- déficit en cathepsine D [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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