Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 10

Libellé préféré : Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 10;

Symbole : CLN10;

Acronyme CISMeF : CLN10;

ID préfixé : #610127;

Détails

Identifiant d'origine

610127;

CUI UMLS

C1864669;

Concept(s) ORDO
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale [Maladie ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Maladie ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive [Maladie ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile [Maladie ORDO]
- Maladie CLN10 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 10 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 10 [MeSH Concept]
- Maladie CLN10 [Maladie ORDO]
- céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- céroïde-lipofuscinose neuronale de type 10 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- céroïde-lipofuscinose neuronale, due à un déficit en cathepsine D [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apnée [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Mort précoce [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- atrophie rétinienne [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- fermeture prématurée des fontanelles [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- lipopigments autofluorescents dans les neurones [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- mort néonatale [Terme HPO]
- neuropathie axonale sensorielle [Terme HPO]
- perte neuronale [Terme HPO]
- perte neuronale dans le système nerveux central (SNC) [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients