céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte, type 6b (type Kufs)

Libellé préféré : céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte, type 6b (type Kufs);

Symbole : CLN6B;

Acronyme CISMeF : CLN6B;

Titres et symboles alternatifs : maladie de Kufs, autosomique récessive; maladie de Kufs;

ID préfixé : #204300;

Détails

Identifiant d'origine

204300;

CUI UMLS

C5561927;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Kufs [Descripteur PASCAL]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Kufs [Terme de bas niveau MedDRA]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [MeSH Concept]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Maladie ORDO]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale adulte [Concept SNOMED CT]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale adulte [Notion SNOMED]
- céroïdes-lipofuscinoses neuronales [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Maladie ORDO]
- Maladie CLN4A [Maladie ORDO]
- Maladie CLN6 [Maladie ORDO]
- Maladie CLN6 adulte [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Maladie ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [MeSH Concept]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie CLN4A [Maladie ORDO]
- Maladie de Kufs [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Kufs [Terme de bas niveau MedDRA]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale adulte [Notion SNOMED]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale adulte [Concept SNOMED CT]
- céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Début tardif [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Hallucinations auditives [Terme HPO]
- Hallucinations auditives et visuelles [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- accumulation intracellulaire curvilinéaire de matériel de stockage lipopigment autofluorescent [Terme HPO]
- accumulation intracellulaire en forme d'empreinte de matériel de stockage lipopigment autofluorescent [Terme HPO]
- accumulation intracellulaire rectilinéaire de matériel de stockage lipopigment autofluorescent [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- crises épileptiques partielles [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition à l'âge moyen [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- hallucinations visuelles [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie sur scanner et IRM [Terme HPO]
- lipopigments autofluorescents dans les neurones [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
- épilepsie [Terme HPO]
- état de mal épileptique sans symptômes moteurs prédominants [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie CLN4A [Maladie ORDO]
- Maladie CLN6 [Maladie ORDO]
- Maladie CLN6 adulte [Maladie ORDO]
- Maladie de Kufs [Descripteur PASCAL]
- céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients