Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte, autosomique récessive, type 4a

Libellé préféré : Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte, autosomique récessive, type 4a;

Symbole : CLN6B;

Acronyme CISMeF : CLN4A;

Titres et symboles alternatifs : maladie de Kufs, autosomique récessive; maladie de Kufs;

ID préfixé : #204300;

Détails

Identifiant d'origine

204300;

CUI UMLS

C5561927;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [MeSH Concept]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Maladie ORDO]
- Maladie CLN4A [Maladie ORDO]
- Maladie de Kufs [Descripteur PASCAL]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale adulte [Concept SNOMED CT]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale adulte [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- céroïdes-lipofuscinoses neuronales [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Maladie ORDO]
- Maladie CLN4A [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Maladie ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [MeSH Concept]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie CLN4A [Maladie ORDO]
- Maladie de Kufs [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Kufs [Terme de bas niveau MedDRA]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale adulte [Notion SNOMED]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale adulte [Concept SNOMED CT]
- céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Hallucinations auditives [Terme HPO]
- Hallucinations auditives et visuelles [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- hallucinations visuelles [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie sur scanner et IRM [Terme HPO]
- lipopigments autofluorescents dans les neurones [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
- épilepsie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients