céroïde-lipofuscinose neuronale, type 6a

Libellé préféré : céroïde-lipofuscinose neuronale, type 6a;

Symbole : CLN6A;

Acronyme CISMeF : CLN6; CLN4A; vLINCL;

Titres et symboles alternatifs : céroïde-lipofuscinose neuronale, variant infantile tardive;

ID préfixé : #601780;

Détails

Identifiant d'origine

601780;

CUI UMLS

C5551375;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- céroïdes-lipofuscinoses neuronales [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Maladie ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive [Maladie ORDO]
- Maladie CLN6 [Maladie ORDO]
- Maladie CLN6 infantile tardive [Maladie ORDO]
- Maladie CLN6 juvénile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 6 [MeSH Concept]
- Maladie CLN6 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- accumulation intracellulaire curvilinéaire de matériel de stockage lipopigment autofluorescent [Terme HPO]
- accumulation intracellulaire en forme d'empreinte de matériel de stockage lipopigment autofluorescent [Terme HPO]
- anomalie neurophysiologique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- détérioratio motrice [Terme HPO]
- lipopigments autofluorescents dans les neurones [Terme HPO]
- perte progressive de la vision [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- CLN6 transmembrane ER protein [Gène ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Maladie ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive [Maladie ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 6 [MeSH Concept]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Maladie CLN4A [Maladie ORDO]
- Maladie CLN6 [Maladie ORDO]
- Maladie CLN6 juvénile [Maladie ORDO]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale adulte [Concept SNOMED CT]
- céroïde-lipofuscinose neuronale 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- variante finlandaise de la céroïde-lipofuscinose neuronale tardive infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients