variante finlandaise de la céroïde-lipofuscinose neuronale tardive infantile

Libellé préféré : variante finlandaise de la céroïde-lipofuscinose neuronale tardive infantile;

Définition CIM-11 : L épilepsie progressive - déficit intellectuel, type finlandais (aussi connu sous le nom d épilepsie du nord) est un sous-type de lipofuscinose des ceroïdes neuronaux caractérisé par des convulsions, un déclin progressif des capacités intellectuelles et une perte variable de la vision.;

Synonyme CIM-11 : maladie CLN8, variante de l'épilepsie du Nord; épilepsie progressive - déficit intellectuel de type finlandais; épilepsie du nord; variante de la Céroïde-lipofuscinose neuronale tardive infantile;

Détails

Identifiant d'origine

1529318668;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 5 [Phénotype OMIM]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 6 [Phénotype OMIM]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 8, variante épilepsie nordique [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois [Maladie ORDO]
- céroïde-lipofuscinose neuronale 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- céroïde-lipofuscinose neuronale 8 [MeSH Concept Supplémentaire]
- céroïde-lipofuscinose neuronale, type 8 [Concept SNOMED CT]
- l'épilepsie du nord [Concept H4P]

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