Libellé préféré : céroïde-lipofuscinose neuronale 8;
Synonyme CISMeF : Epilepsie-déficit intellectuel, type finnois; Céroïde-lipofuscinose neuronale 8, variante épilepsie nordique; épilepsie nordique; Maladie CLN8, variante épilepsie nordique; Epilepsie - déficit intellectuel, type finnois;
Acronyme CISMeF : CLN8;
Identifiant d'origine : C537952;
CUI UMLS : C1838570;
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N1-SUPERVISEE
Epilepsie - détérioration mentale, type finnois - Epilepsie nordique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1947
L'épilepsie - déficit intellectuel, type finnois (aussi appelée épilepsie nordique)
est un sous-type de céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN ; voir ce terme) caractérisée
par une épilepsie, un déclin intellectuel progressif et une perte variable de la vision.
Sa prévalence est inconnue mais la maladie est surtout rapportée en Finlande du Nord.
La maladie est caractérisée par des crises convulsives généralisées tonico-cloniques
débutant à l'âge de 5 à 10 ans qui s'accompagnent ensuite d'une détérioration intellectuelle
lentement progressive. La fréquence des crises convulsives augmente jusqu'à la puberté,
après laquelle l'activité épileptique commence à diminuer. Le déficit intellectuel
est sévère, il se développe 2 à 5 ans après le début des crises et progresse sans
cesse jusqu'à l'âge adulte. Les troubles visuels ne sont pas au premier plan du tableau
clinique et, s'ils existent, ils peuvent être discrets et passer inaperçus.
2010
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Orphanet
France
enfant
information scientifique et technique
céroïde-lipofuscinose neuronale 8
céroïdes-lipofuscinoses neuronales
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