Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 8

Libellé préféré : Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 8;

Symbole : CLN8;

Acronyme CISMeF : CLN8;

ID préfixé : #600143;

Identifiant d'origine

600143;

CUI UMLS

C1838570;

Concept(s) ORDO
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive [Maladie ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile [Maladie ORDO]
- Maladie CLN8 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie CLN8 [Maladie ORDO]
- céroïde-lipofuscinose neuronale 8 [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- difficulté de langage et de parole [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- lipopigments autofluorescents dans les neurones [Terme HPO]
- perte progressive de la vision [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]