Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 8, variante épilepsie nordique

Libellé préféré : Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 8, variante épilepsie nordique;

Acronyme CISMeF : EPMR;

ID préfixé : #610003;

Identifiant d'origine

610003;

CUI UMLS

C1864923;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- variante finlandaise de la céroïde-lipofuscinose neuronale tardive infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois [Maladie ORDO]
- céroïde-lipofuscinose neuronale 8 [MeSH Concept]
- céroïde-lipofuscinose neuronale, type 8 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse progressive [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale progressive [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- convulsions focales avec déficit de la conscience et de la prise de conscience [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- fébrilité (nerveuse) [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- lipopigments autofluorescents dans les neurones [Terme HPO]
- maladresse [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]