Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 5

Libellé préféré : Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 5;

Symbole : CLN5;

Acronyme CISMeF : CLN5;

ID préfixé : #256731;

Identifiant d'origine

256731;

CUI UMLS

C1850442;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie CLN5 [Maladie ORDO]
- gène CLN5 [Composé LOINC]
- variante finlandaise de la céroïde-lipofuscinose neuronale tardive infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive [Maladie ORDO]
- Maladie CLN5 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- CLN5 intracellular trafficking protein [Gène ORDO]
- Maladie CLN5 [Maladie ORDO]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale, type 5 [Concept NCIt]
- céroïde-lipofuscinose neuronale 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- céroïde-lipofuscinose neuronale 5 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie neurophysiologique [Terme HPO]
- coordination motrice defecteuse [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- détérioratio motrice [Terme HPO]
- lipopigments autofluorescents dans les neurones [Terme HPO]
- maladresse [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- perte progressive de la vision [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]