Libellé préféré : céroïde-lipofuscinose neuronale tardive infantile;
Définition CIM-11 : Les lipofuscinoses des ceroïdes neuronaux infantiles tardifs forment un groupe génétiquement
hétérogène de lipofuscinoses neuronales céroïdes (ncls) typiquement caractérisée par
une apparition durant la petite enfance ou au début de l'enfance avec une diminution
des capacités mentales et motrices, une épilepsie et une perte de la vision par dégénérescence
rétinienne.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de Dollinger-Bielschowsky; maladie de Jansky-Bielschowsky; céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive; déficit en peptidase insensible à la pepstatine lysosomale; céroïde-lipofuscinose neuronale de type Dollinger-Bielschowsky; CLNIT - [Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive];
Synonyme CISMeF : céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile tardive; déficit en peptidase lysosomale insensible à la pepstatine; LINCL - [céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile tardive]; céroïde-lipofuchsinose neuronale type Dollinger-Bielschowsky;
Acronyme CIM-11 : CLNIT;
Acronyme CISMeF : LINCL;
Inclusion CIM-11 : idiot amaurotique Bielschowsky Jansky; idiotie amaurotique forme tardive infantile; idiotie amaurotique de Bielschowsky Jansky; lipidose cérébrale infantile; lipofuscinose céroïde neuronale de type Bielschowsky Jansky; maladie de Bielschowsky;
Identifiant d'origine : 1923920542;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
Les lipofuscinoses des ceroïdes neuronaux infantiles tardifs forment un groupe génétiquement
hétérogène de lipofuscinoses neuronales céroïdes (ncls) typiquement caractérisée par
une apparition durant la petite enfance ou au début de l'enfance avec une diminution
des capacités mentales et motrices, une épilepsie et une perte de la vision par dégénérescence
rétinienne.
