Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 2

Libellé préféré : Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 2;

Symbole : CLN2;

Acronyme CISMeF : CLN2; LINCL;

ID préfixé : #204500;

Identifiant d'origine

204500;

CUI UMLS

C1876161;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- céroïdes-lipofuscinoses neuronales [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Jansky Bielshowsky [Disease (Nov.)]
Concept(s) ORDO
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive [Maladie ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile [Maladie ORDO]
- Maladie CLN2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 2 [MeSH Concept]
- Maladie CLN2 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Electrorétinogramme aboli [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie neurophysiologique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- difficulté de langage et de parole [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- lipopigments autofluorescents dans les neurones [Terme HPO]
- lipopigments dans les cellules extraneuronales [Terme HPO]
- perte progressive de la vision [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- régression du développement après deux ans [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]