Libellé préféré : neurofibromatoses;

Synonyme CISMeF : Neurofibromatose de type 3 (NF 3); Neurofibromatose; Neurofibromes multiples;

Acronyme CISMeF : NF;

Hyponyme MeSH : Neurofibromatose de type 3; NF-3 (Neurofibromatose de type 3); NF3 (Neurofibromatose type 3);

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatose;

Société canadienne du cancer : http://info.cancer.ca/f/glossary/N/Neurofibromatose.htm;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
Prévalence des troubles psychiatriques associés à la neurofibromatose de type 1: une revue systématique de la littérature et méta-analyse
https://nuxeo.u-bourgogne.fr/nuxeo/site/esupversions/3c9a5d62-72f0-4bae-83e9-5b1b46d9480d
CONTEXTE : la neurofibromatose de type 1(NF1) est une maladie génétique dans laquelle des troubles psychiatriques ont été décrits. Excepté le trouble du Développement Intellectuel(TDI) et les troubles des apprentissages, ils sont peu référencés. L’objectif de cette revue est de déterminer la prévalence des troubles psychiatriques associés à la NF1 et de les comparer à la population générale. METHODES : nous avons réalisé nos recherches sur Pubmed, Psychinfo, Scopus et Cairn et inclus toutes les études de cohorte qui mentionnaient la prévalence des troubles psychiatriques de la 5e édition du Manuel Diagnostique et Statistique des troubles mentaux chez les patients atteints de NF1. Nous avons exclu les articles traitant des troubles des apprentissages et du TDI. Une méta-analyse a été réalisée quand c’était possible. RESULTATS : 18 articles étudiaient la dépression,l’anxiété, le Trouble Déficit de l’Attention avec ou sans Hyperactivité (TDA/H) et le Trouble du Spectre de l’Autisme (TSA) chez les NF1. Les prévalences de ces troubles étaient supérieures à celles de la population générale. Chez les enfants NF1, la prévalence de TSA était de 21%(IC 9-33) contre 1% dans la population générale, et celle du TDA/H de 44%(IC 28-60) contre 3,4% dans la population générale. CONCLUSION : la prévalence de TSA et de TDA/H est plus importante chez les enfants atteints de NF1 que dans la population pédiatrique générale. Il semblerait que ce soit aussi le cas pour la dépression, l’anxiété et pour l’adulte, mais d’autres études sont nécessaires.
2023
aha - Centre d'allergie Suisse
France
thèse ou mémoire
Neurofibromatose
neurofibromatoses
méta-analyse comme sujet
Systématique
psychiatre
Littérature
prévalence
Trouble psychiatrique
psychiatres
Systématique
littérature de revue comme sujet
Méta-analyse
troubles mentaux
Systématique
Psychiatrie
Systématique
neurofibromatose, sai
classification
Revue systématique

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N3-AUTOINDEXEE
Simulation de consultation d’annonce complexe en dermatologie pédiatrique : exemple de la Neurofibromatose de type 1
http://www.sudoc.fr/20321787X
Nous avons simulé une consultation d’annonce de possible NF1 aux parents d’un enfant de 17 mois présentant de multiples taches café au lait avec des internes de dermatologie de différents niveaux d’ancienneté dans l’internat. Nous avons étudié la qualité de l’annonce en évaluant son discours et son empathie. Cette étude s’est également intéressé au ressenti des participants envers la SeS comme nouvel outil pédagogique
2017
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
Pédiatres
Pédiatrie
Dermatologie
Annonce publicitaire
Consultation
Simulation
Neurofibromatose de type 1
Neurofibromatoses
Pédiatres
pédiatrie
dermatologie
divulgation
consultants
simulation
neurofibromatose de type 1
neurofibromatoses
consultation médicale

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N1-VALIDE
GER-NF
Groupe d'Entraide Romand pour les Neurofibromatoses
http://www.gerneurofibromatosis.ch/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=267405
Le Groupe d'Entraide Romand est une association née il y a 20 ans par volonté d'une personne malade de Neurofibromatose (NF). Notre mission est celle de favoriser le contact, le soutien et l'échange d'expériences entre personnes atteintes des NF dans la Suisse Française à travers un espace de parole, un centre d'information et documentation, la collecte de fonds pour l'aide aux membres (et malades des NF).
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Suisse
français
association patients
neurofibromatoses
Suisse

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N3-AUTOINDEXEE
Neurofibromatose 1 Legius
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_111-v2-Neurofibromatose_1-Legius.pdf
2015
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de Legius
neurofibromatose, sai
Neurofibromatose
neurofibromatoses
Aéroportie
taches café-au-lait

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N1-SUPERVISEE
Neurofibromatose
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/23420/diagnose.htm
Les neurofibromatoses recouvrent au moins deux anomalies génétiques (NF-1 : gène locus 17q11.2 and NF-2 gene locus 22q11-13.1) caractérisées par la formation de tumeurs entourant les nerfs et comprennent également un certain nombre d'autres caractéristiques pathologiques. Six types complémentaires au moins ont été proposés pour définir ce qui semble être des entités cliniques distinctes à l'intérieur de ce groupe. LE TYPE LE PLUS COMMUN (NF-1) se caractérise par : -des taches café au lait multiples dont le nombre et la taille augmente pendant les 5 premières années. -la présence de lentigine dans les régions axillaires et inguinales - et la présence de neurofibromes sous cutanés et le long des nerfs périphériques. Les neurofibromes cutanés surtout présents à l’âge adulte sont des tumeurs flasques, de couleur chair ou lilas rose, sessiles ou en forme de dôme, pédonculées parfois nombreuses sur le torse et les membres. D’autres lésions caractéristiques font partie des critères de diagnostics Au niveau des yeux : les nodules de Lisch (Harmatomes mélanocytiques pigmentés de l'iris). Les complications rencontrées durant l'enfance comprennent : -les gliomes optiques, -les difficultés d’apprentissage des anomalies pubertaires et d’autres plus rares manifestations (scoliose, pseudarthrose, hypertension…) La transmission de la maladie est autosomique dominante mais les mutations surviennent dans un cas sur deux Le SECOND TYPE (NF-2) se caractérise par la présence de neuromes acoustiques, généralement bilatéraux, de ménangiomes et d'autres tumeurs du système nerveux. Il est possible de détecter des taches café au lait, mais celles-ci ne sont généralement pas nombreuses et moins fréquentes que dans le neurofibrome NF-1. L'hérédité est autosomale dominante et une mutation somatique peut se produire.
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DermIS.net
Allemagne
image
information scientifique et technique
neurofibromatose, sai
Neurofibromatoses
neurofibromatoses

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N3-TITRE
Neurofibromatosis clinic
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Neurofibromatoses
neurofibromatoses
neurofibromatose, sai

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N1-VALIDE
ANR
Association Neurofibromatoses et Recklinghausen
http://www.anrfrance.fr/
présentation de l'association ; informations sur les neurofibromatoses ; répertoire d'adresses des antennes régionales
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Blagnac
France
Haute-Garonne
français
neurofibromatose de type 1
neurofibromatoses
association patients

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N1-VALIDE
Centre de référence labellisé Neurofibromatoses Ile de France
http://neurofibromatoses.aphp.fr/
Organigramme Centres de compétences Associations Téléchargement En savoir plus
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N
Paris
France
Paris
français
neurofibromatoses
centre national de référence

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N1-VALIDE
ANFQ
Association de la neurofibromatose du Québec
http://www.anfq.org/
informations sur la neurofibromatose, renseignements sur l'association et ses activités
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N
Montréal
Canada
Québec
français
anglais
association patients
neurofibromatose de type 1
neurofibromatoses
Québec

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Legius
Synonymes : Syndrome NF1-like ; Syndrome neurofibromatose 1-like
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=137605
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
neurofibromatoses
syndrome de Legius
Neurofibromatoses
syndrome
neurofibromatose, sai
neurofibromatose de type 1
syndrome de Legius

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N3-AUTOINDEXEE
Schwannomatose germinale
Synonymes : NF3 ; Neurilemmomatose ; Schwannomatose, Neurofibromatose type 3
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2011
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Orphanet
France
information scientifique et technique
schwannomatose
neurofibromatose, sai
neurofibromatoses
schwannomatose

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N3-AUTOINDEXEE
Neurofibromatose spinale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79429
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
neurofibromatoses
neurofibromatose, sai
Neurofibromatose spinale
Neurofibromatose spinale

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N3-AUTOINDEXEE
Neurofibromatose segmentaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79428
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
neurofibromatose type 5
neurofibromatoses
neurofibromatose, sai
Neurofibromatoses

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N3-AUTOINDEXEE
Del(17)(q11)
Monosomie 17q11;Syndrome de microdélétion-NF1;Syndrome de microdélétion 17q11;Syndrome de microdélétion-neurofibromatosis type 1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97685
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
Neurofibromatoses
neurofibromatose, sai
neurofibromatoses

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N1-SUPERVISEE
La peau et ses principales neurocristopathies
https://rmlg.uliege.be/article/1753
Les neurocristopathies désignent des affections génétiques ciblant certaines structures issues du développement de la crête neurale. La peau est ainsi le siège de manifestations cliniques de certaines de ces pathologies. Cette revue trace les aspects principaux retrouvés dans la neurofibromatose, la sclérose tubéreuse, l'incontinentia pigmenti, la mélanoblastose neuro-cutanée, la naevomatose basocellulaire et le syndrome de l'hamartome épidermique.
2008
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
article de périodique
neurofibromatoses
Complexe de la sclérose tubéreuse
incontinentia pigmenti
crête neurale

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N3-AUTOINDEXEE
Neurofibromatose 1
https://www.therapeutique-dermatologique.org/spip.php?article1235
2008
Thérapeutique Dermatologique
France
information scientifique et technique
neurofibromatose, sai
Neurofibromatoses
neurofibromatoses

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22/03/2024


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