Libellé préféré : hyperplasie congénitale des surrénales;

Synonyme CISMeF : Hyperplasie surrénale congénitale;

Acronyme CISMeF : HCS;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Hyperplasie congénitale des surrénales;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
Pertinence de l’ajout du dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-de-lajout-du-depistage-neonatal-de-lhyperplasie-congenitale-des-surrenales-au-programme-quebecois-de-depistage-neonatal-sanguin.html
L’hyperplasie congénitale des surrénales est un trouble endocrinien autosomique récessif rare qui affecte des enzymes essentielles à la synthèse des hormones stéroïdiennes. Le déficit en enzymes 21-hydroxylase compte pour 90-95% des cas d'HCS et le type classique est celui ciblé par le dépistage. La prévalence mondiale estimée de l’HCS classique serait estimée à environ un cas par 16 000 naissances au Québec, correspondant à approximativement 5 cas par année. Environ 75% des nouveau-nés atteints d’HCS classique auront la forme sévère qui se manifeste par une crise de perte de sel pouvant potentiellement entrainer le décès en l’absence de prise en charge urgente. Le 25% restant des nouveau-nés atteints d’HCS classique auront la forme virilisante simple moins sévère et sans risque de décès en période néonatale qui se manifeste par une puberté très précoce et qui occasionne aussi une morbidité importante à plus long terme.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
recommandation de santé publique
ajouter
Trouble déficitaire de l'attention
emploi du temps
hyperplasie surrénale congénitale
hyperplasie congénitale des surrénales
Programmes
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
hyperplasie surrénale
dépistage sanguin

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N3-AUTOINDEXEE
ETUDE DU GENE CYP21A2 HORS NGS DANS L’HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES PAR DEFICIT EN 21-HYDROXYLASE
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_133__hyperplasie-congenitale-surrenales_cyp21a2_hors_ngs.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hyperplasie surrénale congénitale
gène
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
gènes
Embarras
steroid 21-hydroxylase
hyperplasie congénitale des surrénales
collecte de données
Acanthose
Hyperplasie
déficit en 21-hydroxylase, forme virilisante

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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de l’intérêt de limiter le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales aux nouveau-nés de plus de 32 semaines d’aménorrhée
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2579538/fr/evaluation-de-l-interet-de-limiter-le-depistage-neonatal-de-l-hyperplasie-congenitale-des-surrenales-aux-nouveau-nes-de-plus-de-32-semaines-d-amenorrhee
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique, héréditaire, à transmission autosomique récessive, causée par un déficit des enzymes de la stéroïdogénèse. Elle fait partie des cinq maladies dépistées à la naissance en France.
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
045. Spécificités des maladies génétiques
français
recommandation de santé publique
marginal
nouveau-né
aménorrhée
nouveau-né
amenorrhee
à la limite
hyperplasie congénitale des surrénales
aménorrhée
dépistage néonatal
Inutilité médicale
dépistage néonatal
hyperplasie surrénale congénitale
études d'évaluation comme sujet

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N2-AUTOINDEXEE
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2017.02912/
Bien que la pathogenèse, la génétique et le traitement soient déjà connus depuis longtemps et qu’un programme de dépistage néonatal fructueux soit établi depuis 1992, il persiste encore des questions non résolues.
2017
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
hyperplasie surrénale congénitale
hyperplasie congénitale des surrénales
steroid 21-hydroxylase
déficit en 21-hydroxylase, forme virilisante

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N1-VALIDE
AGS/CAH
Hyperplasie congénitale des surrénales - Sindrome Adrenogenitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=282828
http://www.ags-initiative.ch/index.php?id=3&L=1
L hyperplasie congénitale des surrénales par bloc enzymatique est une maladie relativement rare. C est justement pour cette raison que quiconque parmi les patients peut exprimer le souhait de vouloir contacter d autres personnes concernées. Un des buts de notre site est ainsi de réaliser le contact avec les personnes concernées et les parents de patientes et patients ici en Suisse.
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Suisse
français
association
Suisse
hyperplasie congénitale des surrénales

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N3-TITRE
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel
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2014
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Orphanet
information scientifique et technique
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
chlorure de sodium
steroid 21-hydroxylase
hyperplasie congénitale des surrénales

---
N3-TITRE
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=315311
2014
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Orphanet
information scientifique et technique
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
steroid 21-hydroxylase
hyperplasie congénitale des surrénales
virilisme

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N2-AUTOINDEXEE
VENLAFAXINE HCS L.P. 75 mg, gélule à libération prolongée
Code CIS : 68181404
http://agence-prd.ansm.sante.fr/php/ecodex/extrait.php?specid=68181404
2012
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
hyperplasie congénitale des surrénales
VENLAFAXINE
capsules

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N2-AUTOINDEXEE
VENLAFAXINE HCS L.P. 37,5 mg, gélule à libération prolongée
Code CIS : 67164971
http://agence-prd.ansm.sante.fr/php/ecodex/extrait.php?specid=67164971
2012
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
capsules
hyperplasie congénitale des surrénales
VENLAFAXINE

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N2-AUTOINDEXEE
VENLAFAXINE HCS L.P. 150 mg, gélule à libération prolongée
Code CIS : 64886057
http://agence-prd.ansm.sante.fr/php/ecodex/extrait.php?specid=64886057
2012
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
VENLAFAXINE
capsules
hyperplasie congénitale des surrénales

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N3-AUTOINDEXEE
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase (POR)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95699
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hyperplasie congénitale des surrénales
phénotype du syndrome d'Antley-Bixler
cytochromes c'
portraits comme sujet

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N3-AUTOINDEXEE
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90791
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hyperplasie congénitale des surrénales
3-Hydroxysteroid dehydrogenases

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N1-VALIDE
ALD hors liste - Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
Guide ALD PNDS - Liste des actes et prestations
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1058546/ald-hors-liste-hyperplasie-congenitale-des-surrenales
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1058547/ald-hors-liste-pnds-sur-l-hyperplasie-congenitale-des-surrenales
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé susceptibles de les prendre en charge la prise en charge optimale et le parcours de soins des patients atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase.
2011
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
040. Aménorrhée
243. Insuffisance surrénale chez l'adulte et l'enfant
042. Aménorrhée
245. Insuffisance surrénale chez l'adulte et l'enfant
français
recommandation pour la pratique clinique
observation (surveillance clinique)
médecine générale
médecins généralistes
hyperplasie congénitale des surrénales
hyperplasie congénitale des surrénales
enfant
adolescent
adulte
continuité des soins
hyperplasie congénitale des surrénales
grossesse
hyperplasie congénitale des surrénales
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
steroid 21-hydroxylase

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N3-AUTOINDEXEE
HCS
Syndrome d'hypotonie-cystinurie;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163690
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hyperplasie congénitale des surrénales
hypotonie musculaire
syndrome

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N3-AUTOINDEXEE
Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales
Synonymes : Déficit en STAR
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90790
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales
hyperplasie congénitale des surrénales
hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales

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N3-AUTOINDEXEE
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase non-classique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95698
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
steroid 21-hydroxylase
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
hyperplasie congénitale des surrénales

---
N3-AUTOINDEXEE
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90794
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hyperplasie congénitale des surrénales
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
steroid 21-hydroxylase

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N3-AUTOINDEXEE
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90793
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hyperplasie congénitale des surrénales type 5
steroid 17-alpha-hydroxylase
hyperplasie congénitale des surrénales

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N3-AUTOINDEXEE
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90795
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
hyperplasie congénitale des surrénales
steroid 11-beta-hydroxylase

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N3-AUTOINDEXEE
HCS atypique
Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238523
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome d'hypotonie-cystinurie
hypotonie musculaire
syndrome
cystinurie
hyperplasie congénitale des surrénales
Syndrome d'hypotonie-cystinurie

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N1-SUPERVISEE
Hyperplasie congénitale des surrénales
Syndrome adréno-génital
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/HyperplasieCongenitaleSurrenale-FRfrPub648v01.pdf
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
2009
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N
Orphanet
France
français
hyperplasie congénitale des surrénales
hyperplasie congénitale des surrénales
hyperplasie congénitale des surrénales
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Hyperplasie congénitale des surrénales
Maladie(s) incluse(s) Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=418
description de la pathologie, signes cliniques, types de consultations adaptées
2007
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Orphanet
France
français
hyperplasie congénitale des surrénales
information scientifique et technique

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22/03/2024


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