Libellé préféré : dystrophies musculaires;

Définition du MeSH : Terme général pour désigner un groupe de maladies héréditaires qui sont caractérisées par une dégénération progressive des muscles squelettiques. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Dystrophie musculaire; Myodystrophies;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Dystrophie musculaire;

Détails


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Vous pouvez consulter :

Terme général pour désigner un groupe de maladies héréditaires qui sont caractérisées par une dégénération progressive des muscles squelettiques. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
Dystrophies musculaires congénitales
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophies-musculaires-congenitales
Les dystrophies musculaires congénitales sont des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire et des difficultés motrices et respiratoires apparaissant à la naissance ou dans les premiers mois de vie.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophies musculaires
Dystrophie musculaire
dystrophie congénitale
dystrophie musculaire congénitale
dystrophie musculaire

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-congenitale-de-type-ullrich
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle Elle se manifeste par une faiblesse musculaire et des difficultés motrices, apparaissant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophies musculaires
dystrophie musculaire scléro-atonique
dystrophie musculaire scléro-atonique
dystrophie musculaire
dystrophie congénitale
dystrophie musculaire congénitale
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-congenitale-avec-deficit-en-selenoproteine-n
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle Elle se manifeste par une faiblesse musculaire et des difficultés motrices et respiratoires, apparaissant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophies musculaires
dystrophie musculaire
dystrophie congénitale
sélénoprotéines
Dystrophie musculaire
dystrophie musculaire congénitale

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-congenitale-avec-deficit-primaire-en-merosine
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle Elle se manifeste, à la naissance ou dans les premiers mois de vie, par une faiblesse musculaire puis des déformations orthopédiques ultérieurement.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
principal
dystrophie congénitale
dystrophie musculaire congénitale
laminine
dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative
Dystrophie musculaire
dystrophies musculaires
Mérosine
dystrophie musculaire

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N2-AUTOINDEXEE
L'utilisation d'appareils de verticalisation pour les garçons atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne
https://www.cochrane.org/fr/CD011550/lutilisation-dappareils-de-verticalisation-pour-les-garcons-atteints-de-la-dystrophie-musculaire-de
Problématique de la revue Quel est l'effet de l'utilisation d'appareils de verticalisation chez les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ? Contexte La DMD est une maladie qui ne touche que les garçons. L'atrophie musculaire progressive qui accompagne la maladie entraîne une diminution de la capacité à marcher et, éventuellement, l'utilisation d'un fauteuil roulant pour la mobilité. Du matériel spécialisé est utilisé régulièrement pour aider les garçons atteints de DMD à se tenir debout ou à supporter du poids. Ces appareils comprennent les appareils de verticalisation (p. ex. cadres ou fauteuils roulants verticalisateurs) et les orthèses (p. ex. appareils orthopédiques ou attelles). D'autres groupes de personnes ont démontré que la position debout réduit les problèmes physiques, y compris la douleur, le développement de contractures (raccourcissement fixe des muscles) et la courbure de la colonne vertébrale. La position debout renforce également les os. Cependant, nous n'avons pas de preuve des effets de l'utilisation de cadres ou d'orthèses de verticalisation par les garçons et les hommes atteints de DMD.
2019
Cochrane
France
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
dystrophie musculaire
Dystrophies musculaires
équipement et fournitures
Garçons
Dystrophie musculaire de Duchenne
myopathie de Duchenne
dispositif
dystrophies musculaires
hommes

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N3-AUTOINDEXEE
Traduction du module pédiatrique Dystrophie Musculaire de Duchenne de la PedsQLTM 3.0 en langue française et étapes préliminaires d'analyses confirmatoires
http://www.sudoc.fr/197721710
Notre travail a comporté deux parties : la première a eu pour objectif de traduire la version DMD de la PedsQLTM en langue française selon les recommandations internationales ; la deuxième partie a consisté en un travail préliminaire de validation de cette traduction, avec un échantillon comportant 26 patients du centre de référence de maladies neuromusculaires du CHU de Toulouse
2016
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
traduction
dystrophie musculaire
pédiatrie
pédiatre
myopathie de Duchenne
Dystrophies musculaires
langue
Pédiatres
dystrophies musculaires

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N3-TITRE
Dystrophie musculaire congénitale type 1C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=370953
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Orphanet
France
information scientifique et technique
dystrophie musculaire congénitale, type 1C
dystrophies musculaires
dystrophie musculaire congénitale, type 1C

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N3-TITRE
Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale - Myopathie viscérale familiale - ophtalmoplégie externe
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1876
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Ophtalmoplégie externe
Myopathie héréditaire des viscères creux
dystrophies musculaires
Ophtalmoplégie myopathique
ophtalmopathie basedowienne
intestins
myopathie viscérale familiale ophtalmoplégie externe
pseudo-obstruction intestinale
Mégaduodénum - mégavessie
myopathie viscérale familiale ophtalmoplégie externe
ophtalmoplégie

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N1-VALIDE
Intérêt de l’IRM cérébrale dans la stratégie diagnostique des dystrophies musculaires congénitales
Médecine thérapeutique / Pédiatrie - Volume 17, numéro 3, Juillet-Août-Septembre 2014
https://www.jle.com/fr/revues/mtp/e-docs/interet_de_lirm_cerebrale_dans_la_strategie_diagnostique_des_dystrophies_musculaires_congenitales_302421/article.phtml
Le spectre des dystrophies musculaires congénitales (DMC) est large et leur présentation clinique est hétérogène. Malgré les progrès actuels de la génétique, 35 à 50 % des patients ayant un tableau clinique typique de DMC n’ont pas encore d’identification génétique. Le but de cet article est de proposer une stratégie diagnostique à adopter devant chaque patient suspect de DMC. Il paraît indispensable de réaliser une IRM cérébrale en plus du dosage des CPK et de la biopsie musculaire chez ces patients.
2014
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John Libbey Eurotext
France
français
article de périodique
dystrophies musculaires
dystrophies musculaires
imagerie par résonance magnétique
image
cerveau
IRM cérébrale
dystrophies musculaires

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34520
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
dystrophies musculaires
intégrines
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne : entre espoirs et désespoirs
https://www.revmed.ch/RMS/2012/RMS-329/Essais-therapeutiques-dans-la-dystrophie-musculaire-de-Duchenne-entre-espoirs-et-desespoirs
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une myopathie progressive liée au chromosome X. Depuis la découverte du gène responsable qui code pour la dystrophine, une protéine exprimée dans les myocytes, de nombreuses stratégies thérapeutiques ont été élaborées. Dans cet article, nous présentons trois approches parmi les plus avancées sur le plan des essais cliniques. Les deux premières sont la translecture du codon stop et le saut d'exon, qui ciblent des types de mutations précises et qui représentent un exemple de «médecine personnalisée». La troisième est une approche pharmacologique, moins spécifique, et potentiellement bénéfique à tous les patients. Ces premiers essais thérapeutiques dans la DMD soulèvent un certain nombre de difficultés et de questions, tant pour les chercheurs que pour les patients et leur famille. Ces aspects seront également abordés.
2012
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N
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
dystrophies musculaires
essais cliniques comme sujet
article de périodique

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N1-VALIDE
ACDM
Association Canadienne de la Dystrophie Musculaire
http://www.mdac.ca/
http://muscle.ca/
présentation, informations sur la pathologie, recherche, nouvelles et évènements, sections locales de l'ACDM, comment faire un don et s'impliquer
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N
Toronto
Canada
français
anglais
dystrophies musculaires
Canada
association patients

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire - substance blanche cerebrale spongieuse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1877
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Orphanet
France
français
Substance blanche
maladie de Canavan
Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse
dystrophies musculaires
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire type Selcen
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=199340
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
dystrophies musculaires
Dystrophies musculaires

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N3-AUTOINDEXEE
L-CMD
Dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA;Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en lamine A/C;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157973
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
lamines
cardiomyopathie dilatée
Dystrophies musculaires
dystrophies musculaires

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire congénitale type 1D
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98894
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dystrophie musculaire congénitale type 1D
dystrophies musculaires
Dystrophie musculaire congénitale type 1D

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire congénitale type 1B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98893
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
dystrophies musculaires
Dystrophie musculaire congénitale type 1B
Dystrophie musculaire congénitale type 1B

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N1-VALIDE
Dystrophie musculaire
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/MuscleBoneandJointDisorders/Pages/Muscular-Dystrophy.aspx
La dystrophie musculaire (DM) est un groupe de maladies héréditaires qui se manifeste par des muscles faibles qui deviennent de plus en plus faibles avec l'âge. La DM touche surtout les muscles squelettiques. Dans certains types de DM, le muscle cardiaque est affecté. Dans d'autres, les capacités mentales peuvent être réduites. Au stade tardif de la DM, du tissu adipeux et conjonctif peut remplacer les fibres musculaires.
2010
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N
AboutKidsHealth
Canada
français
dystrophies musculaires
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Diagnostics différentiels cliniques des dystrophies musculaires héréditaires
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2010.07190/
En présence de dystrophies musculaires, la détermination de la répartition clinique de la faiblesse musculaire représente l'«examen complémentaire » le plus important dans la suite de l'orientation diagnostique (biopsie musculaire, test génétique direct)...
2010
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
diagnostic différentiel
dystrophies musculaires
signes et symptômes
faiblesse musculaire
article de périodique

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophies musculaires congénitales
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_026_Dystrophies_musculaires_congnitales.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
dystrophie musculaire congénitale
dystrophie congénitale
dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire
dystrophies musculaires

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N1-SUPERVISEE
Myopathie avec surcharge en desmine - Myopathie myofibrillaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=593
Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe d'affections neuromusculaires cliniquement et génétiquement hétérogène avec un phénotype morphologique commun. Les MMF sont caractérisées par des changements structuraux des myofibrilles comprenant l'accumulation intracellulaire anormale de filaments intermédiaires de desmine et d'autres protéines.
2005
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Orphanet
France
Myopathie myofibrillaire
information scientifique et technique
dystrophies musculaires
adulte

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N1-VALIDE
Myopathies
(hors liste CPNEM)
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=149&LANGUE=0
connaissances requises, objectifs pratiques, points forts ; maladies musculaires, démarche diagnostique en pathologie musculaire, maladie de Steinert, dystrophinopathies, myopathies inflammatoires primitives, myopathies médicamenteuses, myopathies endocriniennes
2002
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N
3eme cycle / doctorat
Université de Rouen, UFR Santé
Rouen
France
français
neurologie
maladies musculaires
maladies musculaires
signes et symptômes
maladies musculaires
analyse chimique du sang
imagerie par résonance magnétique
biopsie
maladies musculaires
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
dystrophies musculaires
maladies musculaires
myosite
cours
maladies musculaires
dystrophie myotonique

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28/03/2024


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