dystrophie musculaire congénitale, avec atrophie sévère du système nerveux central et absence des larges fibres myélinisées

Libellé préféré : dystrophie musculaire congénitale, avec atrophie sévère du système nerveux central et absence des larges fibres myélinisées;

Identifiant d'origine

C563378;

CUI UMLS

C1832665;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dystrophie musculaire congénitale, avec atrophie sévère du système nerveux central et absence des larges fibres myélinisées [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- dystrophie musculaire congénitale, avec atrophie sévère du système nerveux central et absence des larges fibres myélinisées [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- dystrophie musculaire congénitale, avec atrophie sévère du système nerveux central et absence des larges fibres myélinisées [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- dystrophies musculaires [Descripteur MeSH]
- maladies neurodégénératives héréditaires [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]