dystrophie musculaire congénitale - cataracte infantile - hypogonadisme

Libellé préféré : dystrophie musculaire congénitale - cataracte infantile - hypogonadisme;

Définition CISMeF : Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme est caractérisé par une dystrophie musculaire congénitale, une cataracte infantile et un hypogonadisme. Il a été décrit chez sept personnes provenant d'un village norvégien isolé et dans un cas isolé. La transmission est autosomique récessive.;

Détails

Identifiant d'origine

C537385;

CUI UMLS

C1850864;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire - cataracte congénitale - hypogonadisme [Phénotype OMIM]
- Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dystrophie musculaire congénitale - cataracte infantile - hypogonadisme [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome dystrophie musculaire congénitale - cataracte infantile - hypogonadisme [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- dystrophie musculaire congénitale - cataracte infantile - hypogonadisme [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire - cataracte congénitale - hypogonadisme [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- cataracte [Descripteur MeSH]
- dystrophies musculaires [Descripteur MeSH]
- hypogonadisme [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients