Libellé préféré : amyotrophie spinale;

Définition du MeSH : Groupe de troubles marqués par la dégénération progressive des neurones moteurs de la moelle épinière ayant pour conséquence un affaiblissement et une atrophie musculaire. Les affections dans cette catégorie comprennent la maladie Werdnig-Hoffmann et les amyotrophies spinales de l'enfant, dont la plupart sont héréditaires [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Kaeser; atrophie musculaire spinale et bulbaire; AS (Amyotrophie Spinale); Atrophie musculaire progressive;

Acronyme CISMeF : AS; SMA;

Hyponyme MeSH : Amyotrophie spinale proximale progressive; Neuropathie bulbospinale; Amyotrophie spinale distale; amyotrophie spinale scapulopéronière; Amyotrophie spinale oculopharyngée; Amyotrophie spinale progressive; Amyotrophie spinale de l'adulte; Amyotrophie spinale de forme scapulo-péronière; Amyotrophie spinale scapulo-péronière; Syndrome de Stark-Kaeser; Amyotrophie spinale oculo-pharyngée; Amyotrophie spinale progressive proximale; Neuropathie bulbo-spinale; Amyotrophie spinale de l'adulte type 4; Amyotrophie spinale de l'adulte type IV;

Hyponyme CISMeF : syndrome scapulo-peronier type neurogenique; syndrome de Kaeser; Stark-Kaeser;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Amyotrophie spinale;

Détails


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Groupe de troubles marqués par la dégénération progressive des neurones moteurs de la moelle épinière ayant pour conséquence un affaiblissement et une atrophie musculaire. Les affections dans cette catégorie comprennent la maladie Werdnig-Hoffmann et les amyotrophies spinales de l'enfant, dont la plupart sont héréditaires [Traduction effectuée avant 2008]

N2-AUTOINDEXEE
Prise en charge à la suite d'un résultat positif au dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003633/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic d’amyotrophie spinale. Extrait de ce protocole, l’algorithme de confirmation diagnostique et prise en charge initiale est un aide-mémoire accessible rapidement pour les professionnels de la santé qui pourraient avoir à le consulter.
2023
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
amyotrophie spinale
ayant comme résultat
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
dépistage néonatal
gestion des soins aux patients
dépistage néonatal
charge positive
dépistage néonatal

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage de l’amyotrophie spinale : Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à l’amyotrophie spinale en population générale en France - Note de cadrage
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3451353/fr/depistage-de-l-amyotrophie-spinale-evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-l-amyotrophie-spinale-en-population-generale-en-france-note-de-cadrage
Le dépistage néonatal (DNN) est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves. L’objectif est de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national. L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire génétique rare qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive pouvant conduire, dans sa forme la plus sévère, au décès de l’enfant avant l'âge de 2 ans. Entre 2017 et 2021, plusieurs thérapies géniques ont émergé dans le but de limiter, voire prévenir le développement de la maladie. Ces traitements devant être administrés chez les nourrissons en phase présymptomatique pour être plus efficaces, le dépistage de la SMA en période néonatale permettrait d’identifier les cas concernés avant l’apparition et le développement irréversible des symptômes.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation de santé publique
médecins généralistes
Populations générales
traction
français
France
dépistage néonatal
amyotrophie spinale
dépistage néonatal
France
Amyotrophie
amyotrophie spinale
France
population
France
France
études d'évaluation comme sujet

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N3-AUTOINDEXEE
Analyse médico-économique du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale en Fédération Wallonie-Bruxelles
https://orbi.uliege.be/handle/2268/296328
L’objet de cette thèse doctorale en sciences de la santé publique est d’étudier la mise en place du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA), d’évaluer les implications économiques de la SMA et d’estimer l’impact médico-économique de ce dépistage néonatal en Belgique. Les développements cliniques actuels dans le domaine de la SMA convergent pour démontrer l'importance d'un traitement précoce, avec une efficacité encore accrue lorsque le traitement est pré-symptomatique. L'identification des patients pré-symptomatiques nécessite un dépistage néonatal à grande échelle, que nous avons mis en place dans le cadre d’un projet pilote sur la Fédération Wallonie-Bruxelles à partir de mars 2018. Les études de coûts et qualité de vie ont révélées un impact considérable de la SMA sur le quotidien des patients et de leur famille, mais aussi sur la société qui supporte les coûts des soins de santé. L’analyse médico-économique a comparé le dépistage néonatal de la SMA suivi d'un traitement modificateur de la maladie avec d’autre part le comparateur : les soins habituels pour les patients ayant reçu un diagnostic post-symptomatique. Le dépistage néonatal est associé à un gain de qualité de vie (QALY) conséquent, pour un coût par QALY gagné favorable, conduisant à la dominance de la stratégie. En conclusion, cette thèse de doctorat a permis d’expliquer le développement et le suivi du dépistage néonatal de la SMA en Fédération Wallonie-Bruxelles, de relever les implications considérables de la SMA en termes de coût et de qualité de vie, et de suggérer l’intérêt économique du dépistage néonatal par rapport au traitement tardif. Compte tenu de l’évolution motrice des patients traités avant l'apparition des symptômes ainsi que l’amélioration spectaculaire de leur qualité de vie liée à la santé, le dépistage néonatal offre la possibilité d’améliorer la qualité de vie et l’espérance de vie des patients atteint de SMA pour un coût supplémentaire raisonnable par rapport à l’absence de dépistage lorsque des traitements sont disponibles.
2022
ORBI - Open Repository and Bibliography - Université de Liège
Belgique
thèse ou mémoire
amyotrophie spinale
dépistage néonatal
Economie
dépistage néonatal
Amyotrophie
amyotrophie spinale
économies
Economie
Économie

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N3-AUTOINDEXEE
Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/amyotrophie-spinale-proximale-liee-smn1
Depuis quelques années, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) connait une véritable révolution thérapeutique avec l’arrivée de 3 traitements : le Spinraza , le Zolgensma et l’Évrysdi . Ils doivent être associés à prise en charge symptomatique. D’autres médicaments sont en développement pour cette maladie due à une dégénérescence des motoneurones, qui se manifeste par une faiblesse musculaire.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Amyotrophie
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale

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N3-AUTOINDEXEE
Amyotrophie spinale
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/amyotrophie-spinale
Les amyotrophies spinales sont des maladies d'origine génétique qui touchent les cellules nerveuses qui commandent les muscles : les motoneurones. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
amyotrophie spinale
Amyotrophie
amyotrophie spinale

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N3-AUTOINDEXEE
Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/evaluation-de-la-pertinence-du-depistage-neonatal-de-lamyotrophie-spinale.html
L’amyotrophie spinale (AS) est une maladie neurodégénérative génétique. Au Québec, environ sept à huit enfants naissent avec l’AS chaque année. Le MSSS a confié à l’INESSS le mandat d’évaluer la pertinence d’implanter le dépistage néonatal de l’amyotrophie musculaire à tous les nouveau-nés au Québec.
2021
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
recommandation professionnelle
revue de la littérature
Amyotrophie
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
dépistage néonatal
dépistage néonatal
études d'évaluation comme sujet

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N3-AUTOINDEXEE
Amyotrophie spinale proximale
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/amyotrophie-spinale-proximale
Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
amyotrophie spinale
Amyotrophie
amyotrophie spinale

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N3-AUTOINDEXEE
Amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/amyotrophie-spinale-distale-ou-neuropathie-motrice-hereditaire-distale-dhmn
Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Neuropathie
neuropathie motrice
Amyotrophie
amyotrophie spinale
Amyotrophie spinale distale
amyotrophie spinale
neuropathies diabétiques

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N1-SUPERVISEE
Amyotrophie spinale proximale type 2, Amyotrophie spinale proximale type 3
Encyclopédie Orphanet du Handicap
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AmyotrophieSpinaleProximaletype2_FR_fr_HAN_ORPHA83418.pdf
Définition : Les amyotrophies spinales proximales de types 2 et 3 (SMA types 2 et 3, ou antérieures ASA types 2 et 3) sont classiquement caractérisées par une fonte musculaire et une faiblesse musculaire progressive (hypotonie) à la racine des membres, dues à la dégénérescence des neurones moteurs (motoneurones) périphériques.
2019
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Orphanet
France
personnes handicapées
enfants handicapés
Amyotrophie spinale proximale type 3
Amyotrophie spinale proximale type 2
prise en charge personnalisée du patient
intégration scolaire
adulte
enfant
emploi
famille
information scientifique et technique
amyotrophies spinales infantiles
amyotrophie spinale

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N1-SUPERVISEE
Amyotrophie spinale proximale de l’adulte
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AmyotrophieSpinaleProximaleAdulte_FR_fr_HAN_ORPHA83420.pdf
L’amyotrophie spinale proximale de type 4 ou « amyotrophie spinale de l’adulte » fait partie des amyotrophies spinales proximales (ou antérieures / ASA), groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une faiblesse musculaire progressive et une fonte musculaire dues à la dégénérescence et la perte des motoneurones périphériques. Cette AS est la moins sévère et la moins fréquente des quatre formes classiques d’ASA...
2019
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Orphanet
France
amyotrophie spinale
adulte
Amyotrophie spinale proximale type 4
personnes handicapées
prise en charge de la maladie
information scientifique et technique
Amyotrophie spinale de l'adulte

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N1-SUPERVISEE
NOTE D'INFORMATION INTERMINISTERIELLE N DGOS/PF2/DSS/1C/2019/90 du 15 avril 2019 relative à la prise en charge de la spécialité pharmaceutique SPINRAZA (nusinersen) dans « le traitement de l’amyotrophie spinale 5q »
http://circulaire.legifrance.gouv.fr/index.php?action=afficherCirculaire&hit=1&r=44554
La présente note précise les conditions et les modalités de prise en charge de la spécialité SPINRAZA dans son AMM.
2019
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Circulaires.Gouv.Fr, Direction des Journaux Officiels, Site du Premier Ministre
France
SPINRAZA
remboursement par l'assurance maladie
nusinersen
amyotrophie spinale
médicament orphelin
amyotrophie spinale
SPINRAZA 12 mg, solution injectable
texte juridique
oligonucléotides

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N3-AUTOINDEXEE
Amyotrophie spinale : des inconnues au prix fort avec le nusinersen (Spinraza )
In Nusinersen (Spinraza ) et amyotrophie spinale. Des données encore trop limitées Rev Prescrire 2018 ; 38 (418) : 569-570
http://www.prescrire.org/fr/3/31/55197/0/NewsDetails.aspx
Le premier médicament commercialisé dans l'amyotrophie spinale a une efficacité incertaine sur le handicap des patients. Son prix exorbitant est une menace pour l'accès aux soins pour les patients...
2018
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Prescrire
France
français
résumé ou synthèse en français
Bloc pariétal
Bloc intraventriculaire
amyotrophie spinale
prix (coût)
ensemble de données
Syndrome de l'artère poplitée piégée
SPINRAZA
Acidémie
Inconnu
Inconnu
amyotrophie spinale
Amyotrophie
prix
Fracture induite
commerce
ensemble de données
récompenses et prix

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N1-SUPERVISEE
La camptocormie : du diagnostic au traitement
http://www.amub-ulb.be/revue-medicale-bruxelles/article/la-camptocormie-du-diagnostic-au-traitement-1241
La camptocormie ou Bent Spine Syndrome (BSS) est un symptôme, souvent méconnu, touchant le patient âgé. La camptocormie est une antéflexion dynamique du tronc survenant à l’effort ou en position debout et est réductible en décubitus. Elle est causée par une atteinte des muscles extenseurs du rachis soit d’origine musculaire idiopathique ou secondai re, soit d’origine neurologique. Son diagnostic est essentiellement anamnestique et clinique. Le bilan par imagerie permet d’étudier la musculature paravertébrale et permet d’exclure les pathologies ostéoarticulaires. Le traitement étiologique ou symptomatique doit se faire précocement, avant que l’évolution adipeuse des muscles extenseurs et l’antéflexion soient trop importantes. Dans le traitement de la camptocormie, les mesures symptomatiques s’appl iquant aux formes primaires et secondaires associent de la kinésithérapie, des aides techniques à la marche et l’appareillage par des corsets lordosants.
2016
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Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
article de périodique
déviations du rachis
déviations du rachis
déviations du rachis
déviations du rachis
déviations du rachis
déviations du rachis
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
camptocormie
amyotrophie spinale
déviations du rachis

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N1-SUPERVISEE
Amyotrophie spinale scapulo-péronière
Synonymes : Syndrome de Kaeser ; Syndrome de Stark-Kaeser ; Syndrome scapulo-péronier type neurogénique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85146
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N
Orphanet
Paris
France
français
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale scapulopéronière

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N3-AUTOINDEXEE
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=209335
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
amyotrophie musculaire spinale de l'adulte, type Finkel
amyotrophie spinale
adulte
amyotrophie musculaire spinale de l'adulte, type Finkel

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N3-AUTOINDEXEE
ANPGM 004 (v2) Amyotrophie spinale proximale
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_004-v2_amyotrophie_spinale_proximale.pdf
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
amyotrophie spinale
Amyotrophie
amyotrophie spinale

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N1-VALIDE
L'amyotrophie spinale proximale
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AmyotrophieSpinaleProximale-FRfrPub633v01.pdf
Les amyotrophies spinales proximales (ou amyotrophies spinales antérieures, ASA) sont un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par une faiblesse musculaire liée à une paralysie plus ou moins importante, et par une fonte ou « atrophie » des muscles de la racine des membres, c’est-à-dire des hanches, des épaules (muscles dits « proximaux »), ainsi que des muscles du tronc. ; 16 pages
2007
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Orphanet
France
français
Amyotrophie spinale proximale
amyotrophie spinale
amyotrophies spinales infantiles
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
diagnostic prénatal
maladies rares
brochure pédagogique pour les patients

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28/03/2024


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