Campus Numérique : false;
N3-AUTOINDEXEE
Canalopathies musculaires
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/canalopathies-musculaires
Les canalopathies musculaires sont dues à des anomalies dans un gène qui code un canal
ionique entrainant une perturbation de la contraction du muscle. Le caractère fluctuant
des manifestations complique l’identification de la maladie. Or connaitre le diagnostic
est essentiel pour bénéficier de conseils et de médicaments adaptés. Des traitements
sont en cours de développement.
2023
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
muscle, sai
canalopathies
---
N1-VALIDE
Myosites (Myopathies inflammatoires)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myosites-myopathies-inflammatoires
Les myosites sont des maladies inflammatoires du muscle, non héréditaires, qui se
manifestent par une faiblesse des muscles et très fréquemment par des douleurs musculaires
(myalgies).
2022
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
myosite
myosite
myosite
myosite
polymyosite
myosite à inclusions
maladies rares
myosite
dermatomyosite
signes et symptômes
documents
information patient et grand public
---
N2-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type R9 (liée à FKRP)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-r9-liee-fkrp
La myopathie des ceintures liée à FKRP (LGMD R9) se manifeste par une diminution progressive
de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules
(ceinture scapulaire). Grâce aux travaux de Généthon, un essai de thérapie génique
est actuellement en cours en France, et en Europe. Qu'est-ce que la myopathie des
ceintures liée à FKRP ? La myopathie des ceintures avec déficit en FKRP, appelée aussi
dystrophie musculaire des ceintures 2I ou dystrophie musculaire des ceintures R9 (aussi
appelée LGMD R9, anciennement LGMD 2I), est une maladie rare d'origine génétique qui
touche le muscle. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures (aussi connu
sous le nom de « Limb-Girdle Muscular Dystrophy » ou LGMD).
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
myopathie
dû à
ceinture
Myopathie
dystrophies musculaires des ceintures
---
N1-VALIDE
Myopathie mitochondriale
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-mitochondriale
Les myopathies mitochondriales affectent les muscles : intolérance à l’effort, faiblesse
musculaire, fatigue, douleur… D’autres organes sont souvent touchés (cerveau, yeux…).
Elles nécessitent un suivi pluridisciplinaire au sein de consultations spécialisées.
Les recherches en cours visent à mieux comprendre ces maladies très complexes et parvenir
à les traiter.
2022
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
myopathies mitochondriales
myopathies mitochondriales
myopathies mitochondriales
maladies rares
myopathies mitochondriales
myopathies mitochondriales
signes et symptômes
documents
information patient et grand public
---
N2-AUTOINDEXEE
Myopathie myotubulaire
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-myotubulaire
La myopathie myotubulaire provoque une grande faiblesse musculaire avec des troubles
respiratoires et des difficultés à s’alimenter, le plus souvent dès la naissance et
chez les garçons. En cause, la myotubularine, une protéine essentielle aux cellules
musculaires. Un médicament de thérapie génique administré dans le cadre d’un essai
clinique à des enfants atteints a entrainé des progrès spectaculaires.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Myopathie myotubulaire
myopathies congénitales structurales
Myopathie myotubulaire
myopathie myotubulaire
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N3-AUTOINDEXEE
Calpaïnopathie (myopathie des ceintures de type R1)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/calpainopathie-myopathie-des-ceintures-de-type-r1
La myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD R1 liée à la calpaïne),
appelée aussi dystrophie musculaire des ceintures R1 ou calpaïnopathie, est une maladie
rare qui touche le muscle. Elle se manifeste par une diminution progressive de la
force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture
scapulaire). La myopathie des ceintures de type R1 : qu'est-ce que c'est ? La myopathie
des ceintures avec déficit en calpaïne 3 (LGMD R1 lie e a la calpai ne ou calpaïnopathie,
anciennement myopathie des ceintures 2A ou LGMD 2A) est une maladie du muscle. Le
tissu musculaire se transforme : petit à petit il devient dystrophique (d’où le nom
de dystrophie musculaire des ceintures). Progressivement, certains muscles diminuent
de volume et s'affaiblissent.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophies musculaires des ceintures
Myopathie
myopathie
dystrophie musculaire des ceintures type 2A
ceinture
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N3-AUTOINDEXEE
Syndromes myasthéniques congénitaux
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/syndromes-myastheniques-congenitaux
Les différents syndromes myasthéniques congénitaux sont tous liés à un dysfonctionnement
d’origine génétique de la jonction entre les nerfs et les muscles. Ces maladies neuromusculaires
rares et héréditaires sont traitables. Différents médicaments ont déjà transformé
le quotidien de nombreux malades ! Des progrès restent toutefois à réaliser pour identifier
l’ensemble des gènes responsables de ces maladies et améliorer encore leur traitement.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
syndromes myasthéniques congénitaux
Myasthénie
---
N3-AUTOINDEXEE
Myopathie facio-scapulo-humérale
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-facio-scapulo-humerale
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire d’origine génétique.
Les mécanismes en cause sont particulièrement complexes et n’ont pas encore tous été
élucidés. Plusieurs pistes thérapeutiques sont à l’étude. En l’absence d’un traitement
pour guérir la FSH, la prise en charge améliore les symptômes de la maladie (faiblesse
musculaire, difficultés à la marche, chutes, fatigue…).
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Myopathie
myopathie
humérus, sai
---
N3-AUTOINDEXEE
Myopathie distale
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-distale
Les myopathies distales sont des maladies rares d'origine génétique, qui touchent
le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse des muscles des extrémités des membres
(pied, mollet, main, poignet), apparaissant à l'adolescence ou l'âge adulte.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
myopathies distales
Myopathie
myopathie
---
N3-AUTOINDEXEE
Myopathie congénitale
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-congenitale
Les myopathies congénitales sont des maladies rares d'origine génétique qui touchent
le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire apparaissant généralement
dès la naissance ou dans les premiers mois.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Myopathie
maladies musculaires
myopathie congénitale
---
N3-AUTOINDEXEE
Myasthénie auto-immune
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myasthenie-auto-immune
La myasthénie auto-immune est une maladie rare d’origine immunitaire qui touche la
jonction neuromusculaire. Ses manifestations traduisent un défaut de transmission
entre le nerf et le muscle, responsable d’une faiblesse musculaire qui s'aggrave à
l'effort.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Myasthénie
myasthénie
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Steinert
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/maladie-de-steinert
La maladie de Steinert (dystrophie myotonique de type 1) touche principalement les
muscles, mais aussi d’autres organes de façon plus ou moins importante. Un suivi médical
régulier en consultation spécialisée limite l’aggravation de la maladie et permet
de se sentir mieux au quotidien. Les activités de recherche s’intensifient, de nombreuses
équipes travaillant à mieux comprendre la maladie, à identifier des pistes thérapeutiques
efficaces et à évaluer des traitements améliorant le bien-être des personnes atteintes
de DM1.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Maladie
Maladie
dystrophie myotonique
dystrophie myopathique myotonique de steinert
Maladies
---
N3-AUTOINDEXEE
Glycogénose musculaire de type II (maladie de Pompe)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/glycogenose-musculaire-de-type-ii-maladie-de-pompe
La maladie de Pompe est maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Elle
se manifeste par une faiblesse musculaire, différente selon l’âge d’apparition de
la maladie.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Glycogénose de Pompe
pompe
muscle, sai
glycogénose de type II
Maladies
maladies musculaires
glycogénose de type II
maladie
---
N3-AUTOINDEXEE
Glycogénose musculaire
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/glycogenose-musculaire
Les glycogénoses musculaires sont des maladies d’origine génétique liées à une accumulation
de glycogène dans les cellules. Poser le diagnostic est essentiel pour bénéficier
d’une prise en charge optimale. Apporter l’enzyme manquante est déjà possible dans
la glycogénose de type II ou maladie de Pompe. D’autres traitements, notamment de
thérapie génique, sont à l’étude.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
muscle, sai
maladie glycogénique
Glycogénose
glycogénose
---
N3-AUTOINDEXEE
Dystrophies musculaires congénitales
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophies-musculaires-congenitales
Les dystrophies musculaires congénitales sont des maladies rares d'origine génétique
qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire et des difficultés
motrices et respiratoires apparaissant à la naissance ou dans les premiers mois de
vie.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophies musculaires
Dystrophie musculaire
dystrophie congénitale
dystrophie musculaire congénitale
dystrophie musculaire
---
N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-demery-dreifuss
Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique,
qui touchent le muscle. Elles se manifestent par des rétractions musculaires, une
diminution de la force et une atteinte cardiaque. Plusieurs bases de données permettent
de mieux connaitre ces maladies.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophie musculaire scapulo-péronière
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
---
N3-AUTOINDEXEE
Dermatomyosite
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dermatomyosite
La dermatomyosite est une maladie rare d’origine immunitaire, non héréditaire, qui
se manifeste par une faiblesse des muscles et des éruptions sur la peau.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dermatomyosite
dermatomyosite
Dermatomyosite
---
N3-AUTOINDEXEE
Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/amyotrophie-spinale-proximale-liee-smn1
Depuis quelques années, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) connait
une véritable révolution thérapeutique avec l’arrivée de 3 traitements : le Spinraza
, le Zolgensma et l’Évrysdi . Ils doivent être associés à prise en charge symptomatique.
D’autres médicaments sont en développement pour cette maladie due à une dégénérescence
des motoneurones, qui se manifeste par une faiblesse musculaire.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Amyotrophie
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
---
N3-AUTOINDEXEE
Amyotrophie spinale
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/amyotrophie-spinale
Les amyotrophies spinales sont des maladies d'origine génétique qui touchent les cellules
nerveuses qui commandent les muscles : les motoneurones. Elles se manifestent par
une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans
l'enfance ou à l'âge adulte.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
amyotrophie spinale
Amyotrophie
amyotrophie spinale
---
N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire de Duchenne
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-de-duchenne
La myopathie de Duchenne affaiblit peu à peu les muscles. En cause, la dystrophine,
une protéine qui leur est indispensable. Seuls les garçons sont atteints, ou presque…
car elle concerne aussi quelques filles. Si près de 10 ans de vie ont déjà été gagnés
sur la maladie en deux décennies grâce à aux progrès de la prise en charge et aux
médicaments disponibles, des molécules innovantes en essai clinique nourrissent l’espoir
d’aller plus loin et de vaincre la maladie.
2022
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
myopathie de Duchenne
information patient et grand public
---
N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire de Becker
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-de-becker
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est due à un déficit incomplet en dystrophine,
protéine clé du muscle. Moins abondante ou tronquée, elle reste néanmoins fonctionnelle.
La DMB se manifeste par une faiblesse musculaire des jambes et apparaît dans l'enfance
ou l'adolescence, voire plus tard. Un suivi médical et une prise en charge limitent
ses manifestations de la maladie notamment pour le cœur et les muscles ; la recherche
vers de nouveaux traitements s'appuie sur les progrès dans la dystrophie musculaire
de Duchenne.
2022
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
myopathie de Duchenne
Dystrophie musculaire de Becker
information patient et grand public
---
N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-oculopharyngee
La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie rare d'origine génétique qui
touche le muscle. Elle se manifeste par des difficultés à ouvrir les yeux (chute des
paupières supérieures) et à avaler (troubles de déglutition) et évolue très lentement.
Des pistes de traitement, notamment de thérapie génique, sont en cours de développement.
2022
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
dystrophie musculaire oculopharyngée
information patient et grand public
---
N1-SUPERVISEE
Myopathie des ceintures
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures
Les myopathies des ceintures se manifestent de façons diverses allant d’une simple
fatigabilité à des formes entraînant la perte de la marche, avec ou sans complications
cardiaque et/ou respiratoire. Un suivi médical régulier permet de traiter à temps
les conséquences de la maladie. Les thérapies innovantes sont des pistes de recherche
en pleine évolution dans ces maladies.
2022
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
dystrophies musculaires des ceintures
protéines du cytosquelette
protéines du muscle
dystrophie musculaire des ceintures type 1A
information patient et grand public
---
N1-SUPERVISEE
Maladies de Charcot-Marie-Tooth
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/maladie-de-charcot-marie-tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) regroupe un ensemble de maladies génétiques
qui touchent les nerfs des jambes et des bras. La prise en charge médicale limite
les difficultés rencontrées dans la vie quotidienne (troubles de la marche et de l’équilibre,
douleurs…) et ralentit l’évolution à long terme de la maladie. Très active et diversifiée,
la recherche vise à identifier de nouveaux gènes en cause, tester des candidats-médicaments,
découvrir de nouvelles pistes thérapeutiques, faciliter le diagnostic…
2022
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
maladie de Charcot-Marie-Tooth
information patient et grand public
---
N3-AUTOINDEXEE
Dystrophinopathies chez les femmes
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophinopathies-chez-les-femmes
Les dystrophinopathies touchent les muscles permettant le mouvement et le cœur. Elles
peuvent se manifester chez des filles ou des femmes porteuses d'anomalies sur le gène
DMD, même si elles sont beaucoup plus fréquentes chez les hommes. Elles nécessitent
une surveillance médicale régulière, même en l’absence de symptômes. La multiplication
des essais de thérapies innovantes dans la myopathie de Duchenne bénéficiera à terme
aux femmes atteintes de dystrophinopathie.
2021
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Femmes
---
N3-AUTOINDEXEE
Myopathie oculo-pharyngo-distale
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-oculo-pharyngo-distale
La myopathie oculo-pharyngo-distale est une maladie génétique rare qui entraine une
faiblesse sélective des muscles des yeux, du visage et de la gorge, des pieds et des
mains. Elle débute à l’âge adulte. La découverte récente de gènes en cause pourrait
permettre d’explorer les mécanismes impliqués dans l’apparition de la maladie et d’envisager
à terme des pistes thérapeutiques.
2021
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
myopathie
Myopathie
myopathies distales
pharynx, sai
---
N3-AUTOINDEXEE
Myosite à inclusions sporadique
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myosite-inclusions-sporadique
Une maladie des muscles, rare et non héréditaire. Elle se manifeste par une faiblesse
musculaire progressive.
2021
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
incluant
Myosite sporadique à inclusions
myosite à inclusions
Myosite
myosite
dû à
---
N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-congenitale-avec-deficit-primaire-en-merosine
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle Elle se manifeste, à la
naissance ou dans les premiers mois de vie, par une faiblesse musculaire puis des
déformations orthopédiques ultérieurement.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
principal
dystrophie congénitale
dystrophie musculaire congénitale
laminine
dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative
Dystrophie musculaire
dystrophies musculaires
Mérosine
dystrophie musculaire
---
N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-congenitale-de-type-ullrich
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle Elle se manifeste par une
faiblesse musculaire et des difficultés motrices, apparaissant dès la naissance ou
dans les premiers mois de vie.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophies musculaires
dystrophie musculaire scléro-atonique
dystrophie musculaire scléro-atonique
dystrophie musculaire
dystrophie congénitale
dystrophie musculaire congénitale
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
---
N3-AUTOINDEXEE
Myopathie distale de type Miyoshi
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-distale-de-type-miyoshi
Une maladie rare d'origine génétique et qui touche le muscle. Elle se manifeste par
une faiblesse des muscles des pieds et des jambes, parfois des mains, entraînant une
gêne pour monter les escaliers, courir, marcher…
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
myopathie
myopathie de Miyoshi
Myopathie distale type Miyoshi
myopathies distales
Myopathie
---
N2-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type R2 (dysferlinopathie)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-r2-dysferlinopathie
Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline (LGMD R2 liée à DYSF) Elle se manifeste
par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture
pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). La recherche La myopathie des ceintures
de type R2 liée à DYSF (anciennement myopathie des ceintures 2B ou LGMD 2B), aussi
appelée dysferlinopathie ou LGMDR2 est une maladie rare qui touche le muscle. Elle
appartient au groupe des myopathies des ceintures («Limb Girdle Muscular Dystrophy»
en anglais ou LGMD). Elle est particulièrement fréquente dans les populations fortement
consanguines (Maghreb, Moyen-Orient et Inde, notamment). Selon les études, elle peut
représenter jusqu’à 15% de l’ensemble des cas de dystrophie musculaire des ceintures.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dysferlinopathie
ceinture
dysferlinopathie
dystrophies musculaires des ceintures
myopathie
Myopathie
---
N3-AUTOINDEXEE
Glycogénose de type III
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/glycogenose-de-type-iii
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le foie et le muscle Dès les premiers
mois de vie, l'atteinte du foie peut entrainer des hypoglycémies. L'atteinte musculaire
apparait plus souvent à l'adolescence mais se majore à partir de 30 ans.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
glycogénose de type iii
Glycogénose
glycogénose, type IIIA
glycogénose de type III
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Brody
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/maladie-de-brody
Une maladie génétique rare qui touche le relâchement du muscle Elle se manifeste par
une sensation d'enraidissement musculaire transitoire qui touche les muscles lors
de leurs contractions intenses et/ou répétées.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Maladies
myopathie de Brody
maladie
Maladie
Maladie
Maladies
---
N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-congenitale-avec-deficit-en-selenoproteine-n
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle Elle se manifeste par une
faiblesse musculaire et des difficultés motrices et respiratoires, apparaissant dès
la naissance ou dans les premiers mois de vie.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophies musculaires
dystrophie musculaire
dystrophie congénitale
sélénoprotéines
Dystrophie musculaire
dystrophie musculaire congénitale
---
N1-VALIDE
Myotonie congénitale de Becker
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myotonie-congenitale-de-becker
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle Les muscles ont du mal à
se relâcher en fin de contraction (myotonie). Les symptômes apparaissent généralement
dans l'enfance.
2020
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
myotonie congénitale
myotonie congénitale
myotonie congénitale
maladies rares
signes et symptômes
myotonie congénitale
myotonie congénitale
myotonie congénitale de becker
documents
information patient et grand public
---
N1-SUPERVISEE
Le syndrome de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/maladie-de-kennedy
La maladie de Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X est une maladie rare
qui touche les hommes à l’âge adulte. Elle associe faiblesse musculaire progressive
et troubles hormonaux. Elle est due à une anomalie génétique située dans le gène codant
le récepteur des androgènes. Plusieurs pistes de traitement sont à l’étude.
2020
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
amyotrophie bulbospinale liée à l'X
amyotrophie bulbospinale liée à l'X
amyotrophie bulbospinale liée à l'X
amyotrophie bulbospinale liée à l'X
recherche biomédicale
information patient et grand public
Maladie de Kennedy
amyotrophie bulbospinale liée à l'X
---
N2-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type R1
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-r1
La myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD R1 liée à la calpaïne),
appelée aussi dystrophie musculaire des ceintures R1 ou calpaïnopathie, est une maladie
rare qui touche le muscle. Elle se manifeste par une diminution progressive de la
force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture
scapulaire).
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
myopathie
dystrophies musculaires des ceintures
Myopathie
ceinture
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladies neuromusculaires
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/maladies-neuromusculaires
Les maladies neuromusculaires se manifestent par une atteinte musculaire transitoire
ou permanente qui peut apparaître à tout âge de la vie et s’aggraver plus ou moins
rapidement.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Maladie
maladie
maladies neuromusculaires
Maladies
---
N3-AUTOINDEXEE
Myotonie congénitale de Thomsen
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myotonie-congenitale-de-thomsen
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle Les muscles ont du mal à
se relâcher en fin de contraction (myotonie). Les symptômes apparaissent généralement
dans l'enfance.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
myotonie congénitale
myotonie congénitale
myotonie congénitale de thomsen
Myotonie
---
N2-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type R3, R4, R5 et R6 (sarcoglycanopathie)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-r3-r4-r5-et-r6-sarcoglycanopathie
Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle. Elles se manifestent
par une diminution progressive de la force des muscles du bassin, des cuisses (ceinture
pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). La recherche. Les sarcoglycanopathies
ou myopathies des ceintures avec déficit en sarcoglycane ou myopathies des ceintures
R3, R4, R5 et R6 (anciennement LGMD 2D, 2E, 2C et 2F) appartiennent au groupe des
myopathies des ceintures (« Limb Girdle Muscular Dystrophy » en anglais ou LGMD).
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
ceinture
Myopathie
sarcoglycanopathies
myopathie
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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures avec déficit en sarcoglycane
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-avec-deficit-en-sarcoglycane
Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle. Elles se manifestent
par une diminution progressive de la force des muscles du bassin, des cuisses (ceinture
pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
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information patient et grand public
dystrophie musculaire des ceintures type 2F
ceinture
sarcoglycanes
dystrophies musculaires des ceintures
myopathie
Myopathie
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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type 2I
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-2i
Myopathie des ceintures avec déficit en FKRP (LGMD2I) Elle se manifeste par une diminution
progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne)
et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
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information patient et grand public
myopathie
ceinture
dystrophies musculaires des ceintures
Myopathie
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Amyotrophie spinale proximale
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/amyotrophie-spinale-proximale
Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone Elles se manifestent
par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance,
dans l'enfance ou à l'âge adulte.
2020
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information patient et grand public
amyotrophie spinale
Amyotrophie
amyotrophie spinale
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Amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/amyotrophie-spinale-distale-ou-neuropathie-motrice-hereditaire-distale-dhmn
Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone Elles se manifestent
par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance,
dans l'enfance ou à l'âge adulte.
2020
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Neuropathie
neuropathie motrice
Amyotrophie
amyotrophie spinale
Amyotrophie spinale distale
amyotrophie spinale
neuropathies diabétiques
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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type 2H
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-2h
Myopathie des ceintures avec déficit en TRIM 32 (LGMD2H) Elle se manifeste par une
diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture
pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
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information patient et grand public
dystrophies musculaires des ceintures
myopathie
ceinture
Myopathie
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Amyotrophies bulbo-spinales de l'enfant
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/amyotrophies-bulbo-spinales-de-lenfant
Des maladies musculaires extrêmement rares d'origine génétique. Elles se manifestent
par une faiblesse musculaire et des difficultés respiratoires, parfois une surdité.
2020
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Amyotrophie
amyotrophies spinales infantiles
Enfant
amyotrophie spinale
Enfant
Amyotrophie spinale
Enfant
Enfant
enfant
Enfant
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N3-AUTOINDEXEE
Alpha-dystroglycanopathies
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/alpha-dystroglycanopathies
Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle Elles entrainent une
faiblesse musculaire et des difficultés motrices qui se manifestent dès la naissance
ou dans les premiers mois de vie.
2020
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alpha-Dystroglycanopathies
syndrome de Walker-Warburg
UN ALPHA
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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type 2G
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-2g
Myopathie des ceintures avec déficit en téléthonine (LGMD2G) Elle se manifeste par
une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture
pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
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information patient et grand public
ceinture
Myopathie
dystrophies musculaires des ceintures
myopathie
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Myopathie des ceintures de type 2B
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-2b
Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline (LGMD2B) Elle se manifeste par
une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture
pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
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France
information patient et grand public
myopathie
ceinture
dystrophies musculaires des ceintures
Myopathie
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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss récessive liée à l'X
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-demery-dreifuss-recessive-liee-lx
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle Elle se manifeste dès l'enfance
ou l'adolescence par des rétractions musculaires, une diminution de force et une atteinte
cardiaque.
2020
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AFM - Association Française contre les Myopathies
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français
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
information patient et grand public
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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type 2A
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-2a
Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD2A) Elle se manifeste par une
diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture
pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
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France
information patient et grand public
ceinture
myopathie
Myopathie
dystrophies musculaires des ceintures
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N1-SUPERVISEE
Myopathie distale de type Udd
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-distale-de-type-udd
Une maladie rare d'origine génétique, qui touche le muscle Elle se manifeste chez
l'adulte par une faiblesse des muscles des pieds : le pied tombe et la démarche est
trébuchante.
2020
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français
Dystrophie musculaire tibiale
myopathies distales
information patient et grand public
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Dystrophies myotoniques de type 2
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-myotonique-de-type-2
La dystrophie myotonique de type 2 est une maladie rare d'origine génétique qui touche
le muscle. Elle se manifeste à l'âge adulte et évolue lentement. Les muscles s'affaiblissent
et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Elle peut aussi être
appelée DM2, myopathie myotonique proximale, PROMM (proximal myotonic myopathy), PDM
(proximal myotonic dystrophy), syndrome ou maladie de Ricker.
2020
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français
dystrophie myotonique de type 2
troubles myotoniques
information patient et grand public
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Myopathie des ceintures de type 1B
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-1b
Myopathie des ceintures avec déficit en lamines (LGMD1B) Elle se manifeste par une
diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture
pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
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ceinture
myopathie
dystrophies musculaires des ceintures
Myopathie
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Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-distale-avec-faiblesse-des-cordes-vocales-et-du-pharynx
C'est une maladie musculaire d'origine génétique, décrite pour l'instant dans 1 famille
d'origine euorpéenne vivant dans le Sud-Est du Tennessee. Elle est donc extrêmement
rare et fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car touchant
principalement les extrémités des membres (jambes, pieds, avant-bras, mains) , d'où
leur qualificatif de ''distales'' (par opposition à ''proximal'')...
2020
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myopathies distales
muscles du pharynx
plis vocaux
myoapthie distale, type 2
information patient et grand public
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N1-SUPERVISEE
Myopathie distale de Laing
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-distale-de-laing
Une maladie musculaire extrêmement rare d'origine génétique. Elle débute dans l'enfance
par une faiblesse des muscles releveurs des pieds entrainant une gêne pour monter
les escaliers, courir, marcher…
2020
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myopathies distales
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Myopathie distale précoce type Laing
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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type 1A
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-1a
Myopathie des ceintures avec déficit en myotiline (LGMD1A) Elle se manifeste par une
diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture
pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
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myopathie
Myopathie
ceinture
dystrophies musculaires des ceintures
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N1-SUPERVISEE
Myopathie distale de type Nonaka
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-distale-de-type-nonaka
Une maladie rare d'origine génétique, qui touche le muscle Elle se manifeste chez
l'adulte jeune par une faiblesse des muscles des extrémités des jambes.
2020
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myopathies distales
myopathie distale type Nonaka
information patient et grand public
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N1-SUPERVISEE
Myopathie distale de Welander
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-distale-de-welander
Une maladie musculaire extrêmement rare d'origine génétique Elle se manifeste chez
l'adulte par une faiblesse des muscles des mains, puis des pieds.
2020
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France
français
myopathies distales
myopathie distale de Welander
myopathie distale de Welander type suédois
brochure pédagogique pour les patients
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N1-VALIDE
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-demery-dreifuss-autosomique-recessive
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle Elle se manifeste dès l'enfance
ou l'adolescence par des rétractions musculaires, une diminution de force et une atteinte
cardiaque.
2020
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France
français
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
maladies rares
Dystrophie musculaire autosomique récessive d'Emery-Dreifuss
information patient et grand public
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N1-VALIDE
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-demery-dreifuss-autosomique-dominante
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle Elle se manifeste dès l'enfance
ou l'adolescence par des rétractions musculaires, une diminution de force et une atteinte
cardiaque.
2020
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
maladies rares
Dystrophie musculaire autosomique dominante d'Emery-Dreifuss
documents
information patient et grand public
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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie myofibrillaire
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-myofibrillaire
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle La myopathie myofibrillaire
se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire, plus marquée aux extrémités
des membres notamment au niveau des jambes.
2018
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France
information patient et grand public
maladies musculaires
myopathie
Myopathie
myopathie myofibrillaire
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N3-AUTOINDEXEE
Épidermolyse bulleuse dystrophique
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/epidermolyse-bulleuse-dystrophique
Six projets de thérapies innovantes soutenus par l'AFM-Téléthon Approches de thérapie
génique, de thérapie du gène et de pharmacologie pour des maladies rares de la peau,
les épidermolyses bulleuses dystrophiques
2016
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France
information patient et grand public
épidermolyse bulleuse
épidermolyse bulleuse dystrophique
dystrophie
Epidermolyse bulleuse dystrophique
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N3-AUTOINDEXEE
Maladies neuromusculaires en attente de diagnostic
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/maladies-neuromusculaires-en-attente-de-diagnostic
Groupe d’intérêt Maladies neuromusculaires non diagnostiquées Des malades et des familles
concernés par les maladies neuromusculaires non diagnostiquées vous informent sur
la maladie et sa prise en charge.
2013
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
attention
attention
maladies neuromusculaires
maladie
aucun diagnostic
diagnostic
Maladie
attentes
Maladies
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N1-VALIDE
Musclepedia - Encyclopédie francophone dédiée au muscle
http://www.musclepedia.org/
Introduction - Le système musculaire 1 - Développement et différenciation 2 - Diversité
des cellules musculaires 3 - Tissus musculaires 4 - Entre nerf et muscle 5 - Mécanismes
de la contraction 6 - Physiologie du muscle 7 - Méthodes d'investigation 8 - Myologie
9 - Approches thérapeutiques
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N
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
muscles
information scientifique et technique
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N1-VALIDE
AFM
Association Française contre les Myopathies
http://www.afm-telethon.fr/
descriptif des actions menées, notamment La grande tentative, informations sur les
maladies neuromusculaires, présentation de l'AFM, le téléthon, rubrique d'actualités,
informations presse, bulletin d'informations
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France
français
maladies musculaires
personnes handicapées
maladies neuromusculaires
maladies rares
association patients
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