Libellé préféré : myopathie myotubulaire;

Synonyme SNOMED : myopathie centronucléaire;

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N2-AUTOINDEXEE
Myopathie myotubulaire
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-myotubulaire
La myopathie myotubulaire provoque une grande faiblesse musculaire avec des troubles respiratoires et des difficultés à s’alimenter, le plus souvent dès la naissance et chez les garçons. En cause, la myotubularine, une protéine essentielle aux cellules musculaires. Un médicament de thérapie génique administré dans le cadre d’un essai clinique à des enfants atteints a entrainé des progrès spectaculaires.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Myopathie myotubulaire
myopathies congénitales structurales
Myopathie myotubulaire
myopathie myotubulaire

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19/04/2024


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