dystrophie musculaire des ceintures type 1A

Libellé préféré : dystrophie musculaire des ceintures type 1A;

Définition CISMeF : La dystrophie musculaire des ceintures de type 1A fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais 'Limb girdle muscular dystrophy'), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés. A l'heure actuelle, la LGMD 1A a été décrite chez deux familles. La LGMD de type 1A se transmet de manière autosomique dominante et est due à une mutation du gène codant pour la myotiline qui est localisé sur le chromosome 5q31. Le déficit en myotiline cause une myopathie myofibrillaire. La LGMD 1A se caractérise par une dysarthrie et elle n'est pas associée à des troubles cardiaques. Cette maladie débute chez l'adulte jeune. L'activité créatine kinase (CK) sérique peut être très élevée. Il n'existe pas de traitement spécifique et beaucoup de patients bénéficient d'une kinésithérapie pour prévenir l'aggravation de leurs contractures.;

Synonyme CISMeF : Myopathie des ceintures avec déficit en myotiline; Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A; Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en myotiline; dystrophie musculaire proximale, type 1A;

Acronyme CISMeF : LGMD1A;

Détails

Identifiant d'origine

C535906;

CUI UMLS

C1834659;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A [Phénotype OMIM]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A [Concept DO]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 1A, myopathie avec déficit en myotiline [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Myopathie myofibrillaire, type 3 [Phénotype OMIM]
- la dystrophie musculaire des ceintures de type 1A [Concept H4P]
Alignements manuels CISMeF
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- dystrophie musculaire des ceintures type 1A [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A [Phénotype OMIM]
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- dystrophies musculaires des ceintures [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients