Myopathie myofibrillaire, type 3

Libellé préféré : Myopathie myofibrillaire, type 3;

Symbole : MFM3;

Acronyme CISMeF : MFM3; LGMD1; LGMD1A;

ID préfixé : #609200;

Détails

Identifiant d'origine

609200;

CUI UMLS

C3714934;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A [Maladie ORDO]
- Myopathie à corps sphéroïdes [Maladie ORDO]
- Myotilinopathie [MeSH Concept]
- Myotilinopathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myotilinopathie [Maladie ORDO]
- Myotilinopathie distale [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire des ceintures type 1A [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire des ceintures type 1A [MeSH Concept]
- myopathie myofibrillaire liée à la myotiline [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A [Maladie ORDO]
- Myotilinopathie distale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myotilinopathie [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie des membres inférieurs [Terme HPO]
- Hyporéflexie/aréflexie des membres inférieurs [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Raccourcissement du tendon d'achille [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- biopsie musculaire mettant en évidence une myopathie myofibrillaire [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- corps d'inclusion cytoplasmiques de la fibre musculaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire, distale, progressive [Terme HPO]
- implication de muscles proximaux pouvant apparaître [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
- polyneuropathie [Terme HPO]
- raideur musculaire [Terme HPO]
- raideur musculaire ou douloureuse [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients