Libellé préféré : myopathie myofibrillaire liée à la myotiline;
Définition CIM-11 : Myopathie myotiline myofibrillar musculaire est un trouble caractérisé par doctrine
des associés à des médicaments en myofibrillar degradation et expression ectopique
de protéines multiples. les études ultrastructural implicate z-disk comme le siège
de la première délinquant changement et mutations en deux z-disk-related protéines,
desmine et alphab-crystallin, ont été identifié dans un minority du patient avec myopathie
myofibrillar. neuropathie périphérique, cardiomyopathie et distal faiblesse supérieur
à proximal faiblesse sont partie du spectre de myotilinopathy, tandis que les test
non toutes les cas de myotilinopathy ont une des phénotype.;
Synonyme CIM-11 : myotilinopathie;
Identifiant d'origine : 524213229;
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Myopathie myotiline myofibrillar musculaire est un trouble caractérisé par doctrine
des associés à des médicaments en myofibrillar degradation et expression ectopique
de protéines multiples. les études ultrastructural implicate z-disk comme le siège
de la première délinquant changement et mutations en deux z-disk-related protéines,
desmine et alphab-crystallin, ont été identifié dans un minority du patient avec myopathie
myofibrillar. neuropathie périphérique, cardiomyopathie et distal faiblesse supérieur
à proximal faiblesse sont partie du spectre de myotilinopathy, tandis que les test
non toutes les cas de myotilinopathy ont une des phénotype.