Libellé préféré : syndrome de Marfan;
Synonyme CISMeF : Dolichosténomélie; marfan; Maladie de Marfan;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Marfan;
Identifiant d'origine : D008382;
CUI UMLS : C0024796;
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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Marfan et maladies apparentées
https://www.chu-lyon.fr/syndrome-de-marfan-et-maladies-apparentees
Le syndrome de Marfan et les syndromes apparentés forment un groupe de maladies génétiques
rares du tissu conjonctif qui se caractérisent par une combinaison variable d’atteintes
cardiovasculaires (dilatation ou dissection de l’aorte), ophtalmologiques (luxation
du cristallin) et musculo-squelettiques (grande taille, grande envergure, grandes
mains, scoliose, déformation du thorax …). Sa prévalence est estimée à 1/5 000.
2025
HCL - Hospices Civils de Lyon
France
information patient et grand public
maladie
apparence personnelle
Maladie
syndrome de marfan
syndrome de Marfan
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Marfan et syndromes apparentés
« Bonnes pratiques en cas d’urgence »
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/SyndromedeMarfan_FR_fr_EMG_ORPHA558.pdf
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique, dominante autosomique, en règle secondaire
à une anomalie d’une protéine essentielle du tissu conjonctif, la fibrilline de type
1. Il associe cliniquement, de façon variable, des signes squelettiques (grande taille,
arachnodactylie, scoliose…), ophtalmologiques (ectopie du cristallin…), cardiovasculaires
(dilatation ou dissection aortique, prolapsus valvulaire mitral), cutanés (vergetures),
pulmonaires (pneumothorax),…
2018
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Orphanet
France
médecine d'urgence
traitement d'urgence
anévrysme de l'aorte thoracique
syndrome de Loeys-Dietz
services des urgences médicales
recommandation professionnelle
syndrome de Marfan
---
N2-AUTOINDEXEE
Le syndrome de Marfan et apparentés
http://www.academie-medecine.fr/le-syndrome-de-marfan-et-apparentes/
Le syndrome de Marfan est une pathologie dont les limites ont évolué au cours des
années. Initialement décrite comme un morphotype particulier par Marfan, l’atteinte
aortique a été associée des années plus tard, et la découverte de lamutation dans
le gène de la fibrilline, FBN1, à la fin du siècle dernier [1]. Depuis la compréhension
a continué de beaucoup évoluer, et l’on considère que l’on a gagné plus de 30 ans
d’espérance de vie au cours des 30 dernières années.
2018
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Académie Nationale de Médecine
France
français
article de périodique
Syndrome de Marfan
apparence personnelle
syndrome de marfan
syndrome de Marfan
---
N1-VALIDE
Syndromes de Marfan et apparentés
Guide ALD n 31 - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) - Liste des
actes et prestations
https://www.has-sante.fr/jcms/c_676981/ald-n-31-syndromes-de-marfan-et-apparentes
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter
aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale
actuelle et le parcours de soins souhaitable d’un patient atteint d’un syndrome de
Marfan ou d’un syndrome apparenté.
2018
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N
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
observation (surveillance clinique)
médecine générale
médecins généralistes
grossesse
continuité des soins
syndrome de Marfan
syndrome de Marfan
syndrome de Marfan
éducation du patient comme sujet
gestion des soins aux patients
recommandation pour la pratique clinique
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Marfan
https://www.medg.fr/syndrome-de-marfan
2018
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
syndrome de Marfan
Syndrome de Marfan
syndrome de marfan
---
N1-VALIDE
Syndrome de Marfan
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Marfan-frPro109.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=558
Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie systémique du tissu conjonctif qui se
caractérise par une combinaison variable de manifestations cardiovasculaires, musculo-squelettiques,
ophtalmologiques et pulmonaires.
2017
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Orphanet
France
français
enfant
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Marfan
traitement d'urgence
syndrome de Marfan
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Marfan et grossesse : à propos de 16 cas et revue de la littérature
https://nantilus.univ-nantes.fr/vufind/Record/PPN195698142
Ce travail s'intéresse au déroulement de 16 grossesses suivies entre 2006 et 2016
au CHU de Nantes par une étude de cas rétrospective, comprenant l'étude de la survenue
des complications, mais également de la conformité de la surveillance par rapport
aux recommandations du CNGOF en 2010
2016
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Bibliothèque Universitaire de l'Université de Nantes
France
français
thèse ou mémoire
adhésion aux directives
syndrome de Marfan
femmes enceintes
grossesse
---
N1-VALIDE
Fiches sur les spécificités de prise en charge des patients présentant une maladie
vasculaire rare
http://www.favamulti.fr/wp-content/uploads/2016/05/Fiches-de-prise-en-charge.pdf
http://www.favamulti.fr/fiches-sur-les-specificites-de-prise-en-charge-des-patients-presentant-une-maladie-vasculaire-rare/
Ce guide est destiné aux médecins non spécialistes de la pathologie qui sont amenés
à prendre en charge les patients de la filière pour une situation de soins spécifique,
qui n’est pas nécessairement en rapport avec la maladie rare concernée. Ce guide précise
les particularités de la prise en charge (indications et contre-indications) du fait
de la pathologie rare du patient. Le guide est composé de 23 fiches de prise en charge
pour les patients atteints d’un syndrome de Marfan, 27 fiches pour la maladie de Rendu-Osler
et 16 fiches pour le Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire.
2016
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FAVA-Multi - Filière Maladies Vasculaires Rares
France
français
guide
syndrome de Marfan
télangiectasie hémorragique héréditaire
syndrome d'Ehlers-Danlos
prise en charge de la maladie
---
N1-VALIDE
Syndrome de Marfan
https://smf.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/fms.2015.02350/
Le syndrome de Marfan est la maladie congénitale du tissu conjonctif la plus fréquente.
Il est causé par des mutations du gène FBN1 codant la fibrilline-1, un composant des
microfibrilles qui forment les fibres élastiques du tissu conjonctif. Etant donné
que les fibres élastiques sont omniprésentes dans l’organisme, le syndrome de Marfan
peut affecter plusieurs organes.
2015
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
syndrome de Marfan
syndrome de Marfan
signes et symptômes
image
syndrome de Marfan
diagnostic différentiel
syndrome de Marfan
syndrome de Marfan
syndrome de Marfan
grossesse
sports
---
N1-VALIDE
Favamulti - Filière santé maladies rares- Maladies Vasculaires Rares avec atteinte
Multisystémique
http://www.favamulti.fr/
Nos missions : Favoriser la coordination de l’expertise pluridisciplinaire au sein
de la filière pour améliorer la prise en charge globale des personnes malades • Rendre
la filière visible par les personnes malades et les professionnels de santé, en particulier
les personnes n’ayant pas encore de diagnostic définitif de leur maladie • Favoriser
la rédaction et l’utilisation de recommandations de bonnes pratiques et de protocoles
• Favoriser la création et l’incrémentation de registres, de collectes de données
et de la BNDMR • Renforcer les liens avec les acteurs de la recherche fondamentale,
translationnelle et clinique • Favoriser la coordination du sanitaire avec le secteur
médico-social et le social ou éducatif • Réaliser des actions de formation en commun
au sein de la filière • Renforcer les liens avec des actions et programmes européens
(registres, recherche...) • Renforcer les liens et l’information réciproque avec les
associations de la filière • Etablir des liens avec d’autres filières de santé maladies
rares
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Paris
France
Paris
français
syndrome de Marfan
télangiectasie hémorragique héréditaire
maladies vasculaires
maladies rares
association
---
N1-VALIDE
CNMR - Syndromes de Marfan et apparentés - Centre de référence national - Hôpital
Bichat
http://www.marfan.fr/
Ce site, réalisé par le centre de référence national Marfan, situé à l’hôpital Bichat,
s’adresse aux patients et à leur famille comme aux médecins qui ne connaissent pas
bien la maladie. Il décrit la maladie, explique les différentes thérapeutiques, l’importance
de la génétique, du suivi, les différentes interventions, et l’utilisation que l’on
peut faire d’Internet pour se renseigner, contacter des associations ou d’autres personnes
présentant le syndrome, explique la consultation multidisciplinaire et son travail.
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Paris
France
Paris
français
syndrome de Marfan
centre national de référence
---
N1-VALIDE
Syndrome de Marfan (Le)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Marfan-FRfrPub109.pdf
maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention,
vivre avec, en savoir plus ; 11 pages
2014
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Orphanet
France
français
information patient et grand public
syndrome de Marfan
syndrome de Marfan
signes et symptômes
syndrome de Marfan
syndrome de Marfan
syndrome de Marfan
personnes handicapées
syndrome de Marfan
maladies rares
assistance par téléphone
brochure pédagogique pour les patients
tableau
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Marfan
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/10110/diagnose.htm
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DermIS.net
Allemagne
information scientifique et technique
syndrome de Marfan
---
N1-VALIDE
MARFANS
Association française des syndromes de Marfan et Apparentés
https://www.assomarfans.fr/
MARFANS, l'association française des syndromes de Marfan et Apparentés, créée en 1995,
a pour principaux objectifs de soutenir et d’informer les familles touchées par la
maladie, notamment via son réseau d’aide et de soutien (espace rencontres) et ses
diverses publications.
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Torcy
France
Yvelines
français
syndrome de Marfan
association patients
---
N1-VALIDE
Centre de référence national sur les syndromes de Marfan et apparentés
Hopital Bichat
http://www.marfan.fr
Ce site, réalisé par le centre de référence national Marfan, situé à l'hôpital Bichat
(tél : 01 40 25 68 11), s'adresse aux patients et à leur famille comme aux médecins
qui ne connaissent pas bien la maladie. Il décrit la maladie, explique les différentes
thérapeutiques, l'importance de la génétique, du suivi, les différentes interventions,
et l'utilisation que l'on peut faire d'Internet pour se renseigner, contacter des
associations ou d'autres personnes présentant le syndrome, explique la consultation
multidisciplinaire et son travail.
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N
France
français
syndrome de Marfan
syndrome de Marfan
syndrome de Marfan
centre national de référence
---
N1-SUPERVISEE
Dinno-Shearer-Weisskopf, syndrome de - Pseudo-Marfan syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2977
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N
Orphanet
France
français
syndrome de Marfan
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Fondation Marfan Suisse - Association Forum Marfan
http://www.marfan.ch/
La Fondation Marfan Suisse a été créée en 1987 à l'initiative de parents ayant perdu
leur fils des suites de cette maladie ; L'association Forum Marfan est une association
d'entraide pour les victimes du syndrome de Marfan ou d'atteintes similaires du tissu
conjonctif
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N
Berne
Suisse
français
syndrome de Marfan
association patients
fondation
---
N1-VALIDE
Avis de la HAS sur la prise en charge dérogatoire se rapportant à la maladie rare
Syndromes de Marfan et apparentés (ALD hors liste)
http://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2012-02/avis_has_art56_marfan_01122011.pdf
http://www.has-sante.fr/jcms/c_1197469/avis-de-la-has-sur-la-prise-en-charge-derogatoire-se-rapportant-a-la-maladie-rare-syndromes-de-marfan-et-apparentes-ald-hors-liste
La HAS a rendu 2 avis, avec leur argumentaire comportant la position de l'AFSSAPS,
sur les spécialités pharmaceutiques relevant de la prise en charge dérogatoire prévue
à l'article L. 162-17-2-1 du code de la sécurité sociale et figurant sur la liste
des actes et prestations établie par la HAS pour la maladie rare syndromes de Marfan
et apparentés (ALD hors liste) : - Bêtabloquants sans activité sympathomimétique intrinsèque
; - Inhibiteurs calciques ralentisseurs : Verapamil et Diltiazem...
2011
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
recommandation de bon usage du médicament
évaluation médicament
Nébivolol
syndrome de Marfan
maladies rares
diltiazem
vérapamil
inhibiteurs des canaux calciques
diltiazem
vérapamil
vasodilatateurs
vasodilatation
maladies de l'aorte
utilisation hors indication
bêtabloquants sélectifs
aténolol
bisoprolol
anévrysme de l'aorte
Appréciation des risques
antagonistes bêta-adrénergiques
---
N3-AUTOINDEXEE
Suivi de grossesse de femmes atteintes du Syndrome de Marfan. A propos d'une série
rétrospective à l'Hôpital Bichat
http://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00623492/fr/
2011
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
Paris
France
Surveillance prénatale
thèse ou mémoire
grossesse
grossesse
hôpitaux
syndrome de Marfan
grossesse
grossesse
---
N1-VALIDE
Marfan (syndrome de)
http://www.tousalecole.fr/content/marfan-syndrome-de
Qu'est-ce que le syndrome de Marfan? Pourquoi ? Quels symptômes
et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement
Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer
la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2010
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
enfant
syndrome de Marfan
intégration scolaire
information patient et grand public
---
N3-AUTOINDEXEE
Recommandations pour la prise en charge d’une grossesse chez une femme présentant
un syndrome de Marfan ou un syndrome apparenté
https://www.sfcardio.fr/publication/recommandations-pour-la-prise-en-charge-dune-grossesse-chez-une-femme-presentant-un
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique, dominante autosomique,
le plus souvent due à une mutation du gène codant pour la fibrilline
de type 1, une protéine ubiquitaire constitutive de la matrice extracellulaire
qui participe à la solidité des tissus. Le risque vital est en rapport avec
l’atteinte aortique (dissection, rupture) et le risque fonctionnel en rapport
avec l’atteinte ophtalmologique (qui peut conduire à la cécité) et l’atteinte
squelettique (complications articulaires).
2010
SFC - Société Française de Cardiologie
France
recommandation pour la pratique clinique
Syndrome CHARGE
femmes enceintes
syndrome de marfan
gestion des soins aux patients
syndrome charge
Femelle
syndrome CHARGE
grossesse
syndrome de Marfan
apparence personnelle
grossesse
directives de santé publique
grossesse
Syndrome de Marfan
Femelle
---
N1-VALIDE
Les syndromes de Marfan et Apparentés
http://www.fondation-groupama.com/wp-content/uploads/2017/02/marfan.pdf
Le syndrome de Marfan est une maladie de la matrice extra-cellulaire - ou tissu conjonctif
- c'est-à-dire du tissu qui entoure les cellules, notamment des vaisseaux, à travers
lequel passent les ordres destinés à activer les voies de signalisation intracellulaires.
2009
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Fondation Groupama pour la Santé
France
français
syndrome de Marfan
information patient et grand public
syndrome de Marfan
syndrome de Marfan
signes et symptômes
syndrome de Marfan
prise en charge de la maladie
enfant
intégration scolaire
information scientifique et technique
---
N3-AUTOINDEXEE
Marfan (maladie de)
https://www.therapeutique-dermatologique.org/spip.php?article1212
2007
Thérapeutique Dermatologique
France
information scientifique et technique
syndrome de Marfan
---
N1-SUPERVISEE
Particularités de la chirurgie de l'aorte thoracique dans le syndrome de Marfan
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/mca/e-docs/00/04/31/6B/article.md?type=text.html
L'atteinte cardiovasculaire détermine le pronostic du syndrome de Marfan, la cause
essentielle du décès étant la survenue d'une dissection compliquant un anévrisme de
la racine aortique. Les progrès récents de prise en charge, associant la proscription
des sports violents, le traitement médical par bêtabloquants et la chirurgie prophylactique
à partir d'un diamètre de la racine aortique de 50 mm \; ont prolongé de 30 ans la
survie des patients porteurs d'un syndrome de Marfan. La chirurgie des anévrismes
de la racine aortique ne présente aucune particularité liée à la présence d'un syndrome
de Marfan. Tous les anévrismes de la racine aortique, quelle qu'en soit la cause,
ont des caractéristiques histologiques similaires, associées à une dilatation de l'anneau
aortique et de la jonction sinotubulaire et à des valves aortiques souples macroscopiquement
proches de la normale. Dans tous les cas, l'objectif du traitement chirurgical est
de remplacer l'ensemble de la racine aortique avec réimplantation des artères coronaires
et de corriger ou de prévenir la fuite aortique par un remplacement valvulaire prothétique
(intervention de Bentall) ou une conservation de la valve native.
2007
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
anévrysme de l'aorte thoracique
syndrome de Marfan
aorte thoracique
anévrysme disséquant
grossesse
valve aortique
image
tableau
article de périodique
---
