Libellé préféré : bêta-Thalassémie;

Synonyme CISMeF : Thalassémie bêta;

Hyponyme MeSH : bêta-Thalassémie majeure; Hémoglobinopathie F; Thalassémie intermediaire; bêta-Thalassémie mineure; b-Thalassémie intermédiaire; béta-Thalassémie intermédiaire; Thalassémie mineure; Trait thalassémique bêta; bêta-Thalassémie hétérozygote; Hémoglobinose F; Persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale; Thalassémie F; Trait F; Anémie de Cooley; Anémie méditerranéenne; Anémie érythroblastique; Maladie de Cooley; Thalassémie majeure; bêta-Thalassémie homozygote;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Bêta-thalassémie;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
REBLOZYL (luspatercept) - Anémie associée à une bêta-thalassémie
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3490841/fr/reblozyl-luspatercept-anemie-associee-a-une-beta-thalassemie
Nature de la demande Extension d'indication non sollicitée Le laboratoire a informé la HAS de sa demande de non remboursement dans l’indication « Reblozyl est indiqué chez les adultes pour le traitement de l’anémie associée à une bêta-thalassémie non dépendante de la transfusion ».
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
avis de la commission de transparence
REBLOZYL
bêta-Thalassémie
luspatercept

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N1-SUPERVISEE
Une nouvelle stratégie de thérapie génique contre la drépanocytose et la bêta-thalassémie
https://presse.inserm.fr/une-nouvelle-strategie-de-therapie-genique-contre-la-drepanocytose-et-la-beta-thalassemie/46042
La drépanocytose et la bêta-thalassémie sont deux maladies génétiques affectant l’hémoglobine et regroupées, par conséquent, dans la catégorie des bêta-hémoglobinopathies. Une équipe de scientifiques de l’Inserm, d’Université Paris Cité et de l’AP-HP au sein de l’Institut Imagine, a montré l’efficacité d’une approche de thérapie génique contre ces deux maladies. Le principe est de réactiver chez les patients la production d’une protéine – la globine fœtale – qui cesse normalement d’être exprimée après la naissance. Dans une étude publiée dans la revue Nature Communications, l’équipe de recherche décrit ainsi une approche prometteuse pour de futures applications thérapeutiques...
2022
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
article de périodique
Thérapie génique
drépanocytose
bêta-Thalassémie

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N1-SUPERVISEE
Greffe de cellules souches hématopoïétiques chez les personnes atteintes de β-thalassémie dépendante des transfusions
https://www.cochrane.org/fr/CD008708/CF_greffe-de-cellules-souches-hematopoietiques-chez-les-personnes-atteintes-de-v-thalassemie-dependante
Problématique de la revue Nous avons examiné si les différents types de greffe de cellules souches sont sûrs et efficaces chez les personnes atteintes de β-thalassémie dépendante des transfusions. Contexte La thalassémie est une maladie qui survient en raison d'une mutation dans les gènes de l'α- ou de la β-globine, entraînant une diminution de la production d'hémoglobine (une protéine présente dans les globules rouges qui transporte l'oxygène) et une destruction accrue des globules rouges. La diminution de la production d'hémoglobine et la destruction des globules rouges entraînent une anémie et une morbidité importante chez les personnes touchées. Si l'anémie peut être traitée efficacement par des transfusions sanguines régulières, des transfusions répétées entraînent une accumulation de fer dans l'organisme qui, si elle n'est pas traitée par chélation du fer, peut entraîner une maladie de plusieurs organes, en particulier du cœur et des poumons.
2021
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Cochrane
France
Royaume-Uni
français
revue de la littérature
résultat thérapeutique
transplantation homologue
résumé ou synthèse en français
transplantation de cellules souches hématopoïétiques
bêta-Thalassémie

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N1-VALIDE
Syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/c_680242/ald-n-10-syndromes-thalassemiques-majeurs-et-intermediaires
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’un syndrome Thalassémique Majeur ou Thalassémie Dépendante des Transfusions (TM ou TDT) et Intermédiaire ou Thalassémie Non Dépendante des Transfusions (TI ou TNDT) admis en ALD au titre de l’ALD 10, hémoglobinopathies invalidantes incluant les bêta-thalassémies (majeures et intermédiaires) et les alpha-thalassémies (hémoglobinoses H principalement). Il a été élaboré par la Filière de santé maladies rares MCGRE Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
208. Hémogramme chez l'adulte et l'enfant : indications et interprétation
272. Splénomégalie
275. Ictère
212. Hémogramme chez l'adulte et l'enfant : indications et interprétation
275. Splénomégalie
278. Ictère
219. Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
français
observation (surveillance clinique)
médecine générale
médecins généralistes
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie
continuité des soins
thalassémie
alpha-Thalassémie
alpha-Thalassémie
gestion des soins aux patients
recommandation pour la pratique clinique

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N2-AUTOINDEXEE
L'ablation de la rate chez les personnes atteintes de thalassémie majeure et intermédiaire
http://www.cochrane.org/fr/CD010517/la-splenectomie-pour-les-personnes-atteintes-de-thalassemie-majeure-ou-intermediaire
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes comparant l'ablation de la rate (splénectomie) à d'autres traitements (comme les transfusions sanguines et la chélation (élimination de l'excès de fer)) chez les personnes atteintes de thalassémie majeure et intermédiaire. Contexte La thalassémie est une maladie génétique, causée par un défaut de production d'hémoglobine - qui transporte l'oxygène dans les globules rouges vers tous les tissus du corps. La présentation clinique de la thalassémie varie considérablement, allant d'une forme légère asymptomatique à une dépendance aux transfusions sanguines à vie. L’anomalie génétique de la thalassémie entraîne également la formation de globules rouges inefficaces, qui sont éliminés par la rate qui grossit à son tour. L'ablation de la rate peut prolonger la durée de vie des globules rouges et réduire le besoin en transfusions. Nous voulions évaluer si les données probantes actuelles montraient que l'ablation de la rate était sûre et efficace à long terme et comparer différentes méthodes chirurgicales d'ablation de la rate.
2019
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Cochrane
France
Royaume-Uni
français
résumé ou synthèse en français
Thalassémie intermediaire
Personna +
thalassémie majeure
Thalassémie β intermédiaire
thalassémie intermédiaire
atteint
splénectomie
splénectomie
personnes
bêta-Thalassémie

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N1-SUPERVISEE
Complications graves de la bêta-thalassémie majeure
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2019.08327
La bêta-thalassémie majeure est due à des mutations ponctuelles homozygotes ou hétérozygotes composites et à des délétions au sein du gène de bêta-globine induisant une production réduite, voire nulle, des chaînes de bêta-globine ainsi qu’un déséquilibre de synthèse entre chaînes alpha- et bêta-globine. Cela conduit à la formation d’érythrocytes microcytaires pathologiques qui présentent une morphologie anormale («target cells»), à une hémolyse accrue et, en conséquence, à une anémie. Les complications apparaissent notamment en raison de l’expansion de la moelle osseuse avec hématopoïèse extra-médullaire et de l’absorption ferrique intestinale accrue avec surcharge en fer consécutive. Ces complications n’entraînent pas toujours un besoin de transfusions. Dans les pays industrialisés, les complications graves de la bêta-thalassémie majeure sont devenues rares du fait des transfusions érythrocytaires régulières accompagnées de chélateurs de fer (élimination du fer) et de la possibilité d›un traitement curatif par transplantation allogénique de cellules souches
https://doi.org/10.4414/fms.2019.08327
2019
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Forum Médical Suisse
Suisse
cas clinique
réfugiés
bêta-Thalassémie majeure
signes et symptômes
article de périodique
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie majeure
bêta-Thalassémie

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N1-SUPERVISEE
Nouvelles pistes thérapeutiques dans la β-Thalassémie
http://dune.univ-angers.fr/documents/dune4960
Cette thèse parcourt les traitements usuels de la β-Thalassémie et dresse le bilan des nombreuses alternatives thérapeutiques en cours d’étude en 2015. Certaines pistes montrent un réel potentiel curatif qui bouleverserait les protocoles de soin actuels, tandis que les enjeux bioéthiques portés par la dernière approche pourraient remettre en cause son application
2015
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DUNE - Dépôt Universitaire Numérique des Etudiants - Université d'Angers
France
français
thèse ou mémoire
bêta-Thalassémie

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N1-SUPERVISEE
Bêta-thalassémie intermédiaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231222
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/dv-thalass-mie-dec-14.pdf
La bêta-thalassémie (BT) intermédiaire (BTI) est une forme de BT (voir ce terme) caractérisée par une anémie légère à modérée qui ne nécessite qu'occasionnellement de transfusion.
2014
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Orphanet
France
bêta-Thalassémie
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
bêta-Thalassémie

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N1-VALIDE
Les bêta-thalassémies : aspects moléculaires, épidémiologiques, diagnostiques et cliniques
Annales de Biologie Clinique - Volume 72, numéro 6, Novembre-Décembre 2014
https://www.jle.com/fr/revues/abc/e-docs/les_beta_thalassemies_aspects_moleculaires_epidemiologiques_diagnostiques_et_cliniques_303175/article.phtml
Les bêta-thalassémies représentent une des maladies autosomiques récessives les plus fréquentes dans le monde. En France, on dénombre 5 à 10 nouveaux cas de formes majeures ou intermédiaires par an pour une prévalence globale d’environ 500 malades pour lesquels la généralisation des traitements chélateurs du fer a permis d’augmenter de façon très importante l’espérance de vie depuis une vingtaine d’années
2014
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John Libbey Eurotext
France
français
article de périodique
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie
diagnostic prénatal
bêta-Thalassémie
agents chélateurs du fer
transplantation de cellules souches hématopoïétiques
transfusion d'érythrocytes

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N1-SUPERVISEE
Bêta-thalassémie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=848
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/dv-thalass-mie-dec-14.pdf
La bêta thalassémie (BT) se caractérise par une diminution (bêta; ) ou une absence (bêta;0) de synthèse de la chaîne protéique bêta globine de l'hémoglobine (Hb) ...
2014
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Orphanet
France
français
traitement d'urgence
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie
recommandation pour la pratique clinique

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N1-SUPERVISEE
Sclerose en plaques ichtyose deficit en facteur 8
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3151
Ce syndrome est caractérisé par une sclérose en plaques associée à une ichtyose lamellaire et des troubles hématologiques : thalassémie bêta mineure et déficit en facteur VIII...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
sclérose en plaques
ichtyose
hémophilie A
bêta-Thalassémie
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
CDA type II
Anémie dysérythropoïétique congénitale type II;Multinucléarité érythroblastique héréditaire avec test de lyse positif dans un sérum acidifié (HEMPAS);
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98873
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
anemie
bêta-Thalassémie
sérum
anémie dysérythropoïétique congénitale

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N3-AUTOINDEXEE
Bêta-thalassémie avec maladie associée
Thalassémie bêta avec maladie associée;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231386
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
bêta-Thalassémie
patients
bêta-Thalassémie majeure

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N3-AUTOINDEXEE
E-bêta-thalassémie
Thalassémie bêta -HbE;HbE - bêta-thalassémie;Thalassémie bêta -hémoglobine E;Hémoglobine E - bêta-thalassémie;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231249
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hémoglobine E
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie majeure

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N3-AUTOINDEXEE
C-bêta-thalassémie
Thalassémie bêta -HbC;HbC - bêta-thalassémie;Hémoglobine C - bêta-thalassémie;Thalassémie bêta - hémoglobine C;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231242
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie majeure
hémoglobines

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N3-AUTOINDEXEE
Delta-bêta-thalassémie
Thalassémie delta-bêta;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231237
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
bêta-Thalassémie
delta-Thalassémie
Delta-bêta-thalassémie
delta bêta-thalassémie
Delta-bêta-thalassémie

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N3-AUTOINDEXEE
Bêta-thalassémie associée à une anomalie de l'Hb
Thalassémie bêta associée à une anomalie de l'Hb;Bêta-thalassémie associée à une anomalie de l'hémoglobine;Thalassémie bêta associée à une anomalie de l'hémoglobine;Bêta-thalassémie associée à une autre anomalie de l'hémoglobine;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231230
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
bêta-Thalassémie majeure
bêta-Thalassémie

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N3-AUTOINDEXEE
Bêta-thalassémie dominante
Thalassémie bêta dominante;Bêta-thalassémie à corps d'inclusion;Thalassémie bêta à corps d'inclusion;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231226
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
corps humain
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie majeure

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N1-SUPERVISEE
Bêta-thalassémie majeure
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231214
La bêta-thalassémie (BT) majeure est une forme sévère et précoce de BT (voir ce terme) caractérisée par une anémie nécessitant des transfusions régulières d'hématies.
2011
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Orphanet
France
bêta-Thalassémie
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
bêta-Thalassémie

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N3-AUTOINDEXEE
Bêta-thalassémie - thrombocytopénie liée à l'X
Synonymes : Thalassémie bêta - thrombocytopénie liée à l'X ; XLTT
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231393
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Bêta-thalassémie - thrombocytopénie liée à l'X
Bêta-thalassémie - thrombocytopénie liée à l'X
thrombopénie
bêta-Thalassémie

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N1-SUPERVISEE
Persistance de l'hémoglobine foetale, forme familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=46532
La persistance héréditaire d'hémoglobine foetale (PHHF) associée à une bêta-thalassémie (BT ; voir ce terme) est caractérisée par un taux élevé d'hémoglobine (Hb) foetale (HbF) et un grand nombre de cellules contenant de l'HbF. La prévalence de cette forme de BT est inconnue. L'association de la PHHF à la BT modère les manifestations cliniques qui varient de l'état asymptomatique à celui d'une BT intermédiaire (voir ce terme).
2011
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Orphanet
France
bêta-Thalassémie
enfant
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Bêta-thalassémie - trichothiodystrophie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231256
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trichothiodystrophies
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie majeure
Trichothiodystrophies

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N3-AUTOINDEXEE
Alpha-thalassémie majeure : à propos d'un cas de dépistage anténatal et revue de la littérature
http://www.em-consulte.com/article/212086
2010
EMconsulte
Paris
France
article de périodique
alpha-Thalassémie
Dépistage de masse
Dépistage
littérature de revue
bêta-Thalassémie
littérature de revue comme sujet

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N3-AUTOINDEXEE
Manifestations dento-maxillo-faciales chez un enfant atteint d'une ß-thalassémie majeure traitée par greffe de cellules souches hématopoïétiques. A propos d'un cas
http://revues.societechirbuc.com/utile/telechargement.php?id=120&nom_fichier=vol12_3_2006_4.pdf&chemin=../fichiers/49
http://www.mbcb-journal.org/articles/mbcb/abs/2006/03/mbcb20063p163/mbcb20063p163.html
10.1051/mbcb/2006018
2006
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MBCB - Médecine Buccale Chirurgie Buccale
France
article de périodique
enfant
bêta-Thalassémie
polyarthrite rhumatoïde
cellules souches hématopoïétiques

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N1-VALIDE
La bêta-thalassémie
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/BetaThalassemie-FRfrPub51v01.pdf
La bêta-thalassémie (ou thalassémie bêta) est une maladie génétique de l'hémoglobine, substance contenue dans les globules rouges du sang qui permet de transporter l'oxygène à travers le corps. Les bêta-thalassémies sont de sévérité variable : certaines formes n'entraînent aucun symptôme et d'autres mettent la vie en danger.
2005
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Orphanet
France
français
bêta-Thalassémie
signes et symptômes
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie
brochure pédagogique pour les patients

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N1-VALIDE
Hémoglobinoses (Les)
http://medecinetropicale.free.fr/cours/hemoglobinoses.pdf
hémoglobinopathies, thalassémies, drépanocytose (généralités, clinique, diagnostic, pronostic, causes, traitement (principes du traitement symptomatiquhémoglobinopathies, thalassémies, drépanocytose (généralités, clinique, diagnostic, pronostic, causes, traitement), béta-thalassémie (forme homozygote ou maladie de Cooley, forme hétérozygote, formes intermédiaires, associations fréquentes avec les hémoglobinopathies), note sur les autres thalassémies et la persistance héréditaire de l'hémoglobine foetalee, nouvelles démarches thérapeutiques), béta-thalassémie (forme homozygote ou maladie de Cooley, forme hétérozygote, formes intermédiaires, associations fréquentes avec les hémoglobinopathies), note sur les autres thalassémies et la persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale
2003
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N
Médecine tropicale - Diplôme de Médecine Tropicale des Pays de l'Océan Indien
France
français
médecine tropicale
hémoglobinopathies
thalassémie
drépanocytose
drépanocytose
signes et symptômes
Maladie aigüe
drépanocytose
drépanocytose
pronostic
drépanocytose
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie
pays en voie de développement
drépanocytose
enfant
maladie chronique
adulte
drépanocytose
alpha-Thalassémie
trait drépanocytaire
cours

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28/03/2024


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