N1-SUPERVISEE Complications graves de la bêta-thalassémie majeure https://smf.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/fms.2019.08327 La bêta-thalassémie majeure est due à des mutations ponctuelles homozygotes ou hétérozygotes
composites et à des délétions au sein du gène de bêta-globine induisant une production
réduite, voire nulle, des chaînes de bêta-globine ainsi qu’un déséquilibre de synthèse
entre chaînes alpha- et bêta-globine. Cela conduit à la formation d’érythrocytes microcytaires
pathologiques qui présentent une morphologie anormale («target cells»), à une hémolyse
accrue et, en conséquence, à une anémie. Les complications apparaissent notamment
en raison de l’expansion de la moelle osseuse avec hématopoïèse extra-médullaire et
de l’absorption ferrique intestinale accrue avec surcharge en fer consécutive. Ces
complications n’entraînent pas toujours un besoin de transfusions. Dans les pays industrialisés,
les complications graves de la bêta-thalassémie majeure sont devenues rares du fait
des transfusions érythrocytaires régulières accompagnées de chélateurs de fer (élimination
du fer) et de la possibilité d›un traitement curatif par transplantation allogénique
de cellules souches https://doi.org/10.4414/fms.2019.08327 2019 false false false Forum Médical Suisse Suisse cas clinique réfugiés bêta-Thalassémie majeure signes et symptômes article de périodique bêta-Thalassémie bêta-Thalassémie majeure bêta-Thalassémie
--- N3-AUTOINDEXEE Bêta-thalassémie associée à une anomalie de l'Hb Thalassémie bêta associée à une anomalie de l'Hb;Bêta-thalassémie associée à une anomalie
de l'hémoglobine;Thalassémie bêta associée à une anomalie de l'hémoglobine;Bêta-thalassémie
associée à une autre anomalie de l'hémoglobine; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231230 2011 Orphanet France information scientifique et technique bêta-Thalassémie majeure bêta-Thalassémie
--- N3-AUTOINDEXEE C-bêta-thalassémie Thalassémie bêta -HbC;HbC - bêta-thalassémie;Hémoglobine C - bêta-thalassémie;Thalassémie
bêta - hémoglobine C; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231242 2011 Orphanet France information scientifique et technique bêta-Thalassémie bêta-Thalassémie majeure hémoglobines
--- N3-AUTOINDEXEE Bêta-thalassémie - trichothiodystrophie http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231256 2011 Orphanet France information scientifique et technique trichothiodystrophies bêta-Thalassémie bêta-Thalassémie majeure Trichothiodystrophies
--- N3-AUTOINDEXEE Bêta-thalassémie avec maladie associée Thalassémie bêta avec maladie associée; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231386 2011 Orphanet France information scientifique et technique bêta-Thalassémie patients bêta-Thalassémie majeure
--- N3-AUTOINDEXEE Bêta-thalassémie dominante Thalassémie bêta dominante;Bêta-thalassémie à corps d'inclusion;Thalassémie bêta à
corps d'inclusion; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231226 2011 Orphanet France information scientifique et technique corps humain bêta-Thalassémie bêta-Thalassémie majeure
--- N3-AUTOINDEXEE E-bêta-thalassémie Thalassémie bêta -HbE;HbE - bêta-thalassémie;Thalassémie bêta -hémoglobine E;Hémoglobine
E - bêta-thalassémie; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231249 2011 Orphanet France information scientifique et technique hémoglobine E bêta-Thalassémie bêta-Thalassémie majeure