Bêta-thalassémie - thrombocytopénie liée à l'X

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Définition CISMeF : La bêta-thalassémie - thrombocytopénie liée à l'X est une forme de bêta-thalassémie (BT, voir ce terme) caractérisée par une splénomégalie et des pétéchies, une thrombocytopénie modérée, un temps de saignement prolongé dû à un dysfonctionnement des plaquettes, une réticulocytose et une BT légère.;

Acronyme CISMeF : XLTT;

Détails

Identifiant d'origine

C564050;

CUI UMLS

C1839161;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Bêta-thalassémie-thrombocytopénie liée à l'X [Maladie ORDO]
- Thrombocythémie, avec bêta-thalassémie, liée à l'X [Phénotype OMIM]
- syndrome bêta-thalassémie - thrombocytopénie liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- thrombocytopénie liée à l'X avec bêta-thalassémie [Concept NCIt]
Concept(s) lié(s) au record
- Bêta-thalassémie - thrombocytopénie liée à l'X [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Bêta-thalassémie-thrombocytopénie liée à l'X [Maladie ORDO]
- Thrombocythémie, avec bêta-thalassémie, liée à l'X [Phénotype OMIM]
- syndrome bêta-thalassémie - thrombocytopénie liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- thrombocytopénie liée à l'X avec bêta-thalassémie [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- bêta-Thalassémie [Descripteur MeSH]
- hémolyse [Descripteur MeSH]
- maladies génétiques liées au chromosome X [Descripteur MeSH]
- thrombopénie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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