thrombocytopénie liée à l'X avec bêta-thalassémie

Libellé préféré : thrombocytopénie liée à l'X avec bêta-thalassémie;

Acronyme CISMeF : XLTT;

Définition NCIt : Une maladie récessive liée à l'X par mutation (s) du gène GATA1 codant pour le facteur de transcription érythroïde. Elle est caractérisée par une thrombocytopénie, une anémie hémolytique et une altération de la synthèse de la chaîne de l'hémoglobine.;

Détails

Identifiant d'origine

C134941;

CUI UMLS

C1839161;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Bêta-thalassémie - thrombocytopénie liée à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- Bêta-thalassémie-thrombocytopénie liée à l'X [Maladie ORDO]
- Thrombocythémie, avec bêta-thalassémie, liée à l'X [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Bêta-thalassémie - thrombocytopénie liée à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- Bêta-thalassémie - thrombocytopénie liée à l'X [MeSH Concept]
- Bêta-thalassémie-thrombocytopénie liée à l'X [Maladie ORDO]
- Thrombocythémie, avec bêta-thalassémie, liée à l'X [Phénotype OMIM]
- syndrome bêta-thalassémie - thrombocytopénie liée à l'X [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GATA1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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