Dégénérescences spinocérébelleusesDescripteur MeSH

N3-AUTOINDEXEE
Étude des addictions et des principales pathologies psychiatriques chez les femmes incarcérées à l'île de La Réunion en 2015 : utilisation de l'ASI et du MINI
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01293424
Introduction : Les addictions et les pathologies psychiatriques sont surreprésentées dans la population carcérale. Peu d'études concernent les femmes. L'objectif de cette étude est de décrire les addictions et les principales pathologies psychiatriques chez les femmes incarcérées à La Réunion
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
prisonniers
collecte de données
psychiatrique
pathologique
amyotrophies spinales infantiles
Réunion
toxicomanie
Femmes
troubles mentaux
Psychiatrie
Femelle
psychiatre
Comportement toxicomaniaque
psychiatres
principal
incarcéré
emprisonnement
addictions
Ataxie spinocérébelleuse infantile
femmes
psychiatrie
Femelle
dégénérescences spinocérébelleuses

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N1-SUPERVISEE
Traitement des troubles de l'élocution dans l'ataxie de Friedreich et autres syndromes ataxiques héréditaires (troubles héréditaires de la coordination des mouvements)
http://www.cochrane.org/fr/CD008953/traitement-des-troubles-de-lelocution-dans-lataxie-de-friedreich-et-autres-syndromes-ataxiques-hereditaires-troubles-hereditaires-de-la-coordination-des-mouvements
Contexte : Les syndromes ataxiques héréditaires peuvent entraîner une altération significative de l'élocution, symptôme que l'on pense être sensible au traitement. Le type de trouble de la parole le plus souvent signalé dans les ataxies héréditaires est la dysarthrie. Ce terme collectif désigne un groupe de troubles du mouvement affectant le contrôle musculaire de l'élocution. La dysarthrie affecte la capacité des individus à communiquer et à tenir leur place dans la société, ce qui réduit leur qualité de vie. Compte tenu des répercussions des troubles de la parole sur le fonctionnement des sujets, il est important de traiter ces difficultés au cours de ces maladies et des interventions fondées sur les preuves sont nécessaires. Objectifs : Évaluer les effets des interventions sur les troubles de l'élocution chez les adultes et les enfants atteints de l'ataxie de Friedreich et d'autres ataxies héréditaires.
2014
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Cochrane
France
Royaume-Uni
français
revue de la littérature
ataxie de Friedreich
dégénérescences spinocérébelleuses
adulte
enfant
résultat thérapeutique
Trouble de l'élocution
troubles du langage
effets secondaires indésirables des médicaments
résumé ou synthèse en français

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N3-AUTOINDEXEE
Rétention des chylomicrons - syndrome de Marinesco-Sjögren
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79297
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
dégénérescences spinocérébelleuses
chylomicron

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N1-SUPERVISEE
Ataxie spinocérébelleuse infantile - Ohaha syndrome - Ophtalmoplégie - ataxie - hypoacusie - SCA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1186
L'ataxie spinocérébelleuse infantile (ASI) est une maladie neurologique héréditaire caractérisée par une atteinte précoce et sévère du système nerveux périphérique et central. Elle n'a été décrite que chez des familles finlandaises. A ce jour, 24 cas ont été rapportés. En Finlande, une personne sur 230 est porteuse de la mutation responsable de l'ASI.
2009
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Orphanet
France
enfant
Ataxie spinocérébelleuse infantile
dégénérescences spinocérébelleuses
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4
Synonyme : Syndrome d'ataxie-démence lié à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85292
L'ataxie spinocérébelleuse liée à l'X de type 4 se caractérise par une ataxie, des signes pyramidaux et une démence à l'âge adulte. Elle a été décrite dans une grande famille sur trois générations. Dans la petite enfance, un retard à la marche et des tremblements apparaissent. L'atteinte pyramidale apparaît progressivement et, à l'âge adulte, des problèmes de mémorisation et une démence progressive s'installent. L'issue est souvent fatale au cours de la sixième décennie. Le gène responsable n'a pas été identifié. Le mode de transmission de ce syndrome est lié à l'X.
2007
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Orphanet
France
adulte
information scientifique et technique
dégénérescences spinocérébelleuses
ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4

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N1-SUPERVISEE
Spino-cérébelleuse, dégénérescence - dystrophie cornéenne.
Synonyme(s) : cornée cervelet, syndrome de, Der Kaloustian-Jarudi-Khoury, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3177
Ce syndrome est caractérisé par la combinaison inhabituelle d'une dégénérescence spino-cérébelleuse et d'une dystrophie cornéenne ...
2006
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N
Orphanet
France
français
dégénérescences spinocérébelleuses
dystrophies héréditaires de la cornée
maladies rares
syndrome cornée-cervelet
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Marinesco-Sjögren, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=559
description de la maladie, signes cliniques, autres sites internet, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique), projet de recherche, association de patients
2006
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N
Orphanet
France
français
dégénérescences spinocérébelleuses
signes et symptômes
Déficience intellectuelle
maladies rares
cataracte
information patient et grand public
malformations multiples
personnes handicapées mentales
information scientifique et technique

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