Libellé préféré : dégénérescences spinocérébelleuses;
Synonyme CISMeF : dégénérescence spinocérébelleuses; Dégénérescences spino-cérébelleuses;
Hypéronyme MeSH : Ataxies héréditaires; Dégénérescences spino-cérébelleuses familiales; Dégénérescences spino-cérébelleuses héréditaires; Dégénérescences spinocérébelleuses familiales; Dégénérescences spinocérébelleuses héréditaires;
Hyponyme MeSH : dégénérescence cortico-striée et spinale; Ataxie cérébelleuse à début tardif; Syndrome de Marinesco-Sjögren; Ataxie cérébelleuse à début précoce; Dégénérescences cérébelleuses primaires; Hérédoataxie cérébelleuse de Pierre Marie; Ataxie cérébelleuse précoce; Dégénérescence spino-cérébelleuse de Marinesco-Sjögren; Dégénérescence spinocérébelleuse de Marinesco-Sjögren; Hérédo-dégénérescence spinocérébelleuse de Marinesco-Sjögren; Hérédodégénérescence spinocérébelleuse de Marinesco-Sjögren; Ataxie cérébelleuse de Pierre Marie; Hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie; Ataxie cérébelleuse tardive;
Identifiant d'origine : D013132;
CUI UMLS : C0037952;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements manuels BTNT - CISMeF
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- SCA21 [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Mapping VCM hiérarchique
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi inter- (CISMeF)
N3-AUTOINDEXEE
Étude des addictions et des principales pathologies psychiatriques chez les femmes
incarcérées à l'île de La Réunion en 2015 : utilisation de l'ASI et du MINI
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01293424
Introduction : Les addictions et les pathologies psychiatriques sont surreprésentées
dans la population carcérale. Peu d'études concernent les femmes. L'objectif de cette
étude est de décrire les addictions et les principales pathologies psychiatriques
chez les femmes incarcérées à La Réunion
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
prisonniers
collecte de données
psychiatrique
pathologique
amyotrophies spinales infantiles
Réunion
toxicomanie
Femmes
troubles mentaux
Psychiatrie
Femelle
psychiatre
Comportement toxicomaniaque
psychiatres
principal
incarcéré
emprisonnement
addictions
Ataxie spinocérébelleuse infantile
femmes
psychiatrie
Femelle
dégénérescences spinocérébelleuses
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N1-SUPERVISEE
Traitement des troubles de l'élocution dans l'ataxie de Friedreich et autres syndromes
ataxiques héréditaires (troubles héréditaires de la coordination des mouvements)
http://www.cochrane.org/fr/CD008953/traitement-des-troubles-de-lelocution-dans-lataxie-de-friedreich-et-autres-syndromes-ataxiques-hereditaires-troubles-hereditaires-de-la-coordination-des-mouvements
Contexte : Les syndromes ataxiques héréditaires peuvent entraîner une altération
significative de l'élocution, symptôme que l'on pense être sensible au traitement.
Le type de trouble de la parole le plus souvent signalé dans les ataxies héréditaires
est la dysarthrie. Ce terme collectif désigne un groupe de troubles du mouvement affectant
le contrôle musculaire de l'élocution. La dysarthrie affecte la capacité des individus
à communiquer et à tenir leur place dans la société, ce qui réduit leur qualité de
vie. Compte tenu des répercussions des troubles de la parole sur le fonctionnement
des sujets, il est important de traiter ces difficultés au cours de ces maladies et
des interventions fondées sur les preuves sont nécessaires. Objectifs : Évaluer
les effets des interventions sur les troubles de l'élocution chez les adultes et les
enfants atteints de l'ataxie de Friedreich et d'autres ataxies héréditaires.
2014
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Cochrane
France
Royaume-Uni
français
revue de la littérature
ataxie de Friedreich
dégénérescences spinocérébelleuses
adulte
enfant
résultat thérapeutique
Trouble de l'élocution
troubles du langage
effets secondaires indésirables des médicaments
résumé ou synthèse en français
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N3-AUTOINDEXEE
Rétention des chylomicrons - syndrome de Marinesco-Sjögren
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79297
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
dégénérescences spinocérébelleuses
chylomicron
---
N1-SUPERVISEE
Ataxie spinocérébelleuse infantile - Ohaha syndrome - Ophtalmoplégie - ataxie - hypoacusie
- SCA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1186
L'ataxie spinocérébelleuse infantile (ASI) est une maladie neurologique héréditaire
caractérisée par une atteinte précoce et sévère du système nerveux périphérique et
central. Elle n'a été décrite que chez des familles finlandaises. A ce jour, 24 cas
ont été rapportés. En Finlande, une personne sur 230 est porteuse de la mutation responsable
de l'ASI.
2009
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Orphanet
France
enfant
Ataxie spinocérébelleuse infantile
dégénérescences spinocérébelleuses
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4
Synonyme : Syndrome d'ataxie-démence lié à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85292
L'ataxie spinocérébelleuse liée à l'X de type 4 se caractérise par une ataxie, des
signes pyramidaux et une démence à l'âge adulte. Elle a été décrite dans une grande
famille sur trois générations. Dans la petite enfance, un retard à la marche et des
tremblements apparaissent. L'atteinte pyramidale apparaît progressivement et, à l'âge
adulte, des problèmes de mémorisation et une démence progressive s'installent. L'issue
est souvent fatale au cours de la sixième décennie. Le gène responsable n'a pas été
identifié. Le mode de transmission de ce syndrome est lié à l'X.
2007
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Orphanet
France
adulte
information scientifique et technique
dégénérescences spinocérébelleuses
ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4
---
N1-SUPERVISEE
Spino-cérébelleuse, dégénérescence - dystrophie cornéenne.
Synonyme(s) : cornée cervelet, syndrome de, Der Kaloustian-Jarudi-Khoury, syndrome
de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3177
Ce syndrome est caractérisé par la combinaison inhabituelle d'une dégénérescence spino-cérébelleuse
et d'une dystrophie cornéenne ...
2006
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N
Orphanet
France
français
dégénérescences spinocérébelleuses
dystrophies héréditaires de la cornée
maladies rares
syndrome cornée-cervelet
information scientifique et technique
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N1-VALIDE
Marinesco-Sjögren, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=559
description de la maladie, signes cliniques, autres sites internet, consultations
adaptées (dysmorphologie, conseil génétique), projet de recherche, association de
patients
2006
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N
Orphanet
France
français
dégénérescences spinocérébelleuses
signes et symptômes
Déficience intellectuelle
maladies rares
cataracte
information patient et grand public
malformations multiples
personnes handicapées mentales
information scientifique et technique
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