" /> Allèle sauvage SIL1 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage SIL1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle SIL1 humain de type sauvage est situé aux environs de 5q31 et mesure environ 280 kb. Cet allèle, codant pour la protéine du facteur d'échange de nucléotides, joue un rôle dans la modulation du repliement des protéines. La mutation du gène est associée à un syndrome de Marinesco-Sjogren.;

Traductions automatiques par l'ANS : BAP; MSS; SIL1 (Homolog) de la Chaperone du réticulum endoplasmique (S. cerevisiae) wt Allele; SIL1 wt Allele; syndrome de Marinesco-Sjögren; ULG5.;

Numéro GenBank : AK075177;

PubMed : 20393555;

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24/09/2021


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