Allèle sauvage SIL1

Libellé préféré : Allèle sauvage SIL1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle SIL1 humain de type sauvage est situé aux environs de 5q31 et mesure environ 280 kb. Cet allèle, codant pour la protéine du facteur d'échange de nucléotides, joue un rôle dans la modulation du repliement des protéines. La mutation du gène est associée à un syndrome de Marinesco-Sjogren.;

Traductions automatiques par l'ANS : ULG5.; SIL1 wt Allele; BAP; syndrome de Marinesco-Sjögren; SIL1 (Homolog) de la Chaperone du réticulum endoplasmique (S. cerevisiae) wt Allele; MSS;

Numéro GenBank : AK075177;

PubMed : 20393555;

Détails

Identifiant d'origine

C89002;

CUI UMLS

C2982447;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- SEP (sclérose en plaque) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sclérose en plaques [Terme Préféré MedDRA]
- milliseconde [Concept SNOMED CT]
- prédispostion à la sclérose en plaques [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 5q31 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- ciblage de protéines subcellulaires [Concept NCIt]
- pliage des protéines [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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